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产前筛查及产前诊断降低出生缺陷临床效果分析

目的研究产前筛查、产前诊断对降低活产儿中出生缺陷的效果进行分析.方法应用产前筛查、产前诊断流程临床研究于2009.1.1-2011.12.31乌海市妇幼保健院孕检的30 314例孕妇产前筛查与产前诊断结果,住院分娩的11379例产妇的妊娠结局.结果与2007年-2008年相比,2009年-2011年经过产前筛查,产前诊断工作流程,通过羊水/脐血穿刺宫内诊断染色体异常胎儿15例,其中21-三体综合征7例,18-三体综合征4例,其它染色体结构异常4例,终止妊娠12例;活产出生缺陷构成比下降13.9% (17.9%,31.8%) (X2=9.0255,P<0.005)结论产前筛查、产前诊断降低活产出生缺陷率及染色体病患儿起到重大作用.

张毅,闫小曼 - 中国优生与遗传杂志

文章来源：万方数据

通过富集母血浆中胎儿游离DNA无创性产前诊断β地中海贫血

目的:评价富集母血浆中胎儿游离DNA的实验平台在母血浆中富集、鉴定胎儿游离DNA的适用范围.方法:(1)筛选与父源性β地中海贫血基因连锁的单核苷酸多态性(SNP)位点:利用Haploview软件对20例β地中海贫血患者(其中CD41-42型11例,IVS-II-654型9例)的β地中海贫血基因(HBB基因)进行SNP与单倍型自动化分析,检索出HBB基因内杂合度较高的SNP位点并检测与CD41-42位点及IVS-II-654位点连锁的SNP位点.(2)选取4例孕妇外周血标本,且夫妇双方为不同的β地中海贫血基因类型,利用快速耐受温度-低变性温度共扩增PCR技术(TT-FAST-COLD-PCR)检测父源性β地中海贫血基因类型为IVS-II-654型的孕妇外周血标本,若未直接检测到IVS-II-654位点,则检测仅与IVS-II-654位点连锁的SNP位点;同样的原理,利用完全耐受温度-低变性温度共扩增技术(TT-FULL-COLD-PCR)检测父源性β地中海贫血基因类型为CD41-42型的孕妇外周血标本;同时利用普通PCR技术对上述标本进行检测.结果:(1)检测出IVS-II654位点与rs7480526位点连锁9例;CD41-42位点与rs10768683位点连锁11例;(2)通过TT-FAST-COLD-PCR技术在孕妇外周血中检测出1例父源性致病突变基因(IVS-II-654位点),另外1例未直接检测到父源性致病突变基因,但检测到与其连锁的SNP位点(rs7480526位点),与羊水细胞培养检测结果一致,检出率为100%(2/2);通过TT-FULL-COLD-PCR技术在孕妇外周血中检测出2例父源性致病突变基因(CD41-42位点),与羊水细胞培养检测结果一致,检出率为100%(2/2);而普通PCR技术均未检测到上述父源性致病突变基因及与父源性等位基因连锁的SNP位点.结论:TT-COLD-PCR技术适用于富集母血浆中胎儿游离DNA突变,可用于无创性产前诊断单基因遗传病.

王青青,张媛,章钧,郝秀兰,侯红瑛 - 中国病理生理杂志

文章来源：万方数据

南宁地区313例绒毛细胞染色体核型分析

目的探讨通过绒毛细胞培养及染色体核型分析,为产前遗传咨询提供可靠的实验室依据.方法对2006年至2011年间在我院遗传门诊就诊的313例有产前诊断指征的妊娠妇女,在超声的引导下进行腹穿绒毛活检,获取绒毛组织进行培养并进行染色体制备分析.结果 313例标本中共300例培养成功,13例培养失败,成功率为95.8%;其中核型正常288例,异常36例.结论绒毛细胞培养技术稳定可靠,能早期明确染色体异常,为产前遗传咨询提供依据,降低出生缺陷的发生.

