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产前筛查及产前诊断降低出生缺陷临床效果分析

目的研究产前筛查、产前诊断对降低活产儿中出生缺陷的效果进行分析.方法应用产前筛查、产前诊断流程临床研究于2009.1.1-2011.12.31乌海市妇幼保健院孕检的30 314例孕妇产前筛查与产前诊断结果,住院分娩的11379例产妇的妊娠结局.结果与2007年-2008年相比,2009年-2011年经过产前筛查,产前诊断工作流程,通过羊水/脐血穿刺宫内诊断染色体异常胎儿15例,其中21-三体综合征7例,18-三体综合征4例,其它染色体结构异常4例,终止妊娠12例;活产出生缺陷构成比下降13.9% (17.9%,31.8%) (X2=9.0255,P<0.005)结论产前筛查、产前诊断降低活产出生缺陷率及染色体病患儿起到重大作用.

张毅,闫小曼 - 中国优生与遗传杂志

文章来源：万方数据

孕中期母血清标志物产前筛查及产前诊断临床应用价值

目的探讨孕中期母血清标志物三联筛查在唐氏综合征(DS)、18-三体综合征和神经管缺陷(NTD)的临床应用价值,评价羊水细胞培养胎儿染色体异常的临床应用价值.方法采用时间分辨免疫荧光法,对21 109例15 ~20+6周孕妇进行血清AFP、free β-HCG和μE3检测,结合孕妇的孕周、体重、年龄、是否双胎、有无糖尿病及吸烟史等参数,采用Multicalc风险评估软件进行风险评估;将筛查的结果与B超、羊水细胞染色体分析结果对照.结果查出973例高风险孕妇,DS高风险692例,18三体综合征高风险156例,NTD高风险125例,高风险孕妇占参检总数的4.61%.有548名孕妇参与羊水细胞培养胎儿染色体诊断,发现胎儿异常核型18例,包括21三体6例,18-三体综合征4例,其他异常核型8例,胎儿异常核型检出率为3.28%.在NTD高危125例中,确诊21例畸形儿.结论孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效手段之一,羊水细胞核型分析在产前诊断中具有重要的实用价值.

姜丽霞 - 中国优生与遗传杂志

文章来源：万方数据

南宁地区313例绒毛细胞染色体核型分析

目的探讨通过绒毛细胞培养及染色体核型分析,为产前遗传咨询提供可靠的实验室依据.方法对2006年至2011年间在我院遗传门诊就诊的313例有产前诊断指征的妊娠妇女,在超声的引导下进行腹穿绒毛活检,获取绒毛组织进行培养并进行染色体制备分析.结果 313例标本中共300例培养成功,13例培养失败,成功率为95.8%;其中核型正常288例,异常36例.结论绒毛细胞培养技术稳定可靠,能早期明确染色体异常,为产前遗传咨询提供依据,降低出生缺陷的发生.

张强,周元圆,费冬梅,黄红倩,刘天盛,张海燕 - 中国优生与遗传杂志

文章来源：万方数据

兰州地区10063例孕妇孕中期二联产前筛查结果分析

目的探讨兰州市孕中期母血清筛查及异常妊娠的临床价值.方法以全自动时间分辨仪对10 063例中孕期孕妇血清学标本进行甲胎蛋白(AFP)和游离β人绒毛膜促性腺激素(Freeβ-HCG)检测,并结合孕周、体重、年龄等因素,通过2T风险评估软件进行风险评估.结果在10 063例单胎孕妇中筛查出21-三体高风险327例,占筛查总数3.25%,18-三体高风险45例,占筛查总数0.45%,NTD高风险277例,占筛查总数2.75%.有315例在本院接受产前诊断,经羊水染色体检查,检测出21-三体9例,18-三体3例,其他染色体异常4例.对277例神经管缺陷高风险的孕妇均加强B超检查,确诊69例.结论定期的B超、母血清标志物的筛查以及产前诊断等手段的联合对于预测胎儿染色体疾病有重要的临床价值,可有效降低染色体病患儿的出生.

