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IPO8基因启动子区rs35100176位点变异对基因表达的影响
目的:研究人importin 8( IPO8)基因启动子区rs35100176多态性位点CCT插入/缺失对基因表达的影响。方法:PCR扩增IPO8基因启动子区包含rs35100176多态位点的342 bp序列,通过测序获得了49例DNA样本的基因多态性分布。以CCT/CCT插入纯合子或-/-缺失纯合子DNA样本为模板,扩增含有不同插入/缺失序列的IPO8基因启动子片段,插入萤光素酶报告质粒pGL3-Basic,构建pGL3-3N Insertion和pGL3-3N Deletion重组表达载体。重组质粒经Fugene 6.0转染入细胞,采用双萤光素酶报告系统,检测携带不同多态性序列的重组质粒中报告基因的表达活性;real-time PCR 检测各不同基因型细胞中 IPO8 mRNA 表达。结果:通过测序发现rs35100176多态位点存在 CCT/CCT、CCT/-和-/-3种表型,其基因分布频率分别为18.37%、55.10%和26.53%。成功构建pGL3-3N Insertion和pGL3-3N Deletion重组表达载体。双萤光素酶报告基因活性检测结果显示,pGL3-3N Insertion启动下游报告基因表达的相对活性与pGL3-3N Deletion 相比显著减弱,两者存在显著差异(P<0.05);real-time PCR结果显示,CCT纯合插入的HEK293细胞中IPO8 mRNA的表达显著低于CCT纯合缺失的Saos-2细胞。结论:IPO8基因启动子区rs35100176位点的CCT碱基插入变异能显著抑制启动子活性,从而影响IPO8基因的转录。熊建军,江和,许晓源,周小鸥,王庭,李卫东 - 中国病理生理杂志文章来源： 万方数据 -
hMSH2基因剪切调控区域多态与家族性、低龄胃癌发病的关系
目的 研究hMSH2基因IVS10+12G> A、IVS12 -6T>C多态与家族性、低龄胃癌发病的相关性.方法 分别在江苏省北部、中部和南部的肿瘤高发区选择淮安、泰州及金坛3个地区以现场调查的方式,收集100例家族性、149例散发性同年新发胃癌患者及260例健康人的外周血标本,同时记录饮食习惯等生活因素资料.提取外周血细胞的DNA,应用PCR-变性高效液相色谱(DHPLC)和DNA测序技术检测hMSH2基因多态,结合流行病学资料采用病例对照研究方法进行分析.结果 249例胃癌患者中hMSH2基因IVS10+ 12G>A、IVS12 - 6T>C基因型的检出率高于260例正常对照(P<0 05).两个基因型有联合作用,并主要分布于家族性胃癌患者中,与正常对照差异显著(P<0.05),而在散发性胃癌患者与正常对照之间则无明显差异(P>0.05).对混杂因素的分层分析显示,hMSH2基因IVS10+ 12G>A、IVS12 -6T>C多态主要存在于<50岁的患者中(P<0.05),与食用腌菜有显著的相关性(P<0.05).结论 hMSH2基因IVS10+12G>A、IVS12 - 6T>C多态是国人家族性、低龄(<50岁)胃癌的发病风险因素,且两种多态性有叠加作用,可作为胃癌风险评估的指标.王婷婷,王德强,张晓梅 - 临床肿瘤学杂志文章来源： 万方数据 -
人类mtDNA D-Loop区位点变异对基因表达的影响
Case-Control研究表明,人线粒体基因(mtDNA) D-Loop区mt235、mt514-515、mt16183、mt16290和mt16319多态位点与有氧运动能力有关.拟从下游基因表达做进一步的研究,以探讨上述多态位点的分子调控机理.方法:采用全基因组合成法合成包含上述多态位点的DNA序列,分别连接到pGL3-promoter载体构建重组质粒,将重组质粒转染至293T细胞,观察携带5对mtDNA质粒对下游双荧光素酶报告基因的表达及荧光素酶mR-NA表达的影响.结果:携带mt235A、mt514-515CA、mt16183A和mt16319G的载体转染细胞的双荧光素酶基因表达量显著高于mt235G、mt514-515Del、mt16183C和mt16319A(P<0.01);携带mt16290两种基因型的质粒转染细胞报告基因表达没有明显差异.与pGL3-promoter载体相比,携带mt16319A的质粒转染细胞荧光素酶mRNA极显著下降(P<0.01),携带mt16290位点的两种质粒对报告基因mRNA的影响没有差异.结论:mt235、mt514-515、mt16183和mt16319多态位点影响荧光素酶基因表达,mt235A、mt514-515CA和mt16183A上调基因转录和翻译,mt16319A下调基因转录.这些基因表达上的差异可能是影响人有氧运动能力的重要调控因素.龚丽景,胡扬,李燕春,梅涛 - 体育科学文章来源： 万方数据 -
