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产前筛查及产前诊断降低出生缺陷临床效果分析
目的 研究产前筛查、产前诊断对降低活产儿中出生缺陷的效果进行分析.方法 应用产前筛查、产前诊断流程临床研究于2009.1.1-2011.12.31乌海市妇幼保健院孕检的30 314例孕妇产前筛查与产前诊断结果,住院分娩的11379例产妇的妊娠结局.结果 与2007年-2008年相比,2009年-2011年经过产前筛查,产前诊断工作流程,通过羊水/脐血穿刺宫内诊断染色体异常胎儿15例,其中21-三体综合征7例,18-三体综合征4例,其它染色体结构异常4例,终止妊娠12例;活产出生缺陷构成比下降13.9% (17.9%,31.8%) (X2=9.0255,P<0.005)结论 产前筛查、产前诊断降低活产出生缺陷率及染色体病患儿起到重大作用.张毅,闫小曼 - 中国优生与遗传杂志文章来源： 万方数据 -
南宁地区313例绒毛细胞染色体核型分析
目的 探讨通过绒毛细胞培养及染色体核型分析,为产前遗传咨询提供可靠的实验室依据.方法 对2006年至2011年间在我院遗传门诊就诊的313例有产前诊断指征的妊娠妇女,在超声的引导下进行腹穿绒毛活检,获取绒毛组织进行培养并进行染色体制备分析.结果 313例标本中共300例培养成功,13例培养失败,成功率为95.8%;其中核型正常288例,异常36例.结论 绒毛细胞培养技术稳定可靠,能早期明确染色体异常,为产前遗传咨询提供依据,降低出生缺陷的发生.张强,周元圆,费冬梅,黄红倩,刘天盛,张海燕 - 中国优生与遗传杂志文章来源： 万方数据 -
孕中期母血清标志物产前筛查及产前诊断临床应用价值
目的 探讨孕中期母血清标志物三联筛查在唐氏综合征(DS)、18-三体综合征和神经管缺陷(NTD)的临床应用价值,评价羊水细胞培养胎儿染色体异常的临床应用价值.方法 采用时间分辨免疫荧光法,对21 109例15 ~20+6周孕妇进行血清AFP、free β-HCG和μE3检测,结合孕妇的孕周、体重、年龄、是否双胎、有无糖尿病及吸烟史等参数,采用Multicalc风险评估软件进行风险评估;将筛查的结果与B超、羊水细胞染色体分析结果对照.结果 查出973例高风险孕妇,DS高风险692例,18三体综合征高风险156例,NTD高风险125例,高风险孕妇占参检总数的4.61%.有548名孕妇参与羊水细胞培养胎儿染色体诊断,发现胎儿异常核型18例,包括21三体6例,18-三体综合征4例,其他异常核型8例,胎儿异常核型检出率为3.28%.在NTD高危125例中,确诊21例畸形儿.结论 孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效手段之一,羊水细胞核型分析在产前诊断中具有重要的实用价值.姜丽霞 - 中国优生与遗传杂志文章来源： 万方数据 -
通过富集母血浆中胎儿游离DNA无创性产前诊断β地中海贫血
目的:评价富集母血浆中胎儿游离DNA的实验平台在母血浆中富集、鉴定胎儿游离DNA的适用范围.方法:(1)筛选与父源性β地中海贫血基因连锁的单核苷酸多态性(SNP)位点:利用Haploview软件对20例β地中海贫血患者(其中CD41-42型11例,IVS-II-654型9例)的β地中海贫血基因(HBB基因)进行SNP与单倍型自动化分析,检索出HBB基因内杂合度较高的SNP位点并检测与CD41-42位点及IVS-II-654位点连锁的SNP位点.