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128例Ⅱ型糖尿病患者线粒体ND1基因突变位点的研究

目的通过对128例Ⅱ型糖尿病(Type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者线粒体DNA ND1基因进行突变位点筛查,探索ND1基因点突变与山西人群T2DM的相关性.方法 PCR扩增患者ND1基因所在区段,PCR产物直接测序分析.结果 128例患者共有38例患者检测到基因点突变,突变检出率为29.7%.38例患者共筛出22个突变位点,2种突变类型.其中31例存在单个位点突变,5例存在2个位点突变,2例存在3个位点突变.22个突变位点中,3552 (T→ A)突变频率最高,为40.9% (9/22);3394(T→C)、3435(C→T)、3497(C→T)、3316(G→A)、3571(C→T)、3537 (A→G)的突变频率分别为22.7% (5/22)、22.7% (5/22)、18.2% (4/22)、13.6% (3/22)、13.6% (3/22)和10.1% (2/22);其余突变位点的突变率均为4.5% (1/22).在所有突变位点中,除3688(G→C)为异质性突变外,其余突变均为同质性.此外,22个突变位点中存在一个新的突变位点3499(A→T),属首次报道.结论 3552(T→A)和3394(T→C)突变频率最高,可能与山西地区T2DM发病相关;新发现的突变位点3499A→T (Thr→Ser),其致病性需要进一步研究.

任彩芬,李鹏丽,周永安,似学红,申静,朱俊,孙丽夏 - 中国优生与遗传杂志

文章来源：万方数据

COL1A1/COL1A2基因突变分析与成骨不全的产前基因诊断

目的对有成骨不全(Osteogenesis Imperfecta,OI)孕史的患者,进行系统B超及COLtA1/COL1A2基因检测,希望建立OI患儿产前诊断方案,为OI患儿进行产前诊断提供技术保障.方法对于有OI孕史的孕妇,进行系统B超监测;根据胎儿股骨、长骨的超声影像学表现,初诊为成骨不全.抽取羊水,采用直接测序法对羊水DNA的COL1A1和COL1A2基因全编码外显子及启动子区域进行突变位点检测.检出的新突变,对孕妇夫妇及家系其他成员直接测序证实.产前诊断标本均需做母血污染鉴定.结果胎儿超声影像学表现为股骨短小,胫腓骨弯曲成角,颅骨变薄且发现多处骨折,考虑OI.STR法鉴定,羊水无母血污染.DNA序列分析结果显示COL1A1基因鉴定出19个SNP位点,没有鉴定出突变位点;COL1A2基因鉴定出13个SNP位点及第36外显子的第2180位置碱基发生错义突变位点(c.2180G>A,p.G1y727Asp).孕妇在COL1A2基因的第36外显子亦存在错义突变位点(c.2180G>A,p.G1y727Asp),但其临床特征不一致.其他成员均未检测到Gly727Asp突变.结论有OI孕史的孕妇,采取B超和COL1A1/COL1A2基因诊断技术,可以快速、有效对高危胎儿做出确诊,为预防患病胎儿出生提供技术保障.

李焕铮,唐少华,毛义建,谢丙乐 - 中国优生与遗传杂志

文章来源：万方数据

胃癌组织中AEG-1、Cyclin D1的表达及其意义

目的观察胃癌组织中星形细胞上调基因-1(astrocyte elevated gene-1,AEG-1)、Cyclin D1的表达,分析二者表达与胃癌侵袭、转移的关系.方法应用免疫组化EnVision法检测110例胃癌组织中AEG-1和Cyclin D1的表达,并复习相关文献.结果AEG-1在胃癌组织中的阳性率为69.1%,AEG-1表达与癌组织Lauren分型、淋巴结转移、浸润深度和pTNM分期密切相关(P<0.05),与患者性别、年龄、发生部位和肿瘤大小无关(P>0.05);Cyclin D1在胃癌组织中的阳性率为57.3%,Cyclin D1表达与癌组织浸润深度、淋巴结转移和pTNM分期有关(P<0.05),与患者性别、年龄、发生部位、肿瘤大小和Lauren分型无关(P>0.05).相关性分析显示,胃癌组织中AEG-1与Cyclin D1的表达呈正相关(P<0.05).结论 AEG-1可能通过上调Cyclin D1的表达而促进胃癌细胞的侵袭、转移.AEG-1可能作为胃癌治疗的一种潜在分子靶点.