宁夏回族XRCC1基因多态性与食管癌风险的研究
目的检测宁夏地区回族人群X射线交错互补修复基因1(XRCC1)Arg280His位点的单核苷酸多态性的分布,探讨XRCC1基因Arg280His位点多态性与宁夏回族食管癌患者易感性的关系.方法收集宁夏地区回族食管癌患者全血标本38例,同一地区无肿瘤病史回族人群50例作为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测XRCC1基因Arg280His位点基因型,比较不同基因型与食管癌易感性的关系.结果病例组与对照组XRCC1基因Arg280His位点G和A等位基因频率分别为89.5%、10.5%和77%、23%,GG、GA、AA基因型频率分别为81.6%、15.8%、2.6%和54%、46%、0.XRCC1基因280位点等位基因频率及基因型频率在回族食管癌病例组与对照组之间差异有统计学意义(P<0.05).结论 XRCC1基因280位点多态性与宁夏地区回族食管癌的易感性可能相关.杨晓梅,叶晓锋,薛麟,赵婵娟 - 宁夏医学杂志文章来源： 万方数据 -
病毒性肝炎后肝纤维化的遗传易患性研究进展
肝纤维化主要由慢性肝脏损伤所致,其中部分患者可进展为肝硬化、肝衰竭或肝癌.肝纤维化的进展表现为明显的个体差异,即使将感染年龄、性别、外界因素等调整后,这种差异仍然存在.因此,宿主的遗传因素在疾病的进展中起重要作用.肝纤维化是受多基因控制的复杂过程.肝纤维化遗传的关联研究分为单核苷酸标记、单体型分析、全基因组相关研究等,这些研究结果为肝纤维化的病因及个性化治疗提供了依据.然而,这些相关研究的结果却不尽相同,主要是由于研究样本小、设计不合理等原因导致.这需要多中心合作,用良好分型的大样本来增加结果的可靠性和稳定性.何雪娟,田庆宝 - 医学综述文章来源： 万方数据 -
江西地区汉族精神分裂症与短串联重复序列D6S285和D6S296多态性的关联分析
目的:分析临床患者短串联重复(STR)序列D6S285和D6S296的基因多态性与精神分裂症的关联性,探讨精神分裂症发病学的分子机制.方法:选取江西地区汉族精神分裂症患者100例为病例组,健康人群100例为对照组,采集血液样本抽提DNA;采用毛细管电泳技术检测分析STR位点D6S285和D6S296的各等位基因的分布,综合运用多种遗传学分析方法统计分析检测结果.结果:(1)对照组D6S285和D6S296各等位基因频率符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);(2)病例组D6S285-206等位基因的检出率为6.60%,明显低于对照组的13.70% (P <0.05),其相对危险度OR=0.448(OR<1);病例组D6S285-212等位基因的检出率为82.70%,明显高于对照组的73.20%(P<0.05),其OR=1.748(0R>1);(3)在D6S296位点上共检测到18种等位基因,各等位基因的检出率在两组间比较差异均无统计学意义(P>0.05).结论:人类6号染色体短臂上的D6S285位点附近可能存在与精神分裂症有关联的微效基因.余波,李悦,朱春潮,杨晓红,章洁,袁也丰,罗达亚,徐方云 - 中国病理生理杂志文章来源： 万方数据 -
生物钟PER3基因多态性与乳腺癌易感性的相关性研究
[目的]探讨参与生物节律调控的生物钟PER3基因多态性与乳腺癌易感性的关系.[方法] 2005年9月至2008年2月,836例乳腺癌患者和946名健康对照者,采用PCR技术对PER3基因多态性进行检测,分析两组PER3基因型的分布及PER3基因多态性与乳腺癌发病风险的关系.[结果]对照组PER3-/-、+/+和+/-基因型分布频率分别为72.73%、1.59%和25.69%,病例组分别为72.61%、1.79%和25.60%,两组分布差异无统计学意义(P=0.9432).经相关因素调整后,PER3基因型与乳腺癌发病风险相关性分析显示,携带PER3+/+基因型发生乳腺癌的危险是携带PER3-/-基因型的3.503倍(95%CI:1.069~11.480),是携带PER3+/-或PER3-/-基因型对象的3.337倍(95%CI:1.025~10.864).[结论]PER3+/+基因型能够增加乳腺癌的发病风险,是乳腺癌发生的独立危险因素.曹明丽,戴弘季,宋丰举,郑红,陈可欣 - 中国肿瘤文章来源： 万方数据 -
