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三阴性乳腺癌的遗传易感性

原文链接：万方

• 作者：

  丁倩(摘译),吴萍,刘颖斌(审校)

• 摘要：

  三阴性乳腺癌(triple-negative breast cancer,TNBC)定义为ER、PR和HER-2表达缺失,约占侵袭性乳腺癌的15%.TNBC侵袭性强且与早期复发和不良预后相关.15%的TNBC与乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2相关,70%的BRCA1相关性乳腺癌为TNBC,而BRCA2相关性乳腺癌只有16%~23%为TNBC.全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)和大型基因分型测试确认的72个常见已知乳腺癌易感突变位点中,TOX3、ESR1、RAD51L1、TERT、19p13.1、20q11、MDM4、2p24.1和FTO与TNBC相关,且

• 关键词：

  三阴性乳腺癌 疾病遗传易感性 基因突变

• 作者单位：

  200097,上海交通大学医学院附属新华医院普外科

• 来源期刊：

  中华乳腺病杂志(电子版)

• 年，卷(期)：

  2014002