邓伟,黄文斌,杨春梅,黄江生,戴建英,王劲松 - 临床与实验病理学杂志

文章来源：万方数据

转cry1Ie基因抗虫玉米对田间节肢动物群落多样性的影响

为评价转cry1Ie基因(IE09S034转化体)抗虫玉米对田间节肢动物群落的影响,采用直接观察、地面陷阱、吸虫器和空中水盆诱捕4种方法,连续2年调查了转cry1Ie基因抗虫玉米田和非转基因对照玉米田在自然条件下的节肢动物物种数和个体数,比较分析了节肢动物群落各特征参数.结果显示,2012年依次采用此4种方法调查转cry1Ie基因抗虫玉米与非转基因对照玉米田间的节肢动物群落物种数、Simpson优势集中性指数、Shannon-Wiener多样性指数、Pielou均匀度指数分别为29.1、0.7、2.6、0.5,12.6、0.6、2.2、0.6,13.7、0.9、3.1、0.9和6.7、0.4、1.3、0.5,各参数之间均无显著差异.2013年调查结果与2012年一致,也显示2种玉米田的节肢动物群落各特征参数之间均无显著差异.表明转cry1Ie抗虫玉米对田间节肢动物群落多样性无显著影响.

郭井菲,张聪,袁志华,何康来,王振营 - 植物保护学报

文章来源：万方数据

甲状腺乳头状癌中CyclinD1表达和BRAF(V600E)突变的相关性及意义

目的:探讨甲状腺乳头状癌( papillary thyroid carcinoma, PTC)中Cyclin D1表达上调和BRAF( V600E)突变的相关性及临床意义,分析二者在PTC发生、发展中的作用。方法采用免疫组化EnVision两步法检测52例PTC和52例甲状腺良性病变(结节性甲状腺肿25例、桥本甲状腺炎15例、滤泡性腺瘤12例)中Cyclin D1的表达;采用PCR法及DNA测序法检测上述标本中BRAF(V600E)突变状况,分析Cyclin D1表达上调和BRAF(V600E)突变的相关性及与PTC临床病理特征的关系。结果52例PTC中Cyclin D1阳性率为84.6%,免疫反应评分(4.6±2.4)与甲状腺良性病变(1.3±1.6)比较差异有统计学意义(t=8.525,P<0.01);Cyclin D1表达上调与肿瘤淋巴结转移、包膜侵犯、肿瘤分期(Ⅲ+Ⅳ期)及BRAF(V600E)突变相关(P<0.05),与患者年龄、性别、肿瘤结节数目及直径无关。52例PTC中BRAF(V600E)突变率63.5%,甲状腺良性病变中突变率为0,差异有统计学意义(P<0.01),BRAF(V600E)突变与肿瘤淋巴结转移、包膜侵犯及肿瘤分期(Ⅲ+Ⅳ期)密切相关(P<0.05),与患者年龄、性别、肿瘤结节数目及直径无关。 BRAF(V600E)突变组中Cyclin D1表达强度更强,阳性率显著高于野生组(突变组100%,野生组57.9%),免疫表达评分均值高于野生组[突变组(5.7±1.6),野生组(4.0±2.5)],两组比较差异有统计学意义(t=2.652,P<0.05)。结论 Cyclin D1表达上调与BRAF(V600E)突变呈正相关,二者与PTC的发生、发展密切相关,可作为评估PTC侵袭转移能力的指标。

侯卫东,胡学信,刘艳峰 - 临床与实验病理学杂志

文章来源：万方数据

siRNA沉默转酮醇酶样基因1下调人宫颈癌细胞HIF-α表达及糖酵解关键酶活性

目的:通过siRNA技术沉默宫颈癌细胞转酮醇酶样基因-1(TKTLl)后观察其在缺氧条件下低氧诱导因子1d(HIF-10[)表达水平及糖酵解途径中2个关键酶己糖激酶Ⅱ(HK-Ⅱ)和乳酸脱氢酶(LDH)活性的变化情况,旨在探讨肿瘤细胞TKTLl表达与糖酵解途径的关系.方法:用构建的靶向TKTLl基因siRNA干扰质粒载体转染HeLa细胞株,RT-PCR检测TKTLlmRNA表达并结合转酮醇酶(TKT)活性测定判断其干扰效率;以未转染HeLa细胞为对照,进一步观察TKTLl沉默的癌细胞在缺氧条件下HIF-1仪和HK.Ⅱ表达水平,以及HK.U和LDH活性的变化.结果:siRNA沉默HeLa细胞TKTLl基因后TKTLlmRNA表达下降,TKT活性显著降低(P〈0.01),HIF-1α和HK-Ⅱ表达水平及HK-Ⅱ和LDH活性较对照组细胞均显著降低(P〈0.01).结论:沉默肿瘤细胞TKTLl基因能下调HIF-1仪表达并降低糖酵解代谢关键酶活性,从而影响肿瘤细胞的恶性表型.

