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子宫颈上皮内瘤变及鳞状细胞癌中Rb、MCM7的表达及临床意义
目的 探讨视网膜母细胞瘤(retinoblastoma, Rb)易感基因、微小染色体维持蛋白7(minichromosome maintenance proteins 7, MCM7)在子宫颈上皮内瘤变(cervical intraepithelial neoplasias, CIN)及鳞状细胞癌中的表达及意义.方法 应用免疫组化PV 6000两步法检测Rb、MCM7在10例正常子宫颈组织、90例CIN组织(其中CIN1、CIN2和CIN3各30例)、30例子宫颈鳞状细胞癌组织中的表达,并分析其表达水平的变化.结果 Rb在正常子宫颈、CIN和子宫颈鳞状细胞癌组织中表达依次降低,组间差异有统计学意义(H=54.140,P〈0.001); MCM7在正常子宫颈、CIN和子宫颈鳞状细胞癌组织中表达依次增高,组间差异有统计学意义(H=66.751,P〈0.001); Rb与MCM7的表达呈负相关(rs=-0.536,P〈0.001).结论 Rb、MCM7表达与CIN病变级别及子宫颈鳞状细胞癌相关,提示Rb、MCM7可能参与CIN和子宫颈鳞状细胞癌的发生、发展.林海瑞,童丹,宋文静 - 临床与实验病理学杂志文章来源： 万方数据 -
易感基因突变与遗传性乳腺癌的关系
随着第三代测序技术的发展,学者们对基因突变在癌症发生、发展中的作用进行了广泛的分析.特别是全基因组关联研究(genome-wide association studies,GWAS)的开展,使得学者们能够发现更多的与疾病有关的基因[1].目前,GWAS研究在识别肿瘤和疾病易感基因的研究中扮演着越来越重要的角色.除了广为研究的樊菁,吕勇刚,王廷,巫姜,崔风强,边杰芳,凌瑞 - 中华乳腺病杂志(电子版)文章来源： 万方数据 -
人剪切修复基因XPD肝癌对人HepG2细胞中Rb和MAD2表达的影响
目的:探讨人剪切修复基因着色性干皮病D组基因(xeroderma pigmentosum group D,XPD)转染人肝癌HepG2细胞后视网膜母细胞瘤蛋白(retinoblastoma,Rb)和有丝分裂阻滞缺陷蛋白2(mitotic arrest deficient 2,MAD2)表达的变化及对细胞增殖的影响.方法:将人工合成的pEGFP-N2-XPD重组质粒通过LipofectamineTM2000转染HepG2细胞.实验分为4组,分别为无转染HepG2细胞组(空白对照组)、脂质体转染HepG2细胞组(脂质体组)、空载质粒pEGFP-N2转染细胞组(N2组)和重组质粒pEGFP-N2-XPD转染细胞组(XPD组).分别用RT-PCR和Wesrn blotting法检测各组细胞中XPD、Rb及MAD2 mRNA和蛋白的表达量,用MTT法检测各组细胞的增殖活力,流式细胞术检测各组的细胞凋亡情况及细胞周期.结果:与其它3组相比,XPD组XPD mRNA及蛋白表达量明显升高(P<0.05),Rb mRNA及蛋白表达量明显升高(P<0.05),而MAD2 mRNA及蛋白表达量显著降低(P<0.05).XPD组细胞增殖活力显著降低,细胞凋亡率明显升高(P<0.05).XPD组细胞停滞在G1期,难以进入S期.结论:XPD可以抑制MAD2的表达和肝癌细胞的增殖,促进Rb的表达.张庆燕,赵慧,罗文,张吉翔 - 中国病理生理杂志文章来源： 万方数据 -
提高小儿视网膜疾病的认知水平,推动我国小儿视网膜疾病研究的深入开展
小儿视网膜疾病是小儿眼科的重要组成部分.常表现为白瞳症或黄瞳症,以早产儿视网膜病变、家族性渗出性玻璃体视网膜病变、永存原始玻璃体增生症/永存胚胎血管、Coats病和视网膜母细胞瘤为代表.也可表现为眼球震颤、不追物或视功能进行性下降,以Leber先天性黑矇、Stargardt病、Best病、视锥视杆细胞营养不良等为代表.可大体分为后天获得性、遗传性和先天性发育异常三大类.随着基因检测技术和干细胞研究的进步,新药物、新设备和新技术的出现,小儿视网膜疾病的诊断治疗理念正在不断演变.我国小儿视网膜疾病的临床和科研水平正在逐步提高.赵培泉,张琦,许宇 - 中华眼底病杂志文章来源： 万方数据 -
胸壁良性脂肪母细胞瘤1例
患儿男性,9个月,1周前发现左前胸壁有一肿块,约"鸡蛋"大小,平躺后肿块缩小,患儿无哭闹不安等.近几日发现肿块渐增大,平躺时肿块也明显凸起,遂到医院就诊.体检:患儿胸廓无畸形,毛飞,廖谦和,徐丹,段焕元 - 临床与实验病理学杂志文章来源： 万方数据 -
几种少见的乳腺良性肿瘤
2012年版《WHO乳腺肿瘤分类》[1]定义了20余种乳腺良性肿瘤(生物学行为编码:/0),而有关少见乳腺良性肿瘤的临床研究很少,临床常用的乳腺疾病分类方法中并不包括这些少见肿瘤,如包含乳腺良性疾病90%的ANDI(aberrations in normal development and involution of the breast)分类法.少见乳腺良性肿瘤术前大多难以做出准确诊陈中扬,张江宇,王颀 - 中华乳腺病杂志(电子版)文章来源： 万方数据 -
散发性肾脏血管母细胞瘤1例并文献复习
目的 探讨散发性肾脏血管母细胞瘤(haemangioblastoma,HB)的临床病理学特征.方法 对1例肾脏HB进行光镜观察及免疫组化标记,并复习相关文献.结果 HB由肿瘤性间质细胞和丰富的毛细血管构成,间质细胞卵圆形或多角形,胞质丰富、空泡状,核圆形、卵圆形,呈透明细胞形态,部分间质细胞胞质内见脂质空泡,核分裂象罕见.免疫表型:间质细胞vimentin、血管内皮生长因子(vascularendothelialgrowthfactor,VEGF)、Inhibin-α、S-100蛋白均阳性,CK-pan呈灶阳性,Ki-67增殖指数约1%,CD34、FⅧRAg、CD31、HMB-45、Syn、CD56、CgA、NSE、desmin、EMA、D2-40均阴性.结论 HB是一种多见于中枢神经系统的良性肿瘤,罕见于肾脏,易误诊,对其识别非常重要,可以避免临床过度治疗.康锶鹏,姚丽青,郑智勇,齐兴峰 - 临床与实验病理学杂志文章来源： 万方数据
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