郝胜菊,李静,郑雷,纪维立,闫有圣 - 中国优生与遗传杂志

文章来源：万方数据

COL1A1/COL1A2基因突变分析与成骨不全的产前基因诊断

目的对有成骨不全(Osteogenesis Imperfecta,OI)孕史的患者,进行系统B超及COLtA1/COL1A2基因检测,希望建立OI患儿产前诊断方案,为OI患儿进行产前诊断提供技术保障.方法对于有OI孕史的孕妇,进行系统B超监测;根据胎儿股骨、长骨的超声影像学表现,初诊为成骨不全.抽取羊水,采用直接测序法对羊水DNA的COL1A1和COL1A2基因全编码外显子及启动子区域进行突变位点检测.检出的新突变,对孕妇夫妇及家系其他成员直接测序证实.产前诊断标本均需做母血污染鉴定.结果胎儿超声影像学表现为股骨短小,胫腓骨弯曲成角,颅骨变薄且发现多处骨折,考虑OI.STR法鉴定,羊水无母血污染.DNA序列分析结果显示COL1A1基因鉴定出19个SNP位点,没有鉴定出突变位点;COL1A2基因鉴定出13个SNP位点及第36外显子的第2180位置碱基发生错义突变位点(c.2180G>A,p.G1y727Asp).孕妇在COL1A2基因的第36外显子亦存在错义突变位点(c.2180G>A,p.G1y727Asp),但其临床特征不一致.其他成员均未检测到Gly727Asp突变.结论有OI孕史的孕妇,采取B超和COL1A1/COL1A2基因诊断技术,可以快速、有效对高危胎儿做出确诊,为预防患病胎儿出生提供技术保障.

李焕铮,唐少华,毛义建,谢丙乐 - 中国优生与遗传杂志

文章来源：万方数据

产前应用糖皮质激素对新生儿神经系统的影响

1972年Liggins和Howie首先报道使用糖皮质激素(Glucocorticoids,GCs)可促进胎肺成熟,显著降低新生儿呼吸窘迫综合征的发生率与病死率[1].此后,GCs被广泛用于围产医学中.近10年来,产前应用GCs有反复多疗程趋势,而动物实验及临床研究均表明,产前应用GCs可能对新生儿神经系统发育产生影响,本文就此作一综述.1产前应用GCs对下丘脑-垂体-肾上腺轴的影响GCs是下丘脑-垂体-肾上腺轴(Hypothalamic-

虞灿丰,华子瑜 - 儿科药学杂志

文章来源：万方数据

四维超声时空关联成像纳入常规胎儿心脏筛查的可行性

目的探讨四维超声时空关联成像技术纳入常规胎儿心脏筛查的可行性.方法应用STIC技术获取的数据库中随机选择30例心脏结构畸形和30例心脏结构正常的胎儿作为研究对象.60例胎儿心脏经产后随访或尸解有54例获得明确诊断结果.后由4组(A、B、C、D组)不同水平的医师在不知道诊断结果的情况下对先前存盘的心脏容积数据做快速离线分析.从事产科超声检查5年及以上者定为具有产前二维超声筛查经验的高水平医师,和5年以下者定为中低水平医师;应用STIC技术1年及以上即定为STIC技术应用经验丰富.A组具有中低水平的产前二维超声筛查经验无STIC技术应用经验,B组具有中低水平产前二维超声筛查经验但有STIC技术应用经验,C组具有高水平产前二维超声筛查经验而无STIC技术应用经验,D组既有高水平产前二维超声筛查经验又有丰富的STIC技术应用经验.结果 A、B、C、D4组正确诊断率分别为:75.00%、77.78%、84.26%、87.04%;A组与B组、C组与D组、A组与C组、B组与D组比较正确诊断率均无明显差别(x2值分别为0.23、0.34、2.85、3.19,P均>0.05);A组与D组比较有差别(x2 =5.09,P<0.05).总正确诊断率为81.02% (350/432).结论 STIC技术易于掌握且对医师的专业经验依赖性小,可以纳入常规胎儿先天性心脏病的筛查中.

