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46,XX男性综合征患者的细胞和分子遗传学研究

原文链接：万方

• 作者：

  杨兴坤,吴维青,郭晓玲,钟进,陈志华

• 摘要：

  目的 探讨SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床及细胞分子遗传学特征.方法 对其外周血淋巴细胞进行染色体核型分析;同时提取外周血基因组DNA,进行SRY基因检测,并以正常男性及女性作对照.结果 患者染色体核型为46,XX,SRY基因存在.结论 基因组中存在SRY基因可能与该例46,XX男性综合征患者为男性表型密切相关,对其进行检测有利于明确性反转综合征的临床诊断,通过染色体核型分析和分子遗传学检测,可为性发育异常患者明确病因,并为其治疗提供依据.

• 关键词：

  46 XX男性 SRY基因 性反转 遗传学

• 作者单位：

  广东省佛山市妇幼保健院产前诊断中心%广东省深圳市妇幼保健院产前诊断中心

• 来源期刊：

  中国优生与遗传杂志

• 年，卷(期)：

  2012010