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46,XX男性性逆转综合征发生机制及其导致不育的原因探讨

原文链接：万方

• 作者：

  刘居理,罗明,胡硕楠,陈昔梅

• 摘要：

  目的 分析性逆转综合征患者Y染色体性别决定因子(SRY)及AZF是否存在缺失并探讨其发生机制及导致不育的原因.方法 利用PCR方法对4例被确诊为性逆转综合征的男性不育患者进行Y染色体SRY因子及6个AzF位点(SY84,SY86,SY127,SY134,SY254及SY255)进行检测,利用化学发光法进行血清卵泡刺激素(FSH),黄体生成素(LH)及睾酮(T)的测定,利用彩色多普勒进行盆腔探查.结果4例性逆转综合征患者Y染色体SRY因子均存在,但其中2例6个AZF位点均缺失,1例SY127,SY134,SY254及SY255缺失,1例SY254及SY255缺失.血清中T水平降低,FSH和LH水平上升.盆腔彩色多普勒探查均见双侧睾丸小,前列腺和精囊腺发育不良,未见子宫及附件等女性内生殖器组织.结论 Y染色体SRY因子存在是该性逆转综合征患者表现为男性的原因,而性腺发育不良导致的睾丸功能低下及Y染色体AZF位点的缺失是导致其不育的原因.

• 关键词：

  真两性畸形 不育，男性 基因，sry hermaphroditism true infertility male genes SRY

• 作者单位：

  南昌市医学科学研究所附属医院,南昌330001

• DOI：

  10.3969/j.issn.1008-0848.2012.06.008

• 来源期刊：

  中国男科学杂志

• 年，卷(期)：

  201226006