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外显子测序识别脑干胶质瘤体细胞获得性功能PPM1 D基因突变

原文链接：万方

• 作者：

  王晶晶,许春伟(摘译),张博(审校)

• 摘要：

  发生于脑干和丘脑的胶质瘤是一类毁灭性肿瘤,难以通过手术切除.为确定这些肿瘤的遗传和表观遗传学背景,作者对14例脑干胶质瘤(BSGs)和12例丘脑胶质瘤病例进行外显子组测序.同时该团队通过针对性突变分析对另外24例该类肿瘤及45例脑胶质瘤进行全基因组甲基化谱进行分析.这项研究发现肿瘤特异性突变PPM1D,该突变编码野生型p53蛋白诱导的蛋白磷酸酶1D(WIP1),其在37.5%的脑干胶质瘤中存在标志性的H3F3A基因突变导致编码第27

• 关键词：

  胶质瘤治疗 PPM1D基因 基因突变 丘脑胶质瘤 外显子组 肿瘤特异性 突变分析 蛋白磷酸酶 野生型 甲基化谱

• 作者单位：

  中国人民解放军307医院病理科,北京,100071

• 来源期刊：

  临床与实验病理学杂志

• 年，卷(期)：

  2014012