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孕中期母血清标志物产前筛查及产前诊断临床应用价值

原文链接：万方

• 作者：

  姜丽霞

• 摘要：

  目的 探讨孕中期母血清标志物三联筛查在唐氏综合征(DS)、18-三体综合征和神经管缺陷(NTD)的临床应用价值,评价羊水细胞培养胎儿染色体异常的临床应用价值.方法 采用时间分辨免疫荧光法,对21 109例15 ~20+6周孕妇进行血清AFP、free β-HCG和μE3检测,结合孕妇的孕周、体重、年龄、是否双胎、有无糖尿病及吸烟史等参数,采用Multicalc风险评估软件进行风险评估;将筛查的结果与B超、羊水细胞染色体分析结果对照.结果 查出973例高风险孕妇,DS高风险692例,18三体综合征高风险156例,NTD高风险125例,高风险孕妇占参检总数的4.61%.有548名孕妇参与羊水细胞培养胎儿染色体诊断,发现胎儿异常核型18例,包括21三体6例,18-三体综合征4例,其他异常核型8例,胎儿异常核型检出率为3.28%.在NTD高危125例中,确诊21例畸形儿.结论 孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效手段之一,羊水细胞核型分析在产前诊断中具有重要的实用价值.

• 关键词：

  唐氏综合征 神经管缺陷 产前筛查 产前诊断 母血清标志物

• 作者单位：

  山东省东营市胜利油田中心医院优生实验中心

• 来源期刊：

  中国优生与遗传杂志

• 年，卷(期)：

  2012010