科创中国

目的 应用常用筛查方法鉴别诊断153例孕期妇女的轻型β-地中海贫血和缺铁性贫血并进行结果分析.方法 轻型β-地贫组、缺铁性贫血组,检测红细胞6项参数及血清铁(SI)、血清铁蛋白(SF).结果 红细胞6项参数,RBC:IDA组显著降低,轻型β-地贫组显著升高;Hb:IDA组及轻型β-地贫组显著降低;MCV和MCH:IDA组及轻型β-地贫组显著降低;MCHC:IDA组显著降低;RDW:IDA组显著升高.IDA组SI、SF均显著降低;轻型β-地贫组SF显著增高.结论 红细胞6项参数和SF对轻型β-地贫与缺铁性贫血有鉴诊断意义.

地中海贫血是一类遗传性珠蛋白合成障碍致异常血红蛋白的溶血性贫血.由于基因缺陷和珠蛋白合成障碍程度不一其临床表现严重程度不同,重型地中海贫血是致死性疾病.重型α地中海贫血即Hb Bart's综合征,常于孕中晚期流产、死胎或生后早期夭折.重型β地中海贫血是β0或β+纯合子或双重杂合子状态,β链

目的:评价富集母血浆中胎儿游离DNA的实验平台在母血浆中富集、鉴定胎儿游离DNA的适用范围.方法:(1)筛选与父源性β地中海贫血基因连锁的单核苷酸多态性(SNP)位点:利用Haploview软件对20例β地中海贫血患者(其中CD41-42型11例,IVS-II-654型9例)的β地中海贫血基因(HBB基因)进行SNP与单倍型自动化分析,检索出HBB基因内杂合度较高的SNP位点并检测与CD41-42位点及IVS-II-654位点连锁的SNP位点.(2)选取4例孕妇外周血标本,且夫妇双方为不同的β地中海贫血基因类型,利用快速耐受温度-低变性温度共扩增PCR技术(TT-FAST-COLD-PCR)检测父源性β地中海贫血基因类型为IVS-II-654型的孕妇外周血标本,若未直接检测到IVS-II-654位点,则检测仅与IVS-II-654位点连锁的SNP位点;同样的原理,利用完全耐受温度-低变性温度共扩增技术(TT-FULL-COLD-PCR)检测父源性β地中海贫血基因类型为CD41-42型的孕妇外周血标本;同时利用普通PCR技术对上述标本进行检测.结果:(1)检测出IVS-II654位点与rs7480526位点连锁9例;CD41-42位点与rs10768683位点连锁11例;(2)通过TT-FAST-COLD-PCR技术在孕妇外周血中检测出1例父源性致病突变基因(IVS-II-654位点),另外1例未直接检测到父源性致病突变基因,但检测到与其连锁的SNP位点(rs7480526位点),与羊水细胞培养检测结果一致,检出率为100%(2/2);通过TT-FULL-COLD-PCR技术在孕妇外周血中检测出2例父源性致病突变基因(CD41-42位点),与羊水细胞培养检测结果一致,检出率为100%(2/2);而普通PCR技术均未检测到上述父源性致病突变基因及与父源性等位基因连锁的SNP位点.结论:TT-COLD-PCR技术适用于富集母血浆中胎儿游离DNA突变,可用于无创性产前诊断单基因遗传病.

