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针对学习"人类遗传病"六个误区的解析
1认为先天性疾病都是遗传病解析:遗传病是指生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变而引起的疾病.先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病.先天性疾病也可以是由于遗传物质发生改变而引起的疾病.例如,我们所熟悉的先天性愚型、白化病和苯丙酮尿症等遗传病,都是婴儿一出生就能表现出来的疾病,在这种情况下先杨建基 - 生物学教学文章来源： 万方数据 -
早产儿视网膜病变遗传易感性
除早产以及环境因素以外,遗传因素在早产儿视网膜病变(ROP)的发生发展中亦伴有重要角色.大规模基因扫描和检测确定了一些与ROP相关的基因多态性或基因突变,包括Wnt信号通路相关的Norrie病蛋白、卷曲蛋白4、低密度脂蛋白受体相关蛋白5和四旋蛋白12基因的突变,以及血管内皮生长因子基因、胰岛素样生长因子l基因和其他相关生长因子基因的多态性.尽管这些发现为基因因素在ROP发病机制中的作用提供了很多证据和支持,但仍需要来自不同地区大样本量的比较和分析才能得出有意义的结论.此外,还需要借助生物信息学技术和蛋白组学技术进一步明确ROP的发病机制.ROP可能是累及多个基因的疾病,而非仅仅累及单一基因;每个基因可能贡献较小,但累积到一定量后可能就导致最终的临床表型出现.随着遗传学技术的不断进步,再整合生物信息学和蛋白组学技术,相信将来能够为ROP的治疗提供更好的方案.许宇,赵培泉 - 中华眼底病杂志文章来源： 万方数据 -
高能炸药爆轰过程的广义插值物质点法模拟
针对运用标准物质点法(MPM)对高能炸药爆轰过程进行数值模拟时,由于跨网格误差的存在,求解精度较低,计算稳定性较差等不足,将一种新算法-广义插值物质点法(GIMP)扩展到此类问题的数值模拟中.爆轰气体采用无粘性流体模型来描述,并假设整个爆轰过程是绝热的,建立了欧拉形式的控制方程.高能炸药选用TNT,并采用JWL状态方程进行描述.采用GIMP方法分别对一维板条TNT爆轰和二维聚能装药爆轰进行了数值计算,给出了TNT板条起爆后几个典型时刻的密度、内能和压力分布曲线以及聚能装药爆轰过程中速度矢量图和压力分布云图,成功捕获了聚能装药爆轰过程中的主要物理特征.数值计算结果表明,GIMP比标准MPM在计算精度以及稳定性上都有很大的提高,能够很好地模拟高能炸药的爆轰过程.陈卫东,杨文淼 - 哈尔滨工程大学学报文章来源： 万方数据 -
基于SNPs标记的部分栽培稻品种遗传结构分析
利用分布于水稻12条染色体上的190个SNPs位点,对97个水稻品种进行了遗传多样性和遗传结构分析.结果表明,190个SNPs位点中有92个具有多态性,多态性比率为48.42%.品种间的遗传相似系数(GS)变化范围在0.34 ~1.00之间,平均GS为0.87.贝叶斯聚类和UPGMA法聚类的结果相似,均将供试材料分成籼、粳2个亚种,且品种间的亲缘关系与地理来源关系不大.通过SNPs标记的遗传多样性分析结果表明,供试材料在亚种内的亲缘关系较近、遗传基础狭窄,部分供试品种具有相似的遗传背景.高月,姜树坤,钟鸣,马慧,郭志富,陈丽静,李浩戈,徐正进 - 华北农学报文章来源： 万方数据 -
30岁以后发病的Leber遗传性视神经病变患者的临床特征
目的 观察30岁以后发病的Leber遗传性视神经病变(LHON)患者的临床特征.方法 临床确诊为LHON的9例患者18只眼纳入研究.所有患者均为男性.发病年龄34~56岁,平均年龄(45.22±6.91)岁.病程7 d~21个月,病程中位数5个月.所有患者均详细询问病史及家族史,并行视力、裂隙灯显微镜、直接检眼镜、色觉、眼底照相检查.6例11只眼同时行视野检查.观察患者的各项检查表现.抽取患者静脉血进行线粒体DNA(mtDNA)检测,分析其基因突变位点.平均随访时间12个月,随访观察患者的视力情况.结果 9例患者中,有家族史者7例,占77.78%.双眼同时发病5例,占55.56%;双眼先后发病4例,占44.44%.视力突然下降3例,占33.33%;逐渐下降6例,占66.67%.18只眼中,视力光感1只眼,占5.55%;数指3只眼,占16.67%;0.01~0.1者7只眼,占38.89%;0.12~0.3者3只眼,占16.67%;≥0.4者4只眼,占22.22%.