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针对学习"人类遗传病"六个误区的解析
1认为先天性疾病都是遗传病解析:遗传病是指生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变而引起的疾病.先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病.先天性疾病也可以是由于遗传物质发生改变而引起的疾病.例如,我们所熟悉的先天性愚型、白化病和苯丙酮尿症等遗传病,都是婴儿一出生就能表现出来的疾病,在这种情况下先杨建基 - 生物学教学文章来源： 万方数据 -
家族性渗出性玻璃体视网膜病变的临床特征
目的 观察家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)的临床特征.方法 临床检查确诊为FEVR的202例患者404只眼纳入研究.202例患者来自84个家庭,由同一位眼底病专家确诊.所有患者均采用裂隙灯显微镜检查眼前节;复方托吡卡胺滴眼液散瞳后,应用间接检眼镜检查眼底,并用儿童视网膜成像系统或海德堡HR2眼底血管造影设备拍摄眼底照片;采用荧光素眼底血管造影(FFA)检查明确眼底视网膜血管情况,年龄≤7岁者在全身麻醉下进行检查,年龄>7岁者行常规检查.记录患者性别、年龄、家族史等一般情况.通过患眼眼底、FFA特征了解其分期情况.以单眼FEVR患者的对侧健康眼为0期;视网膜周边有无血管区,FFA无荧光渗漏为1期;视网膜周边有无血管区,FFA有荧光渗漏为2期;未累及黄斑区的视网膜脱离为3期;累及黄斑区的部分视网膜脱离为4期;视网膜全脱离为5期.结果 202例患者中,男性119例,女性83例.先证者平均确诊年龄16个月,平均出生孕周39周,平均出生体重3233 g.初诊时提供明确FEVR家族史4例,占1.98%;提供眼球震颤、白内障、小眼球、斜视等其他眼病家族史25例,占12.38%;初诊时不明确眼病家族史173例,占85.64%.最终所有患者均通过对其家属成员行眼底和FFA检查明确其FEVR家族史.404只眼中,0期9只眼,占2.23%;1期162只眼,占40.10%;2期97只眼,占24.01%;3期72只眼,占17.82%;4期20只眼,占4.95%;5期44只眼,占10.89%.202例患者中,双眼病情不对称,属于不同分期59例,占29.21%.404只眼中,视网膜皱襞74只眼,占18.32%.结论 FEVR常见于足月和(或)出生体重正常者.大多患者处于无临床特征的1期和2期.29.21%的患者双眼病变不对称.张琦,赵培泉,蔡璇,费萍,许宇,董洋,彭清,金海鹰,亢晓丽 - 中华眼底病杂志文章来源： 万方数据 -
先天性膈疝和先天性肺发育不全的遗传学进展
先天性膈疝常常与严重的肺气道和肺血管发育异常同时存在,许多幸存的先天性膈疝患儿也常因严重的呼吸困难而于生后不久死亡.先天性膈疝和先天性肺发育不全存在某些遗传学方面的联系,目前对先天性膈疝的发生机制研究相对成熟,先天性膈疝的研究方法对先天性肺发育不全的研究有借鉴意义.牛惠惠,曾万江 - 中国优生与遗传杂志文章来源： 万方数据 -
先天性心脏病患儿检查时使用镇静药物的护理
总结10 589例先天性心脏病患儿接受检查时使用药物镇静的护理经验.对患儿实施镇静治疗前评估禁食时间、合并非检查疾病情况以调整镇静计划;做好镇静治疗期间患儿喂服的护理;镇静中监测患儿意识水平、血氧饱和度、心率以及使用镇静药物后可能出现的不良反应;检查后监测患儿呼吸、心率、血氧饱和度、患儿意识和按指令活动5个监测指标;患儿出现呼吸抑制,及时通知医生实施抢救.本组患儿1次镇静成功完成辅助检查8 698例,2次镇静成功完成辅助检查1 891例;在镇静过程中因患儿氧饱和度较治疗前下降大于10%,给予氧气吸入为205例;病情变化需要急救8例,均救治成功;检查后经Aldrete改良评分10 578例患儿≥9分可离院回家,13例患儿需要留院观察病情,8例抢救患儿收治入院.徐英,诸展红,朱怡 - 护理学报文章来源： 万方数据 -
先天性巨结肠合并小肠结肠炎的临床分析
