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学龄前先天性甲状腺功能减低症患儿生长发育及其影响因素的研究
目的 分析甲状腺激素替代治疗后的学龄前先天性甲状腺功能减低症congenital hypothyroidism (CH)患儿体格、骨龄发育状况及其影响因素,以进一步完善治疗方案,提高治疗效果.方法 选取青岛市经新生儿筛查确诊的持续性甲低患儿(病例组)47例(年龄4.92±0.79岁)及性别、年龄与之相匹配的正常儿童58例(年龄5.17±0.66岁)作为研究对象,采用自制的一般情况调查问卷、骨龄评定手册进行调查分析.结果 ①两组儿童的体重、身高、坐高和头围均在正常范围,但差异均有统计学意义(P<0.05,或P张成,张立琴,苏乃仑 - 中国优生与遗传杂志文章来源： 万方数据妊娠期亚临床甲状腺功能减低与妊娠结局分析
目的 探讨妊娠期亚临床甲状腺功能减低对妊娠结局和产科并发症的影响.方法 用化学发光法检测血清游离甲状腺素(FT4)、促甲状腺激素(TSH)、甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)浓度,对达到亚临床甲减诊断标准者,按TPOAb阴性或阳性结果进行分组研究,随访妊娠结局.结果 筛查1 279名孕妇,临床甲减(13例)发生率为1.02%,亚临床甲减(57例)发生率为4.46%.亚临床甲减发生流产、早产、胎儿生长受限(FGR)、妊娠高血压疾病、妊娠期糖尿病、贫血及胎盘早剥等产科并发症风险增加,不良妊娠结局发生率达40.35% (25/57),正常对照组为18%.结论 妊娠期亚临床甲状腺功能减退与妊娠不良结局及并发症有相关性.对孕妇人群进行甲状腺功能筛查,及时、适当的治疗可将妊娠风险降低.魏新亭,哈迎春,顾洁 - 宁夏医学杂志文章来源： 万方数据原发性甲状腺功能减退症误诊为心肌梗死12例临床分析
目的 提高对原发性甲状腺功能减退症与心肌梗死的鉴别意识,减少误诊、误治的发生.方法 对12例被误诊为心肌梗死的原发性甲状腺功能减退症患者的临床资料进行回顾性分析.结果 12例患者因胸闷、心肌酶升高、心电图改变而被误诊为心肌梗死,后经甲状腺功能检查确诊为原发性甲状腺功能减退症,应用左甲状腺素钠治疗后症状明显缓解,心肌酶下降.结论 部分原发性甲状腺功能减退症的患者可出现心肌酶升高,易被误诊为心肌梗死,增强对这部分患者的甲状腺功能监测可减少误诊率.章宏梅,赵义 - 中国临床医生文章来源： 万方数据先天性膈疝和先天性肺发育不全的遗传学进展
先天性膈疝常常与严重的肺气道和肺血管发育异常同时存在,许多幸存的先天性膈疝患儿也常因严重的呼吸困难而于生后不久死亡.先天性膈疝和先天性肺发育不全存在某些遗传学方面的联系,目前对先天性膈疝的发生机制研究相对成熟,先天性膈疝的研究方法对先天性肺发育不全的研究有借鉴意义.牛惠惠,曾万江 - 中国优生与遗传杂志文章来源： 万方数据新生儿先天性肺淋巴管扩张症1例并文献复习
目的 探讨先天性肺淋巴管扩张症(congenital pulmonary lymphangiectasis,CPL)的临床病理学特征、诊断和鉴别诊断.方法 对1例新生儿CPL尸检组织的病理学特征、免疫表型及临床特点进行观察,并复习相关文献.结果 双肺呈蜂窝状,脏层胸膜下方及肺小叶间隔内、细支气管周围及血管周围见扩张淋巴管,免疫组化标记内皮细胞中D2-40、CD31阳性.患儿因呼吸衰竭死亡.结论 CPL是一种罕见的原发性肺发育不良,结合组织学特征、免疫表型可明确诊断,其预后差,出生后常因呼吸衰竭死亡.侯兴华,金素芬,李春杨 - 临床与实验病理学杂志文章来源： 万方数据先天性视网膜劈裂症患眼视网膜形态特征及其对视力的影响