开学了,韦昌耀是小学校长;放假了,他是木工、剪纸工、围巾工;作为教师,他每天行走六小时山路无偿代课;作为父亲,他要面对两个地中海重度贫血病儿女的治疗费用

The?ecological?consequences?of?climate?extreme?events?are?still?poorly?understood,?especially?those?related?to?cold?episodes.?Winter?cold?spells?might?imperil?the?energy?balance?of?small?passerines,?thus?compromising?their?survivorship.?Here?we?analyze?how?the?abundance?and?habitat?use?of?three?tree-gleaning?passerine?species?wintering?in?a?montane?oakwood?of?central?Spain?at?ca.?1,300?m?a.s.1,?was?influenced?by?the?cold?wave?that?hit?Europe?in?February?2012.?We?monitored?temperature,?wind?and?the?relative?abundance?of?great?tit?Parus?major,?blue?tit?Cyanistes?caeruleus?and?long-tailed?tit?Aegithalos?caudatus?in?15?plots?throughout?three?periods:?before,?during?and?after?the?cold?wave.?Our?results?clearly?rule?out?widespread?mortality?and?temporal?migration?of?the?studied?passerine?populations,?as?the?abundance?of?these?species?did?not?diminish?during?the?cold?wave.?Moreover,?the?species?usually?foraging?higher?in?the?tree?canopy?-and?thus?more?exposed?to?windmoved?to?the?less?windy?woodland?plots?(long-tailed?tit)?and?reduced?their?foraging?height?above?ground?during?the?cold?wave?(long-tailed?tit?and?blue?tit),?probably?to?mitigate?the?deleterious?effects?of?wind?chill.?Therefore,?these?forest?birds?were?able?to?cope?with?a?dry?cold?wave?that?was?statistically?extreme?in?terms?of?temperature?and?wind?chill,?according?to?the?historic?climate?records?of?the?region.?It?seems?that,?at?least?when?foraging?substrates?are?not?heavily?covered?by?snow?or?ice,?Mediterranean?birds?can?resist?an?extreme?cold?wave?[Current?Zoology?60?(4):?429-437,?2014].

目的:了解婴幼儿轻度缺铁性贫血(MIDA)对其发育水平的影响并进行相关危险因素分析.方法:选取2012年6月至2013年6月来我院就诊的6个月~3岁婴幼儿为研究对象,将符合MIDA诊断标准的婴幼儿列为病例组,其他非贫血儿童列为对照组.对所有研究对象进行Gesell发展诊断量表测试及相关因素的问卷调查.结果:盖塞尔(Gesell)发展诊断量表测试结果发现,MIDA病例组患儿适应行为、大运动及精细运动评分均低于对照组,两组比较差异有统计学意义(P<0.05).缺铁性贫血患儿的血红蛋白水平与患儿适应行为、大运动及精细运动评分呈正相关(P<0.05).多因素条件Logistic回归分析发现,婴幼儿MIDA相关危险因素有居住地为农村、家庭收入较低、纯母乳喂养、添加辅食时间>6个月、早产、低出生体质量、母亲孕期贫血,保护因素有添加富含铁蛋白的食物(P<0.05).结论:缺铁性贫血可以影响婴幼儿适应行为、大运动及精细运动的发育,家庭经济状况、喂养方式、添加辅食时间及种类、出生体质量、母孕期贫血与婴幼儿缺铁性贫血的发病密切相关.

目的 探讨网织红细胞血红蛋白水平在诊断无贫血缺铁的临床价值.方法 研究对象为女性非贫血缺铁患者51例(观察组)及健康女性71例(对照组),检测两组网织红细胞血红蛋白含量(CHr)及铁蛋白(SF)、血清铁(SI)、转铁蛋白饱和度(TS)、总铁结合力( TIBC)、红细胞计数(RBC)、血红蛋白(HGB)、红细胞压积(HCT)、平均红细胞体积(MCV)及红细胞分布宽度(RDW)等指标,并制作各相关指标的ROC曲线.结果 观察组网织红细胞血红蛋白含量明显低于对照组(P<0.001).CHr在ROC曲线下面积明显高于RBC、HGB、HCT、MCV、RDW(P均<0.05).结论 CHr可以用于早期诊断女性无贫血缺铁.

目的 提高对痴呆样改变的巨幼细胞性贫血患者的认识.方法 30例患者均以痴呆为首发表现,常规行韦氏量表测智商(IQ)、长谷川痴呆量表(HDS)和简易智能状态检查表(MMSE)评定认知功能,并测定血清维生素B12(VitB12)或叶酸及骨髓象检查,确诊后给予甲基VitB12.结果 以痴呆样改变的巨幼细胞性贫血患者IQ、HDS、MMSE评分明显低,血清VitB12和/或叶酸低,经给予VitB12痴呆症状迅速缓解.结论 临床对于痴呆样改变患者,应常规监测血清VitB12和/或叶酸,必要时骨髓象排除巨幼细胞性贫血所致.

目的:探讨特发性肺含铁血黄素沉着症患儿的临床诊断、误诊分析及治疗.方法:回顾性分析我院收治的1例特发性肺含铁血黄素沉着症患儿的临床资料及影像学检查等.结果:该病临床症状不典型,病初易误诊,但临床医师若加强对该疾病认识,仔细分析病史,及时完善胸部影像学及相关检验项目可辅助诊断,降低误诊率.结论:特发性肺含铁血黄素沉着症可通过各项临床症状、胸部影像学,尤其是空腹胃液、纤维支气管镜肺泡灌洗液找到肺含铁血黄素巨噬细胞确诊.