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COL1A1/COL1A2基因突变分析与成骨不全的产前基因诊断
目的 对有成骨不全(Osteogenesis Imperfecta,OI)孕史的患者,进行系统B超及COLtA1/COL1A2基因检测,希望建立OI患儿产前诊断方案,为OI患儿进行产前诊断提供技术保障.方法 对于有OI孕史的孕妇,进行系统B超监测;根据胎儿股骨、长骨的超声影像学表现,初诊为成骨不全.抽取羊水,采用直接测序法对羊水DNA的COL1A1和COL1A2基因全编码外显子及启动子区域进行突变位点检测.检出的新突变,对孕妇夫妇及家系其他成员直接测序证实.产前诊断标本均需做母血污染鉴定.结果 胎儿超声影像学表现为股骨短小,胫腓骨弯曲成角,颅骨变薄且发现多处骨折,考虑OI.STR法鉴定,羊水无母血污染.DNA序列分析结果显示COL1A1基因鉴定出19个SNP位点,没有鉴定出突变位点;COL1A2基因鉴定出13个SNP位点及第36外显子的第2180位置碱基发生错义突变位点(c.2180G>A,p.G1y727Asp).孕妇在COL1A2基因的第36外显子亦存在错义突变位点(c.2180G>A,p.G1y727Asp),但其临床特征不一致.其他成员均未检测到Gly727Asp突变.结论 有OI孕史的孕妇,采取B超和COL1A1/COL1A2基因诊断技术,可以快速、有效对高危胎儿做出确诊,为预防患病胎儿出生提供技术保障.李焕铮,唐少华,毛义建,谢丙乐 - 中国优生与遗传杂志文章来源： 万方数据 -
产前筛查及产前诊断降低出生缺陷临床效果分析
目的 研究产前筛查、产前诊断对降低活产儿中出生缺陷的效果进行分析.方法 应用产前筛查、产前诊断流程临床研究于2009.1.1-2011.12.31乌海市妇幼保健院孕检的30 314例孕妇产前筛查与产前诊断结果,住院分娩的11379例产妇的妊娠结局.结果 与2007年-2008年相比,2009年-2011年经过产前筛查,产前诊断工作流程,通过羊水/脐血穿刺宫内诊断染色体异常胎儿15例,其中21-三体综合征7例,18-三体综合征4例,其它染色体结构异常4例,终止妊娠12例;活产出生缺陷构成比下降13.9% (17.9%,31.8%) (X2=9.0255,P<0.005)结论 产前筛查、产前诊断降低活产出生缺陷率及染色体病患儿起到重大作用.张毅,闫小曼 - 中国优生与遗传杂志文章来源： 万方数据 -
孕中期母血清标志物产前筛查及产前诊断临床应用价值
目的 探讨孕中期母血清标志物三联筛查在唐氏综合征(DS)、18-三体综合征和神经管缺陷(NTD)的临床应用价值,评价羊水细胞培养胎儿染色体异常的临床应用价值.方法 采用时间分辨免疫荧光法,对21 109例15 ~20+6周孕妇进行血清AFP、free β-HCG和μE3检测,结合孕妇的孕周、体重、年龄、是否双胎、有无糖尿病及吸烟史等参数,采用Multicalc风险评估软件进行风险评估;将筛查的结果与B超、羊水细胞染色体分析结果对照.结果 查出973例高风险孕妇,DS高风险692例,18三体综合征高风险156例,NTD高风险125例,高风险孕妇占参检总数的4.61%.有548名孕妇参与羊水细胞培养胎儿染色体诊断,发现胎儿异常核型18例,包括21三体6例,18-三体综合征4例,其他异常核型8例,胎儿异常核型检出率为3.28%.在NTD高危125例中,确诊21例畸形儿.结论 孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效手段之一,羊水细胞核型分析在产前诊断中具有重要的实用价值.姜丽霞 - 中国优生与遗传杂志文章来源： 万方数据 -
南宁地区313例绒毛细胞染色体核型分析
目的 探讨通过绒毛细胞培养及染色体核型分析,为产前遗传咨询提供可靠的实验室依据.方法 对2006年至2011年间在我院遗传门诊就诊的313例有产前诊断指征的妊娠妇女,在超声的引导下进行腹穿绒毛活检,获取绒毛组织进行培养并进行染色体制备分析.结果 313例标本中共300例培养成功,13例培养失败,成功率为95.8%;其中核型正常288例,异常36例.结论 绒毛细胞培养技术稳定可靠,能早期明确染色体异常,为产前遗传咨询提供依据,降低出生缺陷的发生.张强,周元圆,费冬梅,黄红倩,刘天盛,张海燕 - 中国优生与遗传杂志文章来源： 万方数据 -
肾脏原发性滑膜肉瘤9例临床病理分析
目的 探讨肾脏原发性滑膜肉瘤(synovial sarcoma,SS)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断.方法 观察9例肾脏原发性SS的临床特点、组织学形态、免疫表型和分子遗传学改变,并结合随访资料判断其预后.结果 9例(其中7例为外院会诊病例)中,男性2例,女性7例(男∶女=1∶3.5[),年龄21 ~48岁(平均32岁).临床症状包括腹部疼痛和血尿,伴或不伴有腹部肿块.肿瘤直径1 ~15 cm,平均8 cm;6例为单相型(梭形细胞型),2例为双相型,1例为低分化型.5例可见血管外皮瘤样区域,1例局部间质黏液样变性.免疫表型:肿瘤细胞不同程度表达CK(AE1/AE3)、EMA、CD99、BCL-2、vimentin、calponin.分子遗传学检测:9例中8例行原位荧光杂交检测,均见SYT-SSX融合性基因.6例获得随访资料,随访时间6~40个月,平均14个月.1例术后40个月死于肺转移;1例术后13个月腹膜后淋巴结转移;1例术后5个月双肺转移;其余3例于术后分别随访13、12和6个月,尚无复发和转移.结论 肾脏原发性SS罕见,预后较差;HE形态可呈单相型、双相型和低分化型,诊断时需与肾脏间叶源性肿瘤、肉瘤样肾细胞癌、混合性上皮-间质肿瘤等鉴别;SYT-SSX融合基因检测有助于诊断和鉴别诊断.王素英,李灿,甘华磊,孙娟娟,杨晓群 - 临床与实验病理学杂志文章来源： 万方数据 -
