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1例携带长度为6.4 Mb大小的α突触核蛋白位点重复序列引起的额颞叶痴呆症与帕金森病表型-基因型的相关性分析

原文链接：万方

• 作者：

  Kara E,Kiely A P,Proukakis C,崔淼,许春伟,张博

• 摘要：

  α-突触核蛋白位点重复序列与帕金森病各种临床特征相关,且与外显率的减低相关.然而这种突变的原因尚未明确.该文报道1例新型携带长度为6.4 Mb大小α-突触核蛋白位点重复序列的家系.该例家系患者出现非典型临床表现,强烈提示为额颞叶痴呆以及晚发型苍白球锥体综合征,并分析该例患者与帕金森病表型-基因型的相关性.报道该例患者的临床和神经病理学特征,为明确候选的疾病影响因子,实验进行了家系遗传学分析,并且采用回归模型对既往

• 关键词：

  帕金森病 Mb α-突触核蛋白 重复序列 额颞叶 神经病理学 遗传学分析 苍白球 痴呆症 外显率

• 作者单位：

  中国人民解放军307医院病理科

• 来源期刊：

  临床与实验病理学杂志

• 年，卷(期)：

  2014011