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超声诊断胎儿成骨发育不全1例
1病例资料孕妇,23岁,G1P0,孕28+4周来我院常规产检,男女双方身体健康,否认家族遗传病史.孕妇既往月经规则,LMP:2011年5月31日.孕2月时,因阴道炎予阴道内置药,具体药物不详.未定期产检.超声检查见胎方位LSA,双顶径74 mm,头围256mm,腹围225 mm,胸径47 mm,股骨长8 mm,肱骨长11 mm.头万玉婷,李昌安,穆仲平 - 安徽医学文章来源： 万方数据 -
先天性膈疝和先天性肺发育不全的遗传学进展
先天性膈疝常常与严重的肺气道和肺血管发育异常同时存在,许多幸存的先天性膈疝患儿也常因严重的呼吸困难而于生后不久死亡.先天性膈疝和先天性肺发育不全存在某些遗传学方面的联系,目前对先天性膈疝的发生机制研究相对成熟,先天性膈疝的研究方法对先天性肺发育不全的研究有借鉴意义.牛惠惠,曾万江 - 中国优生与遗传杂志文章来源： 万方数据 -
COL1A1/COL1A2基因突变分析与成骨不全的产前基因诊断
目的 对有成骨不全(Osteogenesis Imperfecta,OI)孕史的患者,进行系统B超及COLtA1/COL1A2基因检测,希望建立OI患儿产前诊断方案,为OI患儿进行产前诊断提供技术保障.方法 对于有OI孕史的孕妇,进行系统B超监测;根据胎儿股骨、长骨的超声影像学表现,初诊为成骨不全.抽取羊水,采用直接测序法对羊水DNA的COL1A1和COL1A2基因全编码外显子及启动子区域进行突变位点检测.检出的新突变,对孕妇夫妇及家系其他成员直接测序证实.产前诊断标本均需做母血污染鉴定.结果 胎儿超声影像学表现为股骨短小,胫腓骨弯曲成角,颅骨变薄且发现多处骨折,考虑OI.STR法鉴定,羊水无母血污染.DNA序列分析结果显示COL1A1基因鉴定出19个SNP位点,没有鉴定出突变位点;COL1A2基因鉴定出13个SNP位点及第36外显子的第2180位置碱基发生错义突变位点(c.2180G>A,p.G1y727Asp).孕妇在COL1A2基因的第36外显子亦存在错义突变位点(c.2180G>A,p.G1y727Asp),但其临床特征不一致.其他成员均未检测到Gly727Asp突变.结论 有OI孕史的孕妇,采取B超和COL1A1/COL1A2基因诊断技术,可以快速、有效对高危胎儿做出确诊,为预防患病胎儿出生提供技术保障.李焕铮,唐少华,毛义建,谢丙乐 - 中国优生与遗传杂志文章来源： 万方数据 -
大豆苷元对人乳牙牙髓干细胞增殖和成骨分化的影响
目的 探讨大豆苷元对人乳牙牙髓干细胞(SHED)增殖和分化的影响.方法 对体外培养的第3代SHED用浓度分别为0.1、1、10、100 μM的大豆苷元培养基进行培养,采用MTT法检测细胞生长曲线,通过碱性磷酸酶(ALP)试剂盒、放免法和TGF-β1 Elisa试剂盒检测大豆苷元对SHED碱性磷酸酶(ALP)活性、骨钙素(OCN)以及TGF-β1表达的影响.结果 0.1 μM的大豆苷元能够显著促进SHED的增殖,而高浓度(100μM)的大豆苷元则对SHED的增殖具有明显的抑制作用.大豆苷元剂量依赖性地促进了SHED ALP、OCN和TGF-β1的表达.结论 大豆苷元对SHED的增殖和成骨分化具有促进作用,其促成骨分化机制可能与增加TGF-β1表达有关.武斌,孟秋菊,谢春,黄谦,魏波,陈敏莹 - 昆明医科大学学报文章来源： 万方数据 -
