-
一道生物学高考题的分析与启示
1试题(2011天津理综第6题)某致病基因h位于X染色体上,该基因和正常基因H中的某一特定序列BclI酶切后,可产生大小不同的片段(如图1,bp表示碱基对),据此可进行基因诊断.图2为某家庭病的遗传系谱.姜云志 - 生物学教学文章来源： 万方数据 -
早产儿视网膜病变遗传易感性
除早产以及环境因素以外,遗传因素在早产儿视网膜病变(ROP)的发生发展中亦伴有重要角色.大规模基因扫描和检测确定了一些与ROP相关的基因多态性或基因突变,包括Wnt信号通路相关的Norrie病蛋白、卷曲蛋白4、低密度脂蛋白受体相关蛋白5和四旋蛋白12基因的突变,以及血管内皮生长因子基因、胰岛素样生长因子l基因和其他相关生长因子基因的多态性.尽管这些发现为基因因素在ROP发病机制中的作用提供了很多证据和支持,但仍需要来自不同地区大样本量的比较和分析才能得出有意义的结论.此外,还需要借助生物信息学技术和蛋白组学技术进一步明确ROP的发病机制.ROP可能是累及多个基因的疾病,而非仅仅累及单一基因;每个基因可能贡献较小,但累积到一定量后可能就导致最终的临床表型出现.随着遗传学技术的不断进步,再整合生物信息学和蛋白组学技术,相信将来能够为ROP的治疗提供更好的方案.许宇,赵培泉 - 中华眼底病杂志文章来源： 万方数据 -
基于SNPs标记的部分栽培稻品种遗传结构分析
利用分布于水稻12条染色体上的190个SNPs位点,对97个水稻品种进行了遗传多样性和遗传结构分析.结果表明,190个SNPs位点中有92个具有多态性,多态性比率为48.42%.品种间的遗传相似系数(GS)变化范围在0.34 ~1.00之间,平均GS为0.87.贝叶斯聚类和UPGMA法聚类的结果相似,均将供试材料分成籼、粳2个亚种,且品种间的亲缘关系与地理来源关系不大.通过SNPs标记的遗传多样性分析结果表明,供试材料在亚种内的亲缘关系较近、遗传基础狭窄,部分供试品种具有相似的遗传背景.高月,姜树坤,钟鸣,马慧,郭志富,陈丽静,李浩戈,徐正进 - 华北农学报文章来源： 万方数据 -
30岁以后发病的Leber遗传性视神经病变患者的临床特征
目的 观察30岁以后发病的Leber遗传性视神经病变(LHON)患者的临床特征.方法 临床确诊为LHON的9例患者18只眼纳入研究.所有患者均为男性.发病年龄34~56岁,平均年龄(45.22±6.91)岁.病程7 d~21个月,病程中位数5个月.所有患者均详细询问病史及家族史,并行视力、裂隙灯显微镜、直接检眼镜、色觉、眼底照相检查.6例11只眼同时行视野检查.观察患者的各项检查表现.抽取患者静脉血进行线粒体DNA(mtDNA)检测,分析其基因突变位点.平均随访时间12个月,随访观察患者的视力情况.结果 9例患者中,有家族史者7例,占77.78%.双眼同时发病5例,占55.56%;双眼先后发病4例,占44.44%.视力突然下降3例,占33.33%;逐渐下降6例,占66.67%.18只眼中,视力光感1只眼,占5.55%;数指3只眼,占16.67%;0.01~0.1者7只眼,占38.89%;0.12~0.3者3只眼,占16.67%;≥0.4者4只眼,占22.22%.瞳孔对光反射正常16只眼,占88.88%;瞳孔直接对光反射消失1只眼,占5.55%;瞳孔传入障碍1只眼,占5.55%.视盘颜色淡红、边界清楚8只眼,占44.44%;视盘充血、边界模糊、视盘表面毛细血管扩张3只眼,占16.67%;视盘颜色淡白、边界清楚7只眼,占38.89%.行视野检查的11只眼中,表现为中心暗点或旁中心暗点9只眼,占81.82%;表现为视野缩窄2只眼,占18.18%.mtDNA检测发现,9例患者中,G11778A位点突变阳性7例,占77.78%;T14484C位点突变阳性1例,占11.11%;G11696A位点突变阳性1例,占11.11%.