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通过单细胞测序发现结肠癌双系起源的新型癌基因--SLC12 A5
单细胞测序是一种为划定遗传关系和个性化癌症管理确认重要驱动基因的功能强大的工具.本研究运用单细胞测序分析1例结肠癌.群体遗传学分析确定了肿瘤群体中两个独立的克隆.作为早期致癌事件的大部分肿瘤克隆包含APC和TP53基因突变,然而少数克隆却包含CDC27和PABPC1基因的优势突变.APC和TP53基因突变在少数克隆中的缺失说明这两个克隆来自两个细胞起源.对于另外21例整个组织外显子测序并检查其体细胞突变的等位基因张俊(摘译),许春伟(摘译),张博(审校) - 临床与实验病理学杂志文章来源： 万方数据 -
犬传染性性病肿瘤基因组揭示了一个古老的细胞谱系的起源和历史
犬传染性性病肿瘤(CTVT),是已知最古老的体细胞谱系,其在犬中自然传播的肿瘤.该文对两个犬传染性性病肿瘤基因组进行测序发现1.9亿个体细胞突变以及其耐紫外线照射的证据.尽管犬传染性性病肿瘤具有成千上万的重排、拷贝数的变化、反转录转座子插入,甚至携带有10 000个基因同义变体和丢失646个基因,但其非常稳定的,并且缺乏亚克隆的异质性.犬传染性性病肿瘤首次出现在狗的低杂合度基因组,并可能已经生活了大约11 000年.500年Murchison E P,Wedge D C,Alexandrov L B,许春伟,张立英 - 临床与实验病理学杂志文章来源： 万方数据 -
体细胞治疗在肿瘤生物治疗中的意义和作用
随着肿瘤生物治疗技术的发展,生物治疗已经成为继手术、放疗、化疗之后的第四种治疗方式,在肿瘤综合治疗中占有重要地位,其中体细胞治疗作为生物治疗中的重要技术与多种治疗手段相结合形成了多元化的治疗形式.本文就国内外体细胞治疗的发展及其与化疗、微创介入、肿瘤靶向药物结合的研究和应用现状做一评述.洪敏,刘为青,董坚 - 西部医学文章来源： 万方数据 -
PCR直接测序法与ARMS检测非小细胞肺癌EGFR基因突变
目的 比较PCR直接测序法与蝎形探针扩增阻滞突变系统(amplification refractory mutation system,ARMS)检测非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)中EGFR基因突变的敏感性.方法 用直接测序发与ARMS法同时检测154例NSCLC中EGFR基因第18、19、20、21外显子的突变情况.结果 男性84例,女性70例,年龄33 ~ 86岁,手术切除标本71例、活检标本79例,其中鳞状细胞癌27例、腺癌121例、腺鳞癌2例;另4例为胸水.测序法32例突变(32/154,20.8%),ARMS法52例突变(53/154,33.8%).两种方法均检测到突变者29例,均无突变者99例,直接测序法检测到突变而ARMS法阴性者3例,反之23例,不一致率差异有显著性(P<0.000 1).结论 检测NSCLC中EGFR突变情况时,ARMS法较直接测序法操作步骤少,突变率高.宿杰阿克苏,侯英勇,刘亚岚,徐晨,张新,黄洁 - 临床与实验病理学杂志文章来源： 万方数据 -
垂体颗粒细胞肿瘤和梭形细胞嗜酸细胞瘤是垂体细胞瘤的亚型
垂体细胞瘤是垂体细胞(垂体后叶特化的胶质细胞)发生的肿瘤.垂体细胞有5种超微结构变异:明细胞、暗细胞、颗粒细胞、室管膜细胞、嗜酸细胞.垂体腺颗粒细胞肿瘤被认为来自颗粒垂体细胞.梭形细胞嗜酸细胞瘤被认为来自滤泡星形细胞(垂体前叶特殊的支持细胞).最近数据表明垂体细胞和所有3种类型肿瘤TTF-1均阳性,滤泡星形细胞TTF-1阴性.张仁亚 - 临床与实验病理学杂志文章来源： 万方数据 -
人大肠癌细胞系HCTll6中Sirt1基因敲除细胞株的构建
目的利用AAV介导的体细胞基因敲除技术,在人大肠癌细胞系HCTll6中对靶基因Sirt1进行敲除,达到基因沉默的目的.方法构建Sirtl打靶载体,通过病毒包装、感染、药物筛选、PCR鉴定、Westernblotting鉴定等步骤获得Sirt1基因敲除的细胞株.结果经过筛选和鉴定后获得两个Sirtl-/-阳性克隆,成功构建HCTll6Sirtl.一细胞系.结论通过体细胞敲除技术,我们成功地获得Sirtl敲除肠癌细胞株.贾一帆,张慧慧,王卫星,杜润蕾 - 医学研究杂志文章来源： 万方数据 -
Sox11 modulates neocortical development by regulating the proliferation and neuronal differentiation of cortical intermediate precursors
Yongzhe Li Jianjiao Wang Yongri Zheng Yan Zhao Mian Guo Yang Li Qiuli Bao Yu Zhang Lizhuang Yang Qingsong Li - 生物化学与生物物理学报(英文版)文章来源： 万方数据 -
EGFR基因20外显子突变与非小细胞肺癌
目前有关非小细胞肺癌( non-small cell lung carcinoma, NSCLC)中EGFR突变研究最为广泛。经典的EGFR突变,如19外显子的框内缺失及21外显子L858R点突变,对表皮生长因子受体酪氨酸酶抑制剂( epidermal growth factor recep-tor tyrosine kinase inhibitors, EGFR-TKIs)治疗敏感。20外显子的插入突变占EGFR突变的4%,患者常对EGFR-TKIs可用的最大剂量耐药。现就EGFR20外显子的基因结构及临床意义进行综述。陈瑚,余英豪 - 临床与实验病理学杂志文章来源： 万方数据 -
星形细胞瘤中MGMT甲基化与IDH1突变的相关性
目的 检测星形细胞瘤中DNA修复酶O-6-甲基鸟嘌呤-DNA-甲基转移酶(O6-methylguanine-DNA-methyltransferase,MGMT)的甲基化状态,分析其与IDH1突变的关系并评估二者对患者预后的影响.方法 采用甲基化特异性PCR(MSP)法检测176例星形细胞瘤中MGMT的甲基化状态;采用直接测序法和免疫组化法检测IDH1突变,并应用Log-rank检验比较不同分子标记对患者生存曲线的影响.结果 138例星形细胞瘤进行MGMT基因甲基化检测,72.46% (100/138)病例检测结果有效,57%肿瘤发生MGMT高甲基化.Ⅱ、Ⅲ级星形细胞瘤与继发性胶质母细胞瘤(glioblastoma,GBM)中MGMT的甲基化率显著高于原发性GBM(P=0.023 2).伴有IDH1突变的星形细胞瘤中MGMT的高甲基化率(29/37)显著高于无IDH1基因突变(28/63)病例(P=0.000 9).MGMT甲基化结合IDH1突变是患者预后较好的分子标记(P=0.000 0).结论 星形细胞瘤中MGMT的高甲基化状态与IDH1突变呈明显正相关;IDH1突变结合MGMT甲基化状态检测能更好地预测胶质瘤患者的预后.邵立伟,李永笑,潘怡,齐雪岭,钟延丰,常青 - 临床与实验病理学杂志文章来源： 万方数据
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