张德太,左曙蓉,杨文,石伍和,涂启明,梁涛,张科 - 中国病理生理杂志

文章来源：万方数据

大肠癌中CyclinD1和ki-67表达的关系及意义

目的:研究CyclinD1和ki-67在大肠癌中的表达及意义.方法:44例大肠癌根治手术标本作为研究对象,进行CyclinD1和ki-67的免疫组化染色,分析不同病理和临床特征与CyclinD1和ki-67表达的关系.结果:CyclinD1和ki-67,在年龄、性别、肿瘤类型、浸润深度、病理类型、组织类型上统计学无明显差异,在患者的预后、淋巴结转移和Duke's分期上有显著性差异 (P<0.05).同样CyclinD1和ki-67的表达在癌组织、癌旁组织和正常组织上有显著差异(P<0.05).当同时检测CyclinD1和ki-67时,CyclinD1(-)ki-67(-)、CyclinD1(-)ki-67(+)/ CyclinD1(+)ki-67(-)、CyclinD1(+)ki-67(+)三组之间在患者的预后、淋巴结转移和Duke's分期上经Log-rank时序检验有显著性差异 (P<0.05).结论:在大肠癌患者中联合检测CyclinD1和ki-67表达,可以更准确地评估大肠癌患者的预后,为临床制定合理治疗方案提供帮助和参考依据.

刘军辉,李娜,廖新华,魏光兵,车向明,许延发,樊林 - 陕西医学杂志

文章来源：万方数据

LD端面抽运变导热系数Nd:YAG晶体热效应

为了计算二极管抽运Nd∶ YAG晶体温度场及热形变场,建立了端面绝热、周边恒温的晶体热模型.基于Nd∶ YAG晶体导热系数及热形变系数与其温度的函数关系,应用Newton切线法对热传导方程进行求解,得到了变导热系数和变热形变系数矩形截面Nd∶YAG晶体端面抽运下的温度场和热形变场的一般表达式,同时计算了Nd∶ YAG晶体在不同抽运功率和抽运光斑半径下内部温度场和热形变场的分布变化.结果表明,使用钕离子质量分数为0.01、尺寸为3mm*3mm*8mm的Nd∶ YAG晶体,在功率为60W、光斑半径为450μm的抽运光照射下,变导热系数的Nd∶ YAG晶体端面最大温升为55.7℃,最大热形变量为2.85μm,而按传统将Nd∶ YAG晶体导热系数、热形变系数均视为定值时,晶体端面最大温升为43.4℃,端面最大热形变为2.84μm.

李隆,甘安生,齐兵,支音,王良甚,史彭 - 激光技术

文章来源：万方数据

亚砷酸钠对NIT-1细胞胰岛素合成与分泌的影响

目的观察亚砷酸钠(NaAsO2)对胰岛β细胞NIT-1胰岛素合成与分泌的影响. 方法体外培养NIT-1细胞,NaAsO2处理后,以MTT法检测细胞的增殖活性,用ELISA测定胰岛素分泌情况,RT-PCR法检测胰岛素mRNA的表达. 结果 (1)当NaAsO2浓度大于4μmol/L时抑制细胞增殖,细胞增殖抑制率随NaAsO2浓度的增加及作用时间的延长而增加.(2)作用24 h,8μmol/L组不同浓度葡萄糖刺激的胰岛素分泌和胰岛素mRNA表达均明显减少(P<0.05);作用48 h,4μmol/L组和8μmol/L组不同浓度葡萄糖刺激的胰岛素分泌和胰岛素mRNA表达均明显减少(P<0.05),而且8μmol/L组对高糖(16.5 mmol/L)刺激的胰岛素分泌与基础(5.5 mmol/L)胰岛素分泌差异无统计学意义. 结论砷(As)对NIT-1细胞胰岛素分泌和胰岛素基因表达的影响与作用时间和剂量有关,胰岛素合成与分泌障碍可能是(As)影响胰岛β细胞功能进而引发糖尿病的机制之一.

王瑞,张冰荫,李莉,李媛媛,杨元元,慕晓玲 - 中国糖尿病杂志

文章来源：万方数据

胶质瘤相关癌基因1在乳腺癌亚型中的表达及意义

目的研究胶质瘤相关癌基因1( Gli1)的表达与乳腺癌各分子亚型的关系及意义.方法免疫组化法检测乳腺癌组织中Gli1表达,并探讨其与雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)、人表皮生长因子受体-2(HER-2)、Ki-67表达的关系,根据4种因子的表达情况进行分组并分析Gli1在Ki-67相关各分子亚型中的表达情况.结果 Gli1表达在ER阳性和阴性、Ki-67高表达和低表达及TNM不同分期之间差异均有统计学意义(P<0.05).Luminal A型、Luminal B型、HER-2过表达型、Basal-like型中Gli1阳性率分别为51.35%、81.25%、88.24%和96.15%,Luminal A型的阳性率最低,且以低表达为主,与其他亚型比较差异均有统计学意义(P<0.05).结论 Gli1在Luminal A型乳腺癌中以低表达为主,可以作为接受单纯内分泌治疗的判断依据之一.Gli1高表达主要在Luminal B型、HER-2过表达型及Basal-like型乳腺癌中,并可能成为Basal-like型乳腺癌潜在的治疗靶点.

刘夕水,曾朋,李曦洲,隋金珂,吴燕梅,杜磊,施俊义 - 临床肿瘤学杂志

文章来源：万方数据