张强,周元圆,费冬梅,黄红倩,刘天盛,张海燕 - 中国优生与遗传杂志

文章来源：万方数据

孕中期母血清标志物产前筛查及产前诊断临床应用价值

目的探讨孕中期母血清标志物三联筛查在唐氏综合征(DS)、18-三体综合征和神经管缺陷(NTD)的临床应用价值,评价羊水细胞培养胎儿染色体异常的临床应用价值.方法采用时间分辨免疫荧光法,对21 109例15 ~20+6周孕妇进行血清AFP、free β-HCG和μE3检测,结合孕妇的孕周、体重、年龄、是否双胎、有无糖尿病及吸烟史等参数,采用Multicalc风险评估软件进行风险评估;将筛查的结果与B超、羊水细胞染色体分析结果对照.结果查出973例高风险孕妇,DS高风险692例,18三体综合征高风险156例,NTD高风险125例,高风险孕妇占参检总数的4.61%.有548名孕妇参与羊水细胞培养胎儿染色体诊断,发现胎儿异常核型18例,包括21三体6例,18-三体综合征4例,其他异常核型8例,胎儿异常核型检出率为3.28%.在NTD高危125例中,确诊21例畸形儿.结论孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效手段之一,羊水细胞核型分析在产前诊断中具有重要的实用价值.

姜丽霞 - 中国优生与遗传杂志

文章来源：万方数据

无创检查在心尖肥厚型心肌病诊断中的应用进展

心尖肥厚型心肌病是肥厚型心肌病的一种特殊类型,属非梗阻性.由于该病临床上缺乏特异的症状和体征,心电图常显示胸导联上巨大倒置T波,因此易被误诊为冠心病.临床医生通过合理应用相关辅助检查可以帮助诊断心尖肥厚型心肌病,从而指导治疗改善患者预后.

刘丹,饶莉 - 心血管病学进展

文章来源：万方数据

无创心排血量监测技术联合被动抬腿试验预测脓毒性休克患儿容量反应性的临床研究

目的评价无创超声心排血量监测仪(USCOM)联合被动抬腿试验(PLR)预测有自主呼吸的脓毒性休克患儿容量反应性的价值.方法采用前瞻性、观察性队列研究设计方法,选择2011年3月至2013年6月重庆医科大学深圳儿童医院儿科重症监护病房(PICU)40例有自主呼吸且需补液的脓毒性休克患儿,先后进行PLR和容量负荷试验(VE).在每个试验前后分别用USCOM测量每搏量(SV)、心排血量(CO)、外周血管阻力指数(SVRI)等血流动力学指标.并持续监测有创动脉平均动脉压(MAP)、中心静脉压(CVP).根据VE后SV增加值(△SVVE)≥15%为有反应,将患儿分为有反应组和无反应组.用受试者工作特征曲线(ROC曲线)评价PLR预测容量反应性的价值.结果 40例患儿共行43次PLR和VE,其中有反应组25例次,无反应组18例次.两组一般资料及初始的血流动力学指标无明显差异.PLR和VE后两组SV均较试验前增加.有反应组PLR后△SV(△SVPLH)与△SVE均明显大于无反应组[(14.95±3.44)%比(8.48±3.49)%,t=6.048,P=0.000;(18.28±2 84)%比(6.57±3.83)%,t=11.530,P=0.000].相关结果分析显示,△SVPLR与△SVE呈正相关(r=0.649,P=0.000);PLR后CVP增加值(△CVPPLR)与△SVVE则无相关性(r=0.217,P=0.162).△SVPLR和△CVPPLR预测患儿的容量反应性ROC曲线下面积(AUC)及95%可信区间(95%CI)分别为0.900±0.046(95% CI 0.809 ~ 0.991,P=0.000)和0.561±0.090(95%CI 0.385~0.737,P=0.498).以△SVPLR≥12.25%评价容量反应性的敏感度为80.0%,特异度为88.9%,以△CVPPLR≥ 15.48%的敏感度为76.0%,特异度为38.9%,△SVPLR预测容量反应性的能力优于△CVPLR.结论用USCOM测量PLR后的△SV可以反映有自主呼吸的脓毒性休克患儿的容量反应性,用以指导临床液体治疗.

