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新生儿鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷病1例报告及文献复习

原文链接：万方

• 作者：

  周平,周北燕,马丽亚,卢光进

• 摘要：

  目的:探讨新生儿期发病的鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷病(OTCD)的临床特点.方法:分析我院1例新生儿OTCD的临床特点及转归,并对我国已报道病例文献进行回顾性分析.结果:OTCD病例临床罕见,缺乏家族史,已有报道女性多为迟发性,男性多为新生儿期发病,临床表现与血氨水平、酶缺陷程度有关,多以消化道和神经精神病症为主,发病越早病情越重、预后越差;急性期血氨显著增高,尿有机酸分析示乳清酸明显增高,血氨基酸分析多提示瓜氨酸降低、谷氨酸增高和鸟氨酸增高.结论:对原因不明的急、慢性脑病患者应进行血氨测定,并行血、尿质谱分析明确诊断,有条件者应行OTC基因检测及家系分析,明确突变类型.

• 关键词：

  高氨血症 尿素循环障碍 鸟氨酸氨甲酰转移酶 新生儿

• 作者单位：

  深圳市宝安区妇幼保健院

• 来源期刊：

  儿科药学杂志

• 年，卷(期)：

  2014006