rhTGF-β1对SD大鼠MSCs骨向分化的影响及机制研究
目的:通过观察重组人转化生长因子 β1(rhTGF-β1)对大鼠骨髓间充质干细胞(MSCs)增殖和骨向分化能力的影响,以及对骨形态发生蛋白2(BMP-2)、Smad4及核心结合因子α1(Cbfa1)的作用,阐释其对MSCs骨向分化影响以及可能的作用机制.方法:用全骨髓贴壁法分离、纯化SD大鼠MSCs;用MTT法检测0、5、10、20、40、80和100 μg/L rhTGF-β1对MSCs增殖活性的影响;以碱性磷酸酶(ALP)活性及ALP染色阳性率确定rhTGF-β1的最佳促MSCs骨向分化浓度,并以该浓度对MSCs骨向分化进行干预.按是否添加经典成骨诱导液将实验分为:正常组、经典组、rhTGF-β1组和rhTGF-β1+经典组.通过检测ALP、I型胶原、骨钙素表达和钙化结节的数目,评价各组骨向分化能力;通过检测BMP-2、Smad4和Cbfa1 mRNA的表达,评价各组促MSCs骨向分化的可能作用机制.结果:rhTGF-β1最佳促MSCs增殖浓度为10 μg/L,最佳促MSCs骨向分化浓度为5 μg/L.经典组、rhTGF-β1组和rhTGF-β1+经典组均能促进MSCs骨向分化,刺激BMP-2分泌,并上调Smad4和Cbfa1 mRNA的表达,且rhTGF-β1对MSCs成骨分化的早期、中期效果好,而rhTGF-β1+经典组对MSCs成骨分化的晚期效果更为明显.结论:经典组、rhTGF-β1组和rhTGF-β1+经典组均有促MSCs骨向分化的作用,其机制可能是促进BMP-2的分泌,通过TGF-β超家族/Smads信号通路调控骨向分化.尹素娟,张荣华,朱晓峰,王攀攀,杨丽 - 中国病理生理杂志文章来源： 万方数据 -
儿童急性药源性肌张力不全101例分析
目的:分析儿童急性药源性肌张力不全常见的致病药物、临床表现、诊断和处理,预防不合理用药所致的儿童急性药源性肌张力不全的发生.方法:收集2010年7月至2012年12月于我院门诊就诊的和住院的急性药源性肌张力不全患儿,统计并分析原发疾病、致病药物、临床表现和治疗方法等情况.结果:在101例病例中,常见原发病为急性胃肠炎(31.7%)、上呼吸道感染(24.8%);常见致病药物为甲氧氯普胺(31.7%)、氟哌啶醇(26.7%),且使用时多超过常用剂量.临床表现上,肌张力不全发作次数大部分病例少于5次(69.3%),多见语言障碍(84.2%);服用甲氧氯普胺和氟哌啶醇所引起的不良反应临床表现有差异,服用前者后出现颈项强直、扭转活动障碍、面肌抽动、痉挛性斜颈的比例更高(P<0.05).结论:临床医师应熟悉药物的不良反应,诊断儿童急性药源性肌张力不全时注意与"颅内感染"等疾病鉴别,同时应提醒家长妥善保管家中的备用药品,避免小儿误拿误服.魏勇,陈小璐 - 儿科药学杂志文章来源： 万方数据 -
异种去抗原松质骨成骨效能的实验研究