末次随访时,18只眼中,视力光感1只眼,占5.55%;数指4只眼,占22.22%;0.01~0.1者6只眼,占33.33%;0.12~0.3者3只眼,占16.67%;≥0.4者4只眼,占22.22%.视力提高9只眼,占50.00%;稳定7只眼,占38.89%;下降2只眼,占11.11%.结论 30岁以后发病的LHON多发生于男性患者,瞳孔对光反射大多正常,视野主要表现为中心暗点或旁中心暗点,以G11778A位点基因突变为多见.常永业,解世朋,王浩,石慧君,管敏鑫,张铭连 - 中华眼底病杂志文章来源： 万方数据 -
玉米与其亲本营养遗传效应相关性研究
通过玉米与其亲本营养综合效应的相关性研究,提出玉米吸肥能力与喜肥程度的两种分级方法,初步明确"吸肥能力"与"喜肥程度"的两种分级方法既适用于玉米单交种也适用于亲本.因此,可应用玉米喜肥程度的分级方法来研究玉米营养效应的遗传属性.玉米对N、P、K肥综合效应等级与其母本对N、P、K肥综合效应等级完全一致,与其父本的等级不吻合.玉米单交种的营养效应特性与母本密切相关,初步确认为母性遗传.谢佳贵,韩晓日,王立春,张宽,王秀芳,谷有田 - 玉米科学文章来源： 万方数据 -
系统中DNA编码及算法分析
在计算DNA的过程中,所面临的一大难点就是以表达和传递信息为主要目的编码问题,计算DNA的可靠性在一定程度上取决于编码设计的有效性.首先从遗传密码表、用户DNA配置以及文件DNA编码三方面对编码加以阐述,从DNA操作算子以及访问控制的自然计算过程两方面对算法加以介绍.蒋瀚洋,郑光勇,朱雅莉 - 煤炭技术文章来源： 万方数据 -
针对学习"人类遗传病"六个误区的解析
1认为先天性疾病都是遗传病解析:遗传病是指生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变而引起的疾病.先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病.先天性疾病也可以是由于遗传物质发生改变而引起的疾病.例如,我们所熟悉的先天性愚型、白化病和苯丙酮尿症等遗传病,都是婴儿一出生就能表现出来的疾病,在这种情况下先杨建基 - 生物学教学文章来源： 万方数据 -
混凝土骨料预冷系统能源优化仿真研究
依据混凝土水电站气候温度条件,采用传统经验法设计了大坝混凝土骨料预冷系统.基于共轭传热理论,分析了影响骨料冷却效率的关键参数.以冷却系统的能源消耗最低为目标,应用遗传算法对不同冷风速度、料层厚度和冷却时间进行了综合优化.利用Ansys Workbench软件建立了骨料颗粒冷却的流固共轭传热模型,采用加权法求取骨料平均温度作为遗传优化的判别条件.仿真研究了优化前后骨料仓内的颗粒温度分布,结果表明在保证总体冷却效果的同时,优化方案的经济性可提高36%.所提优化方法为混凝土预冷系统的高效节能奠定了理论基础,可在工程建设中推广应用.叶敏,叶志强,焦生杰 - 系统仿真学报文章来源： 万方数据 -
基于模拟退火算法的TSP问题研究
针对遗传算法求解TSP问题过程中出现的早熟现象,本文将模拟退火算法应用到TSP问题求解中,并进行了仿真实验.结果表明,该算法与遗传算法相比,可以更好地在全局范围内进行搜索.邓士杰,支建庄,于贵波,栾军英 - 价值工程文章来源： 万方数据 -
专家风采
徐宇君教授,1996年毕业于美国芝加哥大学遗传学系,取得博士学位.先后在美国加州大学旧金山分校和美国西北大学生殖科学中心任职,并于2005年起在美国西北大学担任终身系列教职(Tenure-trackAssistantProfessor),并建立了自己的实验室,主攻精子发生和发育的遗传机制,- 亚洲男性学杂志(英文版)文章来源： 万方数据
科创中国
