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成人型梭行细胞横纹肌肉瘤高频发生MYOD1基因反式激活突变

原文链接：万方

• 作者：

  Szuhai K,deJong D,Leung A Y,杨文婷,余英豪

• 摘要：

  习惯上将横纹肌肉瘤(RMS)分为以下3型,即腺泡状横纹肌肉瘤(ARMS)、胚胎型横纹肌肉瘤(ERMS)及多形性横纹肌肉瘤(PRMS),而ERMS中包括了梭形细胞RMS.在2013版的WHO软组织及骨肿瘤分类中,梭形细胞RMS已从ERMS中分离出来,其梭形细胞/硬化性RMS被列为一种独立的类型.迄今为止,成人梭形细胞RMS并未被检测到高频发生的基因突变.作者曾对1例成人型梭形细胞RMS进行外显子捕获及二代测序,结果检出31种肿瘤特异性体

• 关键词：

  横纹肌肉瘤 成人型 MYOD1 梭形细胞 外显子捕获 基因突变 测序法 肿瘤特异性 骨肿瘤 反式激活

• 作者单位：

  南京军区福州总医院病理科

• 来源期刊：

  临床与实验病理学杂志

• 年，卷(期)：

  2014005