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胃腺癌中确认具有ROS1基因重排
目前涉及受体酪氨酸激酶(RTKs)的染色体重排已在上皮恶性肿瘤中描述,包括非小细胞肺癌、结直肠癌和乳腺癌.一种受体酪氨酸激酶c-ros原癌基因1受体酪氨酸激酶已经被确认为非小细胞肺癌的驱动基因,因为其能被克唑替尼(一种间变性淋巴瘤受体酪氨酸激酶ALK/肝细胞生长因子受体c-Met/ROS1抑制剂)作用后可使肿瘤明显缩小.最近研究表明对进展期胃癌,目前只有人表皮生长因子受体2(HER-2)基因阳性的患者可以通过化疗联合靶向治疗延长其生存期.但进展期胃癌患者中,HER-2阳性率不足1/4,我国患者的比例可能更低.因此,有必要进一步探索胃癌新Lee J,Lee S E,Kang S Y,许春伟,张立英 - 临床与实验病理学杂志文章来源： 万方数据 -
转录调节因子1α在乳腺癌中的表达及其作用机制
机体的生长发育离不开细胞内基因表达的调控.基因表达调控的关键是转录因子结合到特定的DNA序列,并随后调控基因的转录.有大量的转录因子使用一个保守的锌指结构域结合自己的目标DNA片段.三重基序蛋白(tripartite motif,TRIM)家族都具有相同的结构域,即N-末端的RING-Bbox-coiled-coil(RBCC)基因序列、bromo结构域、保守中心序列区以及C-末端的PHD指状结构域,此外该家族还都具有一个可变的C-末端,因此TRIM家族也称为RBCC家族.自从1991年肖传光,李良,丁宇,王猛,胡玮 - 中华乳腺病杂志(电子版)文章来源： 万方数据 -
胶质瘤相关癌基因1在乳腺癌亚型中的表达及意义
目的 研究胶质瘤相关癌基因1( Gli1)的表达与乳腺癌各分子亚型的关系及意义.方法 免疫组化法检测乳腺癌组织中Gli1表达,并探讨其与雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)、人表皮生长因子受体-2(HER-2)、Ki-67表达的关系,根据4种因子的表达情况进行分组并分析Gli1在Ki-67相关各分子亚型中的表达情况.结果 Gli1表达在ER阳性和阴性、Ki-67高表达和低表达及TNM不同分期之间差异均有统计学意义(P<0.05).Luminal A型、Luminal B型、HER-2过表达型、Basal-like型中Gli1阳性率分别为51.35%、81.25%、88.24%和96.15%,Luminal A型的阳性率最低,且以低表达为主,与其他亚型比较差异均有统计学意义(P<0.05).结论 Gli1在Luminal A型乳腺癌中以低表达为主,可以作为接受单纯内分泌治疗的判断依据之一.Gli1高表达主要在Luminal B型、HER-2过表达型及Basal-like型乳腺癌中,并可能成为Basal-like型乳腺癌潜在的治疗靶点.刘夕水,曾朋,李曦洲,隋金珂,吴燕梅,杜磊,施俊义 - 临床肿瘤学杂志文章来源： 万方数据 -
p16基因表达与基底细胞样三阴乳腺癌关系
基底细胞样乳腺癌(basallikebreastcarcinoma,BLBC)占全部乳腺癌的7.5%~36.7%,由于表达基底细胞标志的肿瘤具有更加侵袭的临床行为,近年来受到广泛关注.BLBC的免疫表型为ER、PR、Her-2(-)、CK5/6(+)和(或)EGFR(+).然而,目前对于该疾病的分子机制仍不清楚,尚缺乏有效的治疗策略.p16基因是直接作用于细胞周期,诱导G1-S期停滞,抑制细胞分裂的抑癌基因,陈瑚,余英豪 - 临床与实验病理学杂志文章来源： 万方数据 -
通过单细胞测序发现结肠癌双系起源的新型癌基因--SLC12 A5
单细胞测序是一种为划定遗传关系和个性化癌症管理确认重要驱动基因的功能强大的工具.本研究运用单细胞测序分析1例结肠癌.群体遗传学分析确定了肿瘤群体中两个独立的克隆.作为早期致癌事件的大部分肿瘤克隆包含APC和TP53基因突变,然而少数克隆却包含CDC27和PABPC1基因的优势突变.APC和TP53基因突变在少数克隆中的缺失说明这两个克隆来自两个细胞起源.对于另外21例整个组织外显子测序并检查其体细胞突变的等位基因张俊(摘译),许春伟(摘译),张博(审校) - 临床与实验病理学杂志文章来源： 万方数据 -
人类mtDNA D-Loop区位点变异对基因表达的影响