(2)选取4例孕妇外周血标本,且夫妇双方为不同的β地中海贫血基因类型,利用快速耐受温度-低变性温度共扩增PCR技术(TT-FAST-COLD-PCR)检测父源性β地中海贫血基因类型为IVS-II-654型的孕妇外周血标本,若未直接检测到IVS-II-654位点,则检测仅与IVS-II-654位点连锁的SNP位点;同样的原理,利用完全耐受温度-低变性温度共扩增技术(TT-FULL-COLD-PCR)检测父源性β地中海贫血基因类型为CD41-42型的孕妇外周血标本;同时利用普通PCR技术对上述标本进行检测.结果:(1)检测出IVS-II654位点与rs7480526位点连锁9例;CD41-42位点与rs10768683位点连锁11例;(2)通过TT-FAST-COLD-PCR技术在孕妇外周血中检测出1例父源性致病突变基因(IVS-II-654位点),另外1例未直接检测到父源性致病突变基因,但检测到与其连锁的SNP位点(rs7480526位点),与羊水细胞培养检测结果一致,检出率为100%(2/2);通过TT-FULL-COLD-PCR技术在孕妇外周血中检测出2例父源性致病突变基因(CD41-42位点),与羊水细胞培养检测结果一致,检出率为100%(2/2);而普通PCR技术均未检测到上述父源性致病突变基因及与父源性等位基因连锁的SNP位点.结论:TT-COLD-PCR技术适用于富集母血浆中胎儿游离DNA突变,可用于无创性产前诊断单基因遗传病.王青青,张媛,章钧,郝秀兰,侯红瑛 - 中国病理生理杂志文章来源： 万方数据 -
COL1A1/COL1A2基因突变分析与成骨不全的产前基因诊断
目的 对有成骨不全(Osteogenesis Imperfecta,OI)孕史的患者,进行系统B超及COLtA1/COL1A2基因检测,希望建立OI患儿产前诊断方案,为OI患儿进行产前诊断提供技术保障.方法 对于有OI孕史的孕妇,进行系统B超监测;根据胎儿股骨、长骨的超声影像学表现,初诊为成骨不全.抽取羊水,采用直接测序法对羊水DNA的COL1A1和COL1A2基因全编码外显子及启动子区域进行突变位点检测.检出的新突变,对孕妇夫妇及家系其他成员直接测序证实.产前诊断标本均需做母血污染鉴定.结果 胎儿超声影像学表现为股骨短小,胫腓骨弯曲成角,颅骨变薄且发现多处骨折,考虑OI.STR法鉴定,羊水无母血污染.DNA序列分析结果显示COL1A1基因鉴定出19个SNP位点,没有鉴定出突变位点;COL1A2基因鉴定出13个SNP位点及第36外显子的第2180位置碱基发生错义突变位点(c.2180G>A,p.G1y727Asp).孕妇在COL1A2基因的第36外显子亦存在错义突变位点(c.2180G>A,p.G1y727Asp),但其临床特征不一致.其他成员均未检测到Gly727Asp突变.结论 有OI孕史的孕妇,采取B超和COL1A1/COL1A2基因诊断技术,可以快速、有效对高危胎儿做出确诊,为预防患病胎儿出生提供技术保障.李焕铮,唐少华,毛义建,谢丙乐 - 中国优生与遗传杂志文章来源： 万方数据 -
兰州地区10063例孕妇孕中期二联产前筛查结果分析
目的 探讨兰州市孕中期母血清筛查及异常妊娠的临床价值.方法 以全自动时间分辨仪对10 063例中孕期孕妇血清学标本进行甲胎蛋白(AFP)和游离β人绒毛膜促性腺激素(Freeβ-HCG)检测,并结合孕周、体重、年龄等因素,通过2T风险评估软件进行风险评估.结果 在10 063例单胎孕妇中筛查出21-三体高风险327例,占筛查总数3.25%,18-三体高风险45例,占筛查总数0.45%,NTD高风险277例,占筛查总数2.75%.有315例在本院接受产前诊断,经羊水染色体检查,检测出21-三体9例,18-三体3例,其他染色体异常4例.对277例神经管缺陷高风险的孕妇均加强B超检查,确诊69例.结论 定期的B超、母血清标志物的筛查以及产前诊断等手段的联合对于预测胎儿染色体疾病有重要的临床价值,可有效降低染色体病患儿的出生.郝胜菊,李静,郑雷,纪维立,闫有圣 - 中国优生与遗传杂志文章来源： 万方数据 -