目的 观察先天性视网膜劈裂症(XLRS)患眼视网膜形态特征及其对视力的影响.方法 临床确诊为XLRS且尚未发生并发症的23例38只眼纳入研究.所有患眼均行最佳矫正视力(BCVA)及频域光相干断层扫描(SD-OCT)检查.BCVA采用国际标准视力表进行,将结果换算为最小分辨角对数视力(logMAR)记录.患眼平均logMAR BCVA为0.41±0.28.SD-OCT采用Topcon 3D-OCT 1000和Topcon DRI-OCT检查仪进行,观察患眼劈裂发生的层次.将劈裂形态分为外核层(ONL)与外丛状层(OPI)劈裂、内核层(INL)劈裂、神经节细胞层(GCL)与神经纤维层(NFL)劈裂3种.根据中心凹下扫描区域内有无光感受器内外节连接(IS/OS)层缺失将患眼分为IS/OS层缺失组、IS/OS层未缺失组.对比分析两组患眼的logMAR BCVA及中心凹厚度(FT)的差异.对比分析患眼logMAR BCVA与FT之间的相关性.结果 38只眼中,劈裂形态为ONL与OPL劈裂17只眼,占44.7%;INL劈裂38只眼,占100.0%;GCL与NFL劈裂13只眼,占34.2%.INL劈裂可以单独存在,也可与外层劈裂共存.劈裂累及2层或以上25只眼,占65.8%.IS/OS层缺失组、IS/OS层未缺失组平均logMAR BCVA为0.32±0.17、0.44士0.22.两组间平均logMAR BCVA比较,差异有统计学意义(t=6.531,P=0.008).IS/OS层缺失组,IS/OS层未缺失组平均FT分别为(517.10±96.92)、(523.08士72.84)μm.两组间平均FT比较,差异无统计学意义(t=2.282,P=0.061).相关性分析结果显示,患眼logMAR BCVA与FT无相关性(r=0.200,P=0.929).结论 XLRS患眼的劈裂存在于视网膜多个层次,以1NL最为常见.IS/OS层缺失可能是引起患眼视力下降的主要原因.赵晨,张琦,彭婕,虞思伊,蔡璇,赵培泉 - 中华眼底病杂志文章来源： 万方数据幼年型原发性获得性甲状腺功能减退症随访17年1例
患儿,女,13岁,因生长停滞3年,反复水肿2年,心悸,畏寒,乏力1年于1993年7月入院.患儿入院前3年来生长停滞,记忆力及学习成绩下降.2年来颜面、双手掌、双足部反复水肿,饮食明显减少.1年来心悸、乏力、少言懒动.常感畏寒,腹部胀痛,便秘,少汗.病后多处就诊,入院2年前诊断为贫血,抗贫血治疗2年无效而来诊收入院.既往无特殊卢鹤云 - 临床荟萃文章来源： 万方数据血清促甲状腺激素实验室检测及孕前筛查的意义
促甲状腺激素(TSH)是由脑垂体前叶分泌一种激素,其功能是促进甲状腺的增长、甲状腺素的合成和释放,并通过下丘脑-脑垂体-甲状腺轴调节甲状腺的功能.甲状腺是人体最大、最重要的内分泌腺体之一,分泌的甲状腺素具有促进糖、蛋白质、脂肪等物质的代谢、提供机体所需的能量和热量、促进机体的生长的功能.甲状腺功能异常可引起一系列的代谢异常,造成多种临床疾病.妊娠期甲状腺功能异常会对孕妇和胎儿国天义,赵前峰,傅克勤 - 安徽医学文章来源： 万方数据针对学习"人类遗传病"六个误区的解析
1认为先天性疾病都是遗传病解析:遗传病是指生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变而引起的疾病.先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病.先天性疾病也可以是由于遗传物质发生改变而引起的疾病.例如,我们所熟悉的先天性愚型、白化病和苯丙酮尿症等遗传病,都是婴儿一出生就能表现出来的疾病,在这种情况下先杨建基 - 生物学教学文章来源： 万方数据
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