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xTAG液相芯片技术用于肺癌EGFR基因突变检测的临床适用性
目的分析肺癌EGFR基因第18~21号外显子突变,以Sanger测序法为参照,探讨x TAG液相芯片用于临床样本检测的适用性.方法随机选择1 139例Ⅰ~Ⅳ期肺癌组织标本,提取DNA,分别采用x TAG液相芯片法和Sanger测序法检测EGFR基因第18~21号外显子突变情况,评价x TAG液相芯片法检测的敏感性和特异性.结果液相芯片法:共1 134例患者获得基因突变检测结果,Sanger测序法:共1 105例患者获得基因突变检测结果,检测成功率分别为99.56%和97.01%.以Sanger测序法为参照,x TAG液相芯片法检测的敏感性和特异性分别为99.59%和94.54%,两种方法均检出少数样本存在双外显子突变.两种方法检测出的突变型别完全吻合.结论采用x TAG液相芯片法可有效检测肺癌EGFR基因突变,实现突变分型,且相对测序法更方便、高效,适合临床推广应用.郭元杰,汪威,付莎,刘芳,郭婧,邵建永 - 临床与实验病理学杂志文章来源： 万方数据 -
EGFR基因20外显子突变与非小细胞肺癌
目前有关非小细胞肺癌( non-small cell lung carcinoma, NSCLC)中EGFR突变研究最为广泛。经典的EGFR突变,如19外显子的框内缺失及21外显子L858R点突变,对表皮生长因子受体酪氨酸酶抑制剂( epidermal growth factor recep-tor tyrosine kinase inhibitors, EGFR-TKIs)治疗敏感。20外显子的插入突变占EGFR突变的4%,患者常对EGFR-TKIs可用的最大剂量耐药。现就EGFR20外显子的基因结构及临床意义进行综述。陈瑚,余英豪 - 临床与实验病理学杂志文章来源： 万方数据 -
伴K-ras突变的肺黏液腺癌具有独特的临床病理特征
原发性肺黏液腺癌(mucinous adenocarcinoma,MA)为肺浸润性腺癌亚型,临床少见,其发病机制尚不明确.本文基于K-ras突变状态探讨肺MA的发病机制及K-ras突变与临床病理特征的关系.作者从2474例原发性肺腺癌的手术切除标本中选择其中诊断为MA45例(2.1%)进行分析.其中,男性19例,女性22例.22例(48.9%)有K-ras突变,7例(15.6%)有EGFR突变,2例K-ras及EGFR均有突变.Ichinokawa H,Ishii G,Naqai K,陈瑚,余英豪 - 临床与实验病理学杂志文章来源： 万方数据 -
PCR直接测序法与ARMS检测非小细胞肺癌EGFR基因突变
目的 比较PCR直接测序法与蝎形探针扩增阻滞突变系统(amplification refractory mutation system,ARMS)检测非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)中EGFR基因突变的敏感性.方法 用直接测序发与ARMS法同时检测154例NSCLC中EGFR基因第18、19、20、21外显子的突变情况.结果 男性84例,女性70例,年龄33 ~ 86岁,手术切除标本71例、活检标本79例,其中鳞状细胞癌27例、腺癌121例、腺鳞癌2例;另4例为胸水.测序法32例突变(32/154,20.8%),ARMS法52例突变(53/154,33.8%).两种方法均检测到突变者29例,均无突变者99例,直接测序法检测到突变而ARMS法阴性者3例,反之23例,不一致率差异有显著性(P<0.000 1).结论 检测NSCLC中EGFR突变情况时,ARMS法较直接测序法操作步骤少,突变率高.宿杰阿克苏,侯英勇,刘亚岚,徐晨,张新,黄洁 - 临床与实验病理学杂志文章来源： 万方数据 -