四维超声时空关联成像纳入常规胎儿心脏筛查的可行性
目的 探讨四维超声时空关联成像技术纳入常规胎儿心脏筛查的可行性.方法 应用STIC技术获取的数据库中随机选择30例心脏结构畸形和30例心脏结构正常的胎儿作为研究对象.60例胎儿心脏经产后随访或尸解有54例获得明确诊断结果.后由4组(A、B、C、D组)不同水平的医师在不知道诊断结果的情况下对先前存盘的心脏容积数据做快速离线分析.从事产科超声检查5年及以上者定为具有产前二维超声筛查经验的高水平医师,和5年以下者定为中低水平医师;应用STIC技术1年及以上即定为STIC技术应用经验丰富.A组具有中低水平的产前二维超声筛查经验无STIC技术应用经验,B组具有中低水平产前二维超声筛查经验但有STIC技术应用经验,C组具有高水平产前二维超声筛查经验而无STIC技术应用经验,D组既有高水平产前二维超声筛查经验又有丰富的STIC技术应用经验.结果 A、B、C、D4组正确诊断率分别为:75.00%、77.78%、84.26%、87.04%;A组与B组、C组与D组、A组与C组、B组与D组比较正确诊断率均无明显差别(x2值分别为0.23、0.34、2.85、3.19,P均>0.05);A组与D组比较有差别(x2 =5.09,P<0.05).总正确诊断率为81.02% (350/432).结论 STIC技术易于掌握且对医师的专业经验依赖性小,可以纳入常规胎儿先天性心脏病的筛查中.赵艳春,吕国荣,陈秋月,刘金蓉,候敏,凌乐文,陈晓康,李丽雅 - 中国超声医学杂志文章来源： 万方数据 -
基层医院经胸超声心动图在肺栓塞诊断及鉴别诊断中的应用价值
目的 探讨基层医院经胸超声心动图在肺栓塞诊断及鉴别诊断中的应用价值.方法 回顾2007年1月~2012年2月38肺栓塞患者临床资料,所有患者均经增强计算机断层摄影术(CT)诊断.应用SPSS 13.0软件对超声心动图及肺CT结果 进行分析.结果 超声示肺动脉分叉处血栓1例(2.6%),右心增大14例(36.8%),肺动脉增宽13例(34.2%);肺动脉压轻度增高13例(34.2%),中度增高6例(15.8%),重度增高7例(18.4%);D型征 9例(23.7%),左心增大7例(18.4%),大致正常4例(10.5%).CT示肺动脉主干及双支病变20例(52.6%),动脉分支及单支病变18例(47.4%).分支或单支病变者,超声示右室内径(22.5±3.2)mm,肺动脉压力(25.5±26.4)mm Hg;双支及主干病变者,超声示右室内径(26.96±4.7)mm,肺动脉压力(56.3±25.4)mm Hg;两组右室内径及肺动脉压力比较,差异有统计学意义(P < 0.05).结论 超声心动图不但可以对肺栓塞高危患者进行筛查,更重要的是可与心脏急危重症进行鉴别.在基层医院经胸超声心动图在肺栓塞诊断及鉴别诊断中具有重要应用价值.何晓雷 - 中国医药导报文章来源： 万方数据 -
组织开发技术:组织诊断
本文从我国企业组织诊断现状出发,从组织战略角度探索组织诊断,总结出基于战略诊断维度的组织诊断步骤及相关技术,为人力资源实践和后续研究提供有价值的参考结论.朋震 - 企业管理文章来源： 万方数据
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