赵艳春,吕国荣,陈秋月,刘金蓉,候敏,凌乐文,陈晓康,李丽雅 - 中国超声医学杂志

文章来源：万方数据

硝苯地平与倍他乐克结合菊花治疗高血压102例

目的:观察早6:00服用硝苯地平控释片与倍他乐克结合菊花对勺型曲线原发性高血压降压效果的影响.方法:将收治的血压动态监测成勺形曲线原发性高血压患者102例,早6:00服硝苯地平控释片与倍他乐克,联用菊花10g,早晚代茶饮,治疗共6周.结果:治疗结束时,24h、昼间(分上午、下午)及夜间平均收缩压/舒张压降低明显,治疗前后差异有统计学意义(P

王红梅,胡铁民,曹长慧 - 陕西中医

文章来源：万方数据

辨证分型配合西药治疗中风40例

目的:观察中医辨证分型论治配合西药治疗中风的疗效.方法:采用中医辨证将中风40例患者分为5型即肝阳上亢证、风痰阻络证、气虚血瘀证、阴虚风动证、阴阳两虚证,分别采用天麻钩藤饮、半夏白术天麻汤、补阳还五汤、大定风珠、地黄饮子等配合基础西药治疗,并设对照组.结果:治疗组总有效率95%,对照组总有效率80%,治疗组疗效明显优于对照组,两组比较差异有显著性意义(P

段翠萍,韩兆峰 - 陕西中医

文章来源：万方数据

玻璃体腔注射雷珠单抗治疗视网膜血管瘤样增生疗效观察

目的观察玻璃体腔注射雷珠单抗(IVR)治疗视网膜血管瘤样增生(RAP)的临床效果.方法回顾性分析临床确诊为RAP并行IVR治疗的11例患者14只眼的临床资料.所有患眼均行最佳矫正视力(BCVA)检查,并采用光相干断层扫描(OCT)检查测量中心凹视网膜厚度(CRT)、病变最厚处视网膜厚度(MRT).患眼平均BCVA为(0.17±0.21),平均CRT为(382.71±219.07)μm,平均MRT为(746.36±268.29) μm.治疗方法为手术室无菌条件下常规玻璃体腔注射10 mg/ml的雷珠单抗0.05ml(含雷珠单抗0.5 mg).治疗后每一个月随访,平均随访时间(15.38±13.64)个月.随访期间OCT检查显示有视网膜水肿者再次给予IVR治疗.总注射次数1~10次,平均注射次数(3.54±3.26)次.以末次随访为疗效判定时间点,对比分析治疗前后患眼BCVA、CRT及MRT变化情况.同时观察其局部和全身不良反应的发生情况.结果患眼BCVA为0.01~1.0,平均BCVA为0.28±0.26.14只眼中,视力提高11只眼,视力稳定2只眼,视力下降1只眼.治疗前后BCVA比较,差异有统计学意义(t=3.167,P=0.007).OCT检查发现,患眼平均CRT为(166.14±52.79)μm,较治疗前明显降低.治疗前后CRT比较,差异有统计学意义(t=3.737,P=0.002).患眼平均MRT为(360.43±102.19)μm,较治疗前明显降低.治疗前后MRT比较,差异有统计学意义(t=6.106,P=0.000).所有患者在随访期内均未出现眼前节反应、眼压升高、眼内炎症、玻璃体积血及视网膜脱离等眼部不良反应,亦无心脑血管意外等全身疾病发生.结论 IVR能安全、有效地治疗RAP,提高患者视力,降低CRT及MRT.

王怀华,王敏,徐楠楠,石德鹏,徐海峰 - 中华眼底病杂志

文章来源：万方数据