miRNA-7通过EGFR/PI3K/Akt通路抑制鼻咽癌5-8F细胞增殖
目的:探讨过表达微小RNA(microRNA-7,miRNA-7)对鼻咽癌(nasopharyngeal carcinoma,NPC)5-8F细胞增殖能力的抑制作用及其与表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)/磷脂酰肌醇3-激酶(phosphatidylinositol 3-kinase,PI3K)/蛋白激酶B(protein kinase B,PKB,也称Akt)通路的关联情况.方法:利用脂质体试剂Lipofectamine 2000将miRNA-7模拟物转染入人鼻咽癌5-8F细胞中;采用real-time PCR法检测转染后各组细胞中miRNA-7的表达情况;CCK-8法检测细胞增殖能力变化;细胞平板克隆形成实验观察转染后细胞克隆能力变化情况;real-time PCR法检测EGFR/PI3K/Akt通路各mRNA表达水平的变化;Western blotting法检测EGFR/PI3K/AKT通路各蛋白表达水平的变化.结果:real-time PCR结果显示,转染miRNA-7模拟物组细胞中的miRNA-7表达水平显著高于无关序列组和空白对照组(P<0.01);5-8F细胞转染miRNA-7模拟物后,细胞增殖和平板克隆能力均呈明显下降(P<0.01);real-time PCR及Western blotting结果显示,转染组的5-8F细胞中EGFR/PI3K/Akt通路中各主要成员的mRNA及相应蛋白表达水平均有明显降低(P<0.01).结论:过表达miRNA-7可以显著降低鼻咽癌5-8F细胞中EGFR/PI3K/Akt通路各主要成员mRNA和蛋白的表达水平,进而显著抑制其增殖和平板克隆形成能力.孙栋勋,黄栋栋,金巧智,陈武兵,蔡志毅 - 中国病理生理杂志文章来源： 万方数据 -
胃癌组织中EGFR和TGF-α的表达及意义
目的 探讨EGFR和TGF-α在胃癌组织中的表达及意义.方法 收集胃癌标本101例,采用免疫组化SABC法检测20例正常胃黏膜、72例癌旁黏膜及101例胃癌组织中EGFR和TGF-α的表达,分析二者表达与胃癌临床病理参数的相关性.结果 EGFR在正常胃黏膜、癌旁黏膜及胃癌组织中阳性率分别为25.0%、86.1%和56.4%,三者间差异有统计学意义(P〈0.01).TGF-α在正常胃黏膜、癌旁黏膜及胃癌组织中阳性率分别为15.0%、73.6%和49.5%,三者间差异均有统计学意义(P〈0.01).EGFR和TGF-α在不同分化程度胃癌组织中的表达差异有统计学意义(P〈0.05,P〈0.01),二者表达与患者性别、年龄、浸润深度、淋巴结转移无关(P〉0.05),二者在胃癌中的表达呈正相关.结论 EGFR和TGF-α表达与胃癌分化程度有关,提示它们在胃癌发生、发展过程中起一定的作用,并与预后有关.张小辉,金仁顺 - 临床与实验病理学杂志文章来源： 万方数据 -
自然种群淡色库蚊钠通道基因全长的克隆及序列分析
本研究采用反转录多聚酶链式反应( RT-PCR)的方法对野外采集的河北种群淡色库蚊的钠离子通道基因进行了克隆和序列分析。得到的克隆序列与GenBank中公布的序列能够吻合,说明成功克隆出淡色库蚊的钠通道基因全长,为抗性突变的研究奠定了基础。本研究在淡色库蚊钠通道基因上发现了多处氨基酸突变(A32T、 T336A、 S342P、 K535E、 L1035F、 N1595S和F1982L)和7处可变剪接。其中,包括经典的抗性突变L1014F ( L1035F)。但这些突变和可变剪接与蚊虫抗性的关系有待进一步研究。赵明惠,冉鑫,董言德,郭晓霞,张映梅,邢丹,吴治明,李春晓,赵彤言 - 寄生虫与医学昆虫学报文章来源： 万方数据 -
联合免疫失败过程中乙型肝炎病毒S 基因突变的母婴配对研究
