原文链接:万方
张希朦,吴建英,田慧敏,叶敬东,侯晓楠,杨阳,邱希
高苯丙氨酸血症(hyperphenylaninemia,HPA)是指血苯丙氨酸(hyperphenylanine,phe)浓度>120μmol/L的人群,HPA中绝大多数是由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏所导致的苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU),极少数则是由于PAH的辅酶-
高苯丙氨酸血症 苯丙氨酸羟化酶 患儿 饮食治疗 负荷试验 缺乏症 四氢生物蝶呤 谱分析 皮肤护理 临床路径
中日友好医院儿科
中日友好医院学报
2012005