目的探讨先天性巨结肠(hirschsprung's disease,HD)合并小肠结肠炎(enterocolitis EC)的临床特点、治疗方法及预防措施.方法回顾性分析1993年4月-2012年4月我院收治的82例先天性巨结肠中21例合并小肠结肠炎的临床资料.结果合并小肠结肠炎21例中术前并发小肠结肠炎18例,术后并发小肠结肠炎3例;8例行结肠造口术,7例痊愈,1例死亡;13例未造口患儿,均保守治疗,11例痊愈,2例死亡.造口与未造口者生存率差异无统计学意义(P=0.225).结论结肠灌洗及结肠造口术是治疗小肠结肠炎的有效方法.术前发生小肠结肠炎与手术时间间隔是术后发生小肠结肠炎的重要因素.王政,刘贵麟,苏刚,陈迪祥,肖元宏 - 军医进修学院学报文章来源： 万方数据 -
学龄前先天性甲状腺功能减低症患儿生长发育及其影响因素的研究
目的 分析甲状腺激素替代治疗后的学龄前先天性甲状腺功能减低症congenital hypothyroidism (CH)患儿体格、骨龄发育状况及其影响因素,以进一步完善治疗方案,提高治疗效果.方法 选取青岛市经新生儿筛查确诊的持续性甲低患儿(病例组)47例(年龄4.92±0.79岁)及性别、年龄与之相匹配的正常儿童58例(年龄5.17±0.66岁)作为研究对象,采用自制的一般情况调查问卷、骨龄评定手册进行调查分析.结果 ①两组儿童的体重、身高、坐高和头围均在正常范围,但差异均有统计学意义(P<0.05,或P张成,张立琴,苏乃仑 - 中国优生与遗传杂志文章来源： 万方数据儿童牵牛花综合征并发视网膜脱离的临床特征及治疗效果观察
目的 观察儿童牵牛花综合征(MGS)并发视网膜脱离(RD)的临床特征和治疗效果.方法 回顾分析经双目间接检眼镜、眼部B型超声、广角数码视网膜成像系统眼底照相、头颅磁共振和(或)磁共振脑血管造影检查确诊的49例MGS并发RD患儿51只眼的资料.其中,男性27例27只眼,女性22例24只眼.确诊时年龄为出生后1周~13岁,平均年龄(4.2±3.2)岁.RD类型能明确为渗出性RD者33只眼,孔源性RD者3只眼,其余15只眼不能明确RD类型.有20例20只眼合并其他先天性眼部异常.包括永存原始玻璃体增生症、先天性小眼球、脉络膜缺损、虹膜缺损.除并发RD外,还可并发白内障、瞳孔后黏连、继发性青光眼、角膜混浊、斜视、眼球震颤.22例22只眼进行了治疗.5例5只轻度渗出性RD眼患儿予口服醋甲唑胺治疗;3例3只眼行视盘周围激光光凝治疗;14例14只眼行手术治疗.手术治疗的14只眼中,6只眼仅MGS并发RD,行玻璃体切割手术,其中3只眼联合晶状体切除手术;8只眼伴继发性青光眼和并发性白内障,行单纯晶状体切除手术或超声乳化白内障吸除手术.治疗后随访时间均在3个月以上,平均随访时间(20.3±11.8)个月.对比治疗前后患儿视力、视网膜复位情况以及有无眼压升高等并发症.结果 5例口服醋甲唑胺治疗者随访期间病情稳定,RD未加重.3例视盘周围激光光凝治疗者中,2例病情稳定,1例在2次激光光凝治疗后RD范围扩大.行晶状体切除或超声乳化白内障吸除手术的8只眼中,手术后白内障解除,前房形成、眼压下降.行玻璃体切割手术的6只眼中,手术后视网膜平伏.进行治疗的患儿中,10例10只眼配合行视力检查.其中,1只激光光凝治疗眼的视力由治疗前手动提高至治疗后眼前数指,9只眼视力维持不变.未见其他与药物和手术治疗相关的并发症.结论 儿童MGS并发RD最早可发生在出生后1周,患儿往往还合并其他先天性眼部异常或眼疾病.定期随访,尽早发现RD,结合患儿病情进行药物、激光光凝或手术治疗,对保存患儿视功能有重要意义.费萍,张琦,许宇,蔡璇,虞思伊,李家恺,金海鹰,亢晓丽,赵培泉 - 中华眼底病杂志文章来源： 万方数据成年房间隔膨出瘤手术治疗1例
病人,女,53岁.因发现先天性房间隔膨出瘤而入院.入院后行胸部超声(TTE)示:房间隔中部薄弱,向右房膨出,膨出范围约1.7 cm*1.2 cm,在心动周期中,瘤体可见摆动,诊断:房间隔膨出瘤.心电图示:正常心电图.严振球,袁延才,袁钰鑫 - 临床军医杂志文章来源： 万方数据
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