维生素D受体基因的多态性与检测方法
近年研究发现,维生素D缺乏除与骨软化相关外,还与高血压、糖尿病、代谢综合征等多种疾病相关。维生素D在体内经肝脏和肾脏两次羟基化后作用于其受体而发挥生理作用。笔者通过查阅国内外相关文献,介绍维生素D与疾病的关系及维生素D受体基因多态性研究现状,阐述检测维生素D常用方法的优缺点,提出检测维生素D的最佳方法及其受体基因多态性检测的重要性,从而指导临床医生合理用药。游春华,熊筱娟,王清华,陈万生,高守红 - 药学实践杂志文章来源： 万方数据 -
肌钙蛋白T基因单核苷酸多态性与运动性横纹肌溶解症的关联研究
目的:分析慢肌型肌钙蛋白T(sTnT)基因第7内含子C7761T位点与快肌型肌钙蛋白T(fTnT)基因第8内含子T7955C位点单核苷酸多态性与大强度训练后血清肌酸激酶(CK)活性之间的关系,探索运动性横纹肌溶解症(ERM)的可能遗传机制.方法:85名武警战士进行一次大强度负重训练造成亚临床ERM,检测血清CK活性的时程变化;PCR-RFLP法测定sTnT(C7761T)和fTnT(17955C)基因多态性;分析基因多态性与安静CK(CKrest)、峰值CK(CKpeak)以及CK最大变化值(△CKmax)之间的关系.结果:sTnT和fTnT基因型分布频率均符合哈-温平衡定律.sTnT基因:C/T和C/C基因型组CKrestt均高于T/T基因型组(均P<0.01),CKpesk和△CKmax在各组间无显著差异(均P>0.05),(T/T+ C/T)组CKrest低于CC基因型组(P<0.05).fTnT基因:T/C基因型组和C/C基因型组CKrest均低于T/T基因型组(分别为P<0.05和P<0.01),C/C基因型组CKpeak和△CKmax均低于T/T基因型组和T/C基因型组(均P<0.01),(T/T +T/C)组CKpeak和△CKmax均高于C/C基因型组(均P<0.01).结论:fTnT基因第8内含子T7955C位点单核苷酸多态性可作为ERM易感性的分子遗传学标记,T等位基因携带者是患ERM的高危人群.白春宏,薄海,秦永生,彭朋 - 中国病理生理杂志文章来源： 万方数据 -
KIR基因多态性影响肾移植受者微量巨细胞病毒和BK病毒DNA的研究
目的:探讨肾移植受者杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因多态性对肾移植术后微量巨细胞病毒(CMV)和BK病毒(BKV)DNA的影响.方法:采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)法检测48例肾移植受者KIR基因多态性.依照不同功能的KIR单倍体,将KIR基因组合型分为抑制型KIR基因组合型(AA型)和非抑制型KIR基因组合型(BX型,包括BB型和AA型).采用实时荧光定量PCR法检测肾移植术的受者血清DNA中CMV和BKV的载量.分析AA和BXKIR基因型对肾移植术后1年内CMV和BKV DNA血症累积阳性率及血肌酐的影响.结果:不同KIR基因型间,免疫抑制剂浓度无明显差异(P>0.05).相较KIR-BX基因型,KIR-AA基因型的BKV累积阳性率明显增加(P<0.05);而KIR两型间,CMV病毒血症的发生率没有明显差异(P>0.05).KIR-AA型术后1~12月平均血肌酐水平较BX型低,差别有统计学意义(P<0.05);经3年随访,KIR-AA型受者血肌酐水平低于BX型(P<0.05),而2组间血尿素氮和尿酸水平无统计学意义.结论:KIR-AA基因型肾移植受者术后1年内BKV DNA血症增加,而不影响CMV DNA血症.吴琦,陈孝倩,王天阳,陈景锋,潘晓东,吴存造,夏鹏,陈必成,杨亦荣 - 中国病理生理杂志文章来源： 万方数据
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