目的:探讨在当前联合免疫方案下,发生乙肝母婴传播免疫预防失败过程中乙型肝炎病毒( HBV) S基因的突变特征。方法:选择15例分娩免疫失败婴儿的孕妇及其联合免疫前的新生儿和免疫后的7月龄婴儿,将母亲、新生儿和婴儿分别配对,对其外周血中HBV的S基因(包括前 S和S)分2个片段进行PCR扩增测序,对比母亲、新生儿及婴儿3组间HBV基因型、前S和S基因突变率及突变位点的不同。结果:(1)新生儿和婴儿体内HBV的基因型与母亲完全相同。(2)3组2个片段的突变率差异均无统计学意义(P>0.05);同源树簇集分析中,母亲与所分娩的新生儿和婴儿体内HBV均形成各自独立的簇集。(3)突变位点:母亲-新生儿(13对):7例新生儿与母亲体内的HBV存在不同的突变位点(共15个位点);新生儿-婴儿(13对):3例婴儿与新生儿体内的HBV存在不同的突变位点,即nt273A→A/G、nt512C→C/T和nt1139C→A(共3个位点),前2个位于S区的“a”决定簇之外,后1个则在与X编码框重叠的区域;婴儿-母亲(15对):有9例婴儿与母亲体内的HBV存在不同的突变位点(共25个位点),但仅1例是母亲、新生儿和免疫后婴儿均存在不同的突变位点。结论:(1)新生儿及免疫后婴儿体内的HBV均源自于母亲;(2)HBV的S基因在联合免疫前和免疫后均可发生突变,主要发生在联合免疫前,是否与免疫失败有关尚需进一步研究。张培珍,尹玉竹,邓妮,周瑾,侯红瑛 - 中国病理生理杂志文章来源： 万方数据 -
非小细胞肺癌中HER-2和EGFR的表达及其与临床表现的关系
目的 检测HER-2和EGFR在非小细胞肺癌(nonsmall cell lung cancer,NSCLC)中的表达并探讨二者对预后的意义,分析二者与肺癌临床特征的关系.方法 选取44例鳞癌、36例腺癌以及10例癌旁组织,应用全自动免疫组化仪检测HER-2和EGFR蛋白的表达.结果 HER-2和EGFR蛋白在鳞癌及腺癌中的表达远高于癌旁组织,且差异有显著性(P <0.05);EGFR蛋白在鳞癌中的阳性率较高,但在鳞癌和腺癌中的表达差异无统计学意义;HER-2蛋白在鳞癌中的阳性率显著低于腺癌,差异有统计学意义(P<0.01).EGFR与HER-2蛋白的过表达率与患者的年龄和性别有一定关系.男性EGFR蛋白过表达率明显高于女性(P<0.05),男性HER-2蛋白表达率低于女性,但差异无统计学意义(P>0.05);年龄≤60岁患者的EGFR与HER-2蛋白过表达率都明显高于>60岁患者(P<0.01).结论 EGFR与HER-2是NSCLC患者预后差的独立危险因素,HER-2过度表达作为患者预后的指标.杨荣,武振华,王玉玲,何欣,康雅琼,尚立娜 - 临床与实验病理学杂志文章来源： 万方数据 -
液相芯片和RT-PCR法在转移性肺癌EGFR突变检测中的比较
目的 通过液相芯片法和RT-PCR法检测EGFR基因突变的一致性,探讨适用于临床转移性肺癌患者EGFR基因的突变检测法.方法 收集47例转移性肺癌患者锁骨上肿物细针穿刺吸取物,经反复离心后取沉淀细胞行石蜡包埋,常规HE染色和免疫组化Multimer染色,利用液相芯片法和RT-PCR法检测EGFR基因19和21外显子的热点突变并进行分析.结果 47例转移性肺癌患者中15例检测到EGFR基因突变,突变率为31.9%,其中6例为外显子19缺失突变,9例为外显子21点突变.两种方法对EGFR外显子19和21的基因突变检测结果完全一致.结论 锁骨上吸取肿物可作为转移性肺腺癌患者EGFR基因突变的检测标本,且突变类型主要为外显子21点突变.液相芯片法和RT-PCR法均可作为转移性肺癌患者EGFR基因突变的检测法.陈刚,师怡,何诚,王晓江,郑雄伟 - 临床与实验病理学杂志文章来源： 万方数据
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