科创中国

Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症患儿SLC25A13基因突变与生化指标的相关性研究

原文链接：万方

• 作者：

  卢春婷,李佳萦,冯烈,宋元宗,张占会,卢筱华,陈纤纤

• 摘要：

  目的:分析citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿SLC25A13基因突变及生化改变特点,并探讨两者相关性.方法:2013年3月至2013年10月在暨南大学附属第一医院以胆汁淤积性肝病就诊的婴儿59例,其中经SLC25A13基因分析确诊的NICCD患儿36例为病例组,排除NICCD且未发现明确病因的23例特发性新生儿胆汁淤积症(INC)患儿为对照组.抽取静脉血提取DNA进行SLC25A13突变检测,并分析所有研究对象的血糖、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、γ-谷氨酰转移酶(GGT)、碱性磷酸酶(ALP)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)等数据资料.结果:NICCD组ALT及LDL-C水平低于对照组.检出SLC25A13基因突变10种,其中851de14、IVS16ins3kb、IVS6 +5G>A和1638ins23突变占全部突变数量的82%.不同性别及年龄段的NICCD患儿其SLC25A13基因突变分布未见不同.SLC25A13基因突变与患儿的血糖、ALT、AST、ALP、TG及HDL-C水平无关联,而与GTT的水平有关联.结论:低LDL-C 血症可能是NICCD患儿血脂紊乱的特点.NICCD患儿SLC25A13基因的高频突变类型为851de14、IVS16ins3kb、IVS6+ 5G>A和1638ins23.本文NICCD患儿的SLC25A13突变分布与GGT水平之间存在相关性,但这一发现的意义有待深入研究.

• 关键词：

  Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症 基因 SLC25A13 突变

• 作者单位：

  暨南大学附属第一医院内分泌代谢科,广东广州,510632%暨南大学附属第一医院儿科,广东广州,510632%暨南大学附属第一医院中心实验室,广东广州,510632

• 基金项目：

  国家自然科学基金资助项目(81070279,81270957)

• 来源期刊：

  中国病理生理杂志

• 年，卷(期)：

  201430005