Case-Control研究表明,人线粒体基因(mtDNA) D-Loop区mt235、mt514-515、mt16183、mt16290和mt16319多态位点与有氧运动能力有关.拟从下游基因表达做进一步的研究,以探讨上述多态位点的分子调控机理.方法:采用全基因组合成法合成包含上述多态位点的DNA序列,分别连接到pGL3-promoter载体构建重组质粒,将重组质粒转染至293T细胞,观察携带5对mtDNA质粒对下游双荧光素酶报告基因的表达及荧光素酶mR-NA表达的影响.结果:携带mt235A、mt514-515CA、mt16183A和mt16319G的载体转染细胞的双荧光素酶基因表达量显著高于mt235G、mt514-515Del、mt16183C和mt16319A(P<0.01);携带mt16290两种基因型的质粒转染细胞报告基因表达没有明显差异.与pGL3-promoter载体相比,携带mt16319A的质粒转染细胞荧光素酶mRNA极显著下降(P<0.01),携带mt16290位点的两种质粒对报告基因mRNA的影响没有差异.结论:mt235、mt514-515、mt16183和mt16319多态位点影响荧光素酶基因表达,mt235A、mt514-515CA和mt16183A上调基因转录和翻译,mt16319A下调基因转录.这些基因表达上的差异可能是影响人有氧运动能力的重要调控因素.龚丽景,胡扬,李燕春,梅涛 - 体育科学文章来源： 万方数据 -
地域文化基因再现及人本观转基因空间控制理念
文化景观是环境层面上文化行为的空间产物,地域文化景观反映该地域文化体系的地理单元特征.地域文化遗产性景观揭示传统文化(尤其是心理期盼认知传统行为)在空间上传承与形制叠加的人文地理性.对后者的研究国外已借用生物传承多样性的"基因、物种和生态系统"理念去解构.诸多研究多涉及聚落景观及其基因方面,还没有全方位延伸到地域文化景观的各类型,尤其很少介入地域传统文化(风水观)遗产性基因,及其遗产景观基因的排列或组合或结构的研究.本文引用人文地理学"社会-文化"转向创立的"现象学结构主义"方法,首次系统揭示(中国)地域文化遗产(形制)基因与结构;并据后现代人本性空间观理念,即在满足遗产性景观所在地(或社区)生活空间质量需求规律下,论及提升文化产业展现内涵下的遗产景观基因再现控制理念.王兴中,李胜超,李亮,郭祎,刘娇 - 人文地理文章来源： 万方数据 -
IPO8基因启动子区rs35100176位点变异对基因表达的影响
目的:研究人importin 8( IPO8)基因启动子区rs35100176多态性位点CCT插入/缺失对基因表达的影响。方法:PCR扩增IPO8基因启动子区包含rs35100176多态位点的342 bp序列,通过测序获得了49例DNA样本的基因多态性分布。以CCT/CCT插入纯合子或-/-缺失纯合子DNA样本为模板,扩增含有不同插入/缺失序列的IPO8基因启动子片段,插入萤光素酶报告质粒pGL3-Basic,构建pGL3-3N Insertion和pGL3-3N Deletion重组表达载体。重组质粒经Fugene 6.0转染入细胞,采用双萤光素酶报告系统,检测携带不同多态性序列的重组质粒中报告基因的表达活性;real-time PCR 检测各不同基因型细胞中 IPO8 mRNA 表达。结果:通过测序发现rs35100176多态位点存在 CCT/CCT、CCT/-和-/-3种表型,其基因分布频率分别为18.37%、55.10%和26.53%。成功构建pGL3-3N Insertion和pGL3-3N Deletion重组表达载体。双萤光素酶报告基因活性检测结果显示,pGL3-3N Insertion启动下游报告基因表达的相对活性与pGL3-3N Deletion 相比显著减弱,两者存在显著差异(P<0.05);real-time PCR结果显示,CCT纯合插入的HEK293细胞中IPO8 mRNA的表达显著低于CCT纯合缺失的Saos-2细胞。结论:IPO8基因启动子区rs35100176位点的CCT碱基插入变异能显著抑制启动子活性,从而影响IPO8基因的转录。熊建军,江和,许晓源,周小鸥,王庭,李卫东 - 中国病理生理杂志文章来源： 万方数据 -
比较表观基因组学方法来研究基因组调节功能
人类基因组测序产生了大量的基因信息,但是理解每个基因的功能的目标仍未实现.比较表观基因组学(comparative epigenomics)能进行DNA和组蛋白修饰的种间比较,对起调节作用的基因组序列进行标注,该方法能确定基因的作用.- 中国农业科技导报文章来源： 万方数据 -
易感基因突变与遗传性乳腺癌的关系
随着第三代测序技术的发展,学者们对基因突变在癌症发生、发展中的作用进行了广泛的分析.特别是全基因组关联研究(genome-wide association studies,GWAS)的开展,使得学者们能够发现更多的与疾病有关的基因[1].目前,GWAS研究在识别肿瘤和疾病易感基因的研究中扮演着越来越重要的角色.除了广为研究的樊菁,吕勇刚,王廷,巫姜,崔风强,边杰芳,凌瑞 - 中华乳腺病杂志(电子版)文章来源： 万方数据
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