提高小儿视网膜疾病的认知水平,推动我国小儿视网膜疾病研究的深入开展
小儿视网膜疾病是小儿眼科的重要组成部分.常表现为白瞳症或黄瞳症,以早产儿视网膜病变、家族性渗出性玻璃体视网膜病变、永存原始玻璃体增生症/永存胚胎血管、Coats病和视网膜母细胞瘤为代表.也可表现为眼球震颤、不追物或视功能进行性下降,以Leber先天性黑矇、Stargardt病、Best病、视锥视杆细胞营养不良等为代表.可大体分为后天获得性、遗传性和先天性发育异常三大类.随着基因检测技术和干细胞研究的进步,新药物、新设备和新技术的出现,小儿视网膜疾病的诊断治疗理念正在不断演变.我国小儿视网膜疾病的临床和科研水平正在逐步提高.赵培泉,张琦,许宇 - 中华眼底病杂志文章来源： 万方数据 -
一道生物学高考题的分析与启示
1试题(2011天津理综第6题)某致病基因h位于X染色体上,该基因和正常基因H中的某一特定序列BclI酶切后,可产生大小不同的片段(如图1,bp表示碱基对),据此可进行基因诊断.图2为某家庭病的遗传系谱.姜云志 - 生物学教学文章来源： 万方数据 -
食管鳞状细胞癌基因组改变的确认
食管癌是最具侵袭性的癌症之一,居全球恶性肿瘤病死率的第六位.全球约70%的食管癌患者在中国,食管鳞状细胞癌是最常见的病理类型(>90%).目前,临床上对于食管鳞状细胞癌的早期诊断和治疗非常有限,患者5年生存率仅为10%.然而,直到目前对于导致食管鳞状细胞癌发病的完整基因组事件仍知之甚少.本组对158例食管鳞状细胞癌病例进行一次全面的基因组分析:其中17例食管鳞状细胞癌病例进行全基因组测序,71例进行外显子测序,在崔淼,许春伟(摘译),张博(审校) - 临床与实验病理学杂志文章来源： 万方数据 -
通过富集母血浆中胎儿游离DNA无创性产前诊断β地中海贫血
目的:评价富集母血浆中胎儿游离DNA的实验平台在母血浆中富集、鉴定胎儿游离DNA的适用范围.方法:(1)筛选与父源性β地中海贫血基因连锁的单核苷酸多态性(SNP)位点:利用Haploview软件对20例β地中海贫血患者(其中CD41-42型11例,IVS-II-654型9例)的β地中海贫血基因(HBB基因)进行SNP与单倍型自动化分析,检索出HBB基因内杂合度较高的SNP位点并检测与CD41-42位点及IVS-II-654位点连锁的SNP位点.(2)选取4例孕妇外周血标本,且夫妇双方为不同的β地中海贫血基因类型,利用快速耐受温度-低变性温度共扩增PCR技术(TT-FAST-COLD-PCR)检测父源性β地中海贫血基因类型为IVS-II-654型的孕妇外周血标本,若未直接检测到IVS-II-654位点,则检测仅与IVS-II-654位点连锁的SNP位点;同样的原理,利用完全耐受温度-低变性温度共扩增技术(TT-FULL-COLD-PCR)检测父源性β地中海贫血基因类型为CD41-42型的孕妇外周血标本;同时利用普通PCR技术对上述标本进行检测.结果:(1)检测出IVS-II654位点与rs7480526位点连锁9例;CD41-42位点与rs10768683位点连锁11例;(2)通过TT-FAST-COLD-PCR技术在孕妇外周血中检测出1例父源性致病突变基因(IVS-II-654位点),另外1例未直接检测到父源性致病突变基因,但检测到与其连锁的SNP位点(rs7480526位点),与羊水细胞培养检测结果一致,检出率为100%(2/2);通过TT-FULL-COLD-PCR技术在孕妇外周血中检测出2例父源性致病突变基因(CD41-42位点),与羊水细胞培养检测结果一致,检出率为100%(2/2);而普通PCR技术均未检测到上述父源性致病突变基因及与父源性等位基因连锁的SNP位点.结论:TT-COLD-PCR技术适用于富集母血浆中胎儿游离DNA突变,可用于无创性产前诊断单基因遗传病.王青青,张媛,章钧,郝秀兰,侯红瑛 - 中国病理生理杂志文章来源： 万方数据 -
肝内胆管细胞癌和转移性胰腺导管腺癌的免疫组化鉴别
在肝脏活检标本中,原发性肝内胆管细胞癌(ICC)和转移性胰腺导管腺癌(PDA)组织学上难以区分,但二者的鉴别具有重要的临床意义.本组实验对41例ICCs和60例PDAs分别进行S100P、pVHL、IMP3、肿瘤抑制基因蛋白maspin、MUC5AC及CK17蛋白的免疫表型评估,以了解这些标志物在两种疾病鉴别诊断中的价值.结果显示:29例(71%)ICCs表达pVHL,PDAs中仅3例(5%)出现pVHL表Lok T,Chen L,Lin F,王慧,余英豪 - 临床与实验病理学杂志文章来源： 万方数据
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