瞳孔对光反射正常16只眼,占88.88%;瞳孔直接对光反射消失1只眼,占5.55%;瞳孔传入障碍1只眼,占5.55%.视盘颜色淡红、边界清楚8只眼,占44.44%;视盘充血、边界模糊、视盘表面毛细血管扩张3只眼,占16.67%;视盘颜色淡白、边界清楚7只眼,占38.89%.行视野检查的11只眼中,表现为中心暗点或旁中心暗点9只眼,占81.82%;表现为视野缩窄2只眼,占18.18%.mtDNA检测发现,9例患者中,G11778A位点突变阳性7例,占77.78%;T14484C位点突变阳性1例,占11.11%;G11696A位点突变阳性1例,占11.11%.末次随访时,18只眼中,视力光感1只眼,占5.55%;数指4只眼,占22.22%;0.01~0.1者6只眼,占33.33%;0.12~0.3者3只眼,占16.67%;≥0.4者4只眼,占22.22%.视力提高9只眼,占50.00%;稳定7只眼,占38.89%;下降2只眼,占11.11%.结论 30岁以后发病的LHON多发生于男性患者,瞳孔对光反射大多正常,视野主要表现为中心暗点或旁中心暗点,以G11778A位点基因突变为多见.常永业,解世朋,王浩,石慧君,管敏鑫,张铭连 - 中华眼底病杂志文章来源： 万方数据 -
深圳市社区0~6岁儿童指血7种矿物质含量测定
目的了解深圳市0~6岁儿童体内7种矿物质的含量水平,探讨其缺乏或过多的可能原因及防治措施.方法使用原子吸收光谱法检测2 746例0~6岁体检儿童末梢血铜、锌、钙、镁、铁、铅、镉的含量,比较年龄、性别对7种矿物质异常率的影响.结果深圳正常体检儿童血钙和铅的异常率相对较高,血铅年龄分布有差异,幼儿组(1~3岁)超标率最高,7种矿物质测定结果无性别差异.结论 0~6岁儿童家长应重视儿童补钙,幼儿期应注意玩具选择及培养良好的个人卫生习惯、注意生活环境预防铅中毒的发生.李双飞,颜宁,徐丽惠 - 公共卫生与预防医学文章来源： 万方数据 -
玉米与其亲本营养遗传效应相关性研究
通过玉米与其亲本营养综合效应的相关性研究,提出玉米吸肥能力与喜肥程度的两种分级方法,初步明确"吸肥能力"与"喜肥程度"的两种分级方法既适用于玉米单交种也适用于亲本.因此,可应用玉米喜肥程度的分级方法来研究玉米营养效应的遗传属性.玉米对N、P、K肥综合效应等级与其母本对N、P、K肥综合效应等级完全一致,与其父本的等级不吻合.玉米单交种的营养效应特性与母本密切相关,初步确认为母性遗传.谢佳贵,韩晓日,王立春,张宽,王秀芳,谷有田 - 玉米科学文章来源： 万方数据 -
林木生物质能源发展研究综述
开发和利用林木生物质能源是当前全球应对能源危机和气候变化的重要举措之一.我国现已基本具备开发林木生物质能源的条件和发展空间,亟需寻求一套科学的理论方法,用以指导其规范化发展.本文通过对国内外林木生物质能源发展专题的相关文献进行研究综述,以期归纳总结现有研究中存在的不足,同时借鉴欧美一些发达国家在该领域相对丰富的研究实践与经验,指出我国林木生物质能源产业发展的研究方向,为推进我国可再生能源产业理论的形成提供参考.张兰,张彩虹 - 经济问题探索文章来源： 万方数据 -
新疆远志内生真菌的分离及其代谢产物分析
采用组织块法从栽培新疆远志(Polygala hybrida DC)的根、茎、叶中分离内生真菌32株.利用化学成分的系统预试验,对部分菌株发酵液中代谢产物进行研究.结果表明:新疆远志内生真菌代谢产物的种类比较多,主要是皂苷、内脂、香豆素、生物碱、蛋白质及糖类物质.采用薄层层析(TLC)和紫外-可见光分光光度法对内生真菌发酵液进行分析,最终发现真菌YZ-31可代谢产生皂苷等成分.经形态学初步鉴定该菌株为交链孢霉属(Alternaria Nees)真菌.付建红,熊东兰 - 厦门大学学报(自然科学版)文章来源： 万方数据 -
"物质跨膜运输的实例"(第一课时)的探究教学
本文总结了"物质跨膜运输的实例"的探究教学实践:引导学生观察分析"渗透现象"实验,归纳总结渗透作用的条件;利用类比推理法帮助学生构建动物细胞吸水和失水的原理;通过探究植物细胞吸水和失水的实验,培养学生的科学探究能力.刘元风 - 生物学教学文章来源： 万方数据
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