目的:研究异种去抗原松质骨与基因重组人骨形成蛋白2(recombinanthumanbonemorphogenetic protein 2, rhBMP-2)复合后的生物相容性和成骨效能。方法:28只新西兰大白兔28处颌骨缺损完全随机分为3组:异种去抗原松质骨/rhBMP-2组( A组)、异种去抗原松质骨组( B组)和空白对照组( C组)。 A组和B组每组12处骨缺损,于4、8和12周分别进行大体观察、X线检查、HE染色和新生骨量测定;C组共4处骨缺损于12周时进行大体观察、X线检查和HE染色。结果:X线显示,随着时间的增长,2组的植入骨逐渐降解吸收,由自体骨替代, A组较B组显著;C组12周时无法完成愈合。骨密度测量显示,随着时间的增长,A和B组的骨密度值增加,2组之间存在显著差异(P<0.05)。 HE染色可见A组的新生血管、纤维组织和新生骨均较B组多;植入骨降解速度快于B组;A组新生骨面积大于B组(P<0.05)。结论:异种去抗原松质骨是rhBMP-2的良好载体;异种去抗原松质骨/rhBMP-2复合材料能持续成骨,可加速骨缺损修复的速度,是一种较好的骨修复材料。张晔,刘湘宁,李婷薇,赖仁发 - 中国病理生理杂志文章来源： 万方数据 -
钛合金、人工骨材料厚切片再研磨后显示新生骨-荧光双标法
因钛合金、人工骨材料组织坚硬,无法切出较薄的完整切片.传统方法切片只能看到骨结构,V-G染色法镜下观察切片颜色不鲜亮,细胞核模糊,软骨和纤维结缔组织很难辨别,荧光双标两条线不够清晰,只能采集低倍图片.本文现介绍一种新方法,用502胶粘贴于有机玻片上,再经自制电动磨片机研磨至30~50μm厚,用Van Gieson(亚甲基兰-酸性品红,简称V-G)染色,颜色对比鲜艳,高倍镜下骨细胞核、软骨、纤维结缔组织等均可清晰辨别.四环素-钙黄绿吴拮,吕荣,孟国林,李静,刘民 - 临床与实验病理学杂志文章来源： 万方数据 -
农村1~4岁双亲外出留守婴幼儿饮食模式及与其健康状况的关系
目的分析农村婴幼儿的喂养模式,探讨农村双亲外出留守婴幼儿喂养模式与其健康状况的关系.方法从安徽省2个县、12个行政村,选取双亲外出留守婴幼儿和双亲均未外出婴幼儿各212名,使用自编婴幼儿喂养模式问卷进行喂养模式调查,对问卷项目进行筛选,对问卷信度、效度进行评价;对研究对象进行体格发育测量与评价,外周血血红蛋白、锌元素测量,尿碘检测,婴幼儿神经精神发育检查.结果农村婴幼儿喂养模式可分为传统型、动物蛋白型、营养型、饮料型4种类型.双亲外出留守婴幼儿在营养型、动物蛋白型2个维度的高因子得分所占比例少于对照组(P苏普玉,胡传来,李李,张昱堃,庞培,程实,郑海峰 - 卫生研究文章来源： 万方数据 -
诱导法与机械法体外培养破骨细胞的比较研究
目的 探讨不同方法培养的破骨细胞(OC)在形态学及骨吸收功能的差异,为体外培养OC提供方法学实验依据.方法 采用机械分离的方法,即从1d龄SD大鼠四肢长骨机械分离获得成熟OC;诱导法,即利用RANKL(100 ng/mL)和M-CSF(100 ng/mL)诱导RAW264.7细胞形成破骨样细胞(OLC).对获得的OC和OLC进行形态学和骨吸收功能观察比较.结果 OC和OLC均为TRAP染色阳性的多核巨细胞,与细胞共培养骨片上可形成骨吸收陷窝;与机械分离法比较,诱导法培养出的OLC数目较多,但骨吸收陷窝较小而浅.结论 直接分离培养法可获得骨吸收功能较活跃的OC,但数目较少,适合骨吸收功能分析、破骨迁移黏附、凋亡研究及单细胞分子生物学研究.诱导形成的OLC数量较多,但骨吸收功能较差,适合用于OC分化发育过程的研究.潘淳,何波,杨雪婷,陈鹏,沈志强 - 昆明医科大学学报文章来源： 万方数据
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