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干扰基体蛋白POC1B导致常染色体隐性遗传锥杆细胞营养不良

原文链接：万方

• 作者：

  郑媛媛

• 摘要：

  外显子组测序发现一种在POC1B纯合子编码POC1中心粒蛋白B的错义突变(c.317C>G[p.Arg106Pro]),存在于常染色体隐性遗传锥细胞营养不良或锥杆细胞营养不良的3名同胞,以及与他们不相关的、伴有复合性杂合POC1B突变(c.199201del[p.Gln67del]和c.810+1G>T)的1名锥杆细胞营养不良患者中.通过POC1B在人类端粒酶永生化视网膜色素上皮

• 关键词：

  POC1B 视网膜色素上皮 外显子组 中心粒 复合性 光感受器 错义突变 纯合子 永生化 视网膜色素变性

• 来源期刊：

  中国病理生理杂志

• 年，卷(期)：

  2014010