武宇辉,刘晓红,李成荣,何颜霞,杨卫国,杨燕澜,马伟科,付坤会 - 中华危重病急救医学

文章来源：万方数据

PM 8000多参数监护仪主控板的原理与维修

本文根据PM8000型多参数监护仪主控板工作原理框图,阐述了PM8000型多参数监护仪主控板的工作原理,分析了主要元器件功能,总结了主控板的常见故障及原因.

陈宏军,丰光全,王凤红 - 中国医疗设备

文章来源：万方数据

头颈联合CTA血管成像对头颈部血管疾病的诊断价值

目的:探讨头颈部动脉CT血管成像( CTA)检查在头颈部血管疾病中的诊断价值。方法82例临床怀疑头颈部血管病变患者均进行头颈部动脉CTA检查和传统DSA检查,以DSA结果为对照标准,对比分析CTA检查头颈部血管疾病的诊断结果。结果 CTA在显示A1-2段、M1-2段、P1-2段、基底动脉、交通动脉、颈内动脉C6-7段的灵敏度最高,显著高于颈内动脉C2、C3段和椎动脉(P<0.05);CTA检查结果和DSA检查结果比较无显著性差异(P>0.05)。结论 CTA检查无创、简单、准确,在头颈部血管疾病的临床诊断中能够提供较好的图像质量,临床价值较高,可以作为头颈部血管疾病临床诊断的重要方法或首要方法。

张猛,郭剑山,林志阳,刘剑锋 - 现代中西医结合杂志

文章来源：万方数据

COL1A1/COL1A2基因突变分析与成骨不全的产前基因诊断

目的对有成骨不全(Osteogenesis Imperfecta,OI)孕史的患者,进行系统B超及COLtA1/COL1A2基因检测,希望建立OI患儿产前诊断方案,为OI患儿进行产前诊断提供技术保障.方法对于有OI孕史的孕妇,进行系统B超监测;根据胎儿股骨、长骨的超声影像学表现,初诊为成骨不全.抽取羊水,采用直接测序法对羊水DNA的COL1A1和COL1A2基因全编码外显子及启动子区域进行突变位点检测.检出的新突变,对孕妇夫妇及家系其他成员直接测序证实.产前诊断标本均需做母血污染鉴定.结果胎儿超声影像学表现为股骨短小,胫腓骨弯曲成角,颅骨变薄且发现多处骨折,考虑OI.STR法鉴定,羊水无母血污染.DNA序列分析结果显示COL1A1基因鉴定出19个SNP位点,没有鉴定出突变位点;COL1A2基因鉴定出13个SNP位点及第36外显子的第2180位置碱基发生错义突变位点(c.2180G>A,p.G1y727Asp).孕妇在COL1A2基因的第36外显子亦存在错义突变位点(c.2180G>A,p.G1y727Asp),但其临床特征不一致.其他成员均未检测到Gly727Asp突变.结论有OI孕史的孕妇,采取B超和COL1A1/COL1A2基因诊断技术,可以快速、有效对高危胎儿做出确诊,为预防患病胎儿出生提供技术保障.

李焕铮,唐少华,毛义建,谢丙乐 - 中国优生与遗传杂志

文章来源：万方数据

公众参与创新的社会网络:创客运动与创客空间

技术与社会的协同发展催生创新组织形式的不断演变.近年来,信息技术与生产技术进一步融合,重构了传统的制造业和创新活动的边界,正在蓬勃发展的"创客运动"在这个过程中扮演着重要角色.基于文献调研、历史分析与参与式观察,本文追溯创客运动发展的历史,对创客运动和创客空间的概念、模式及特征展开初步分析,进而总结了创客空间的创新模式.本文认为,创客运动的发展根植于不断扩展的全球"创客空间"网络,显示出了以开源、大众创新为特征的新型创新模式,成为数字世界真正颠覆实体世界的助推器.本质上,创客运动代表了公众参与创新的新趋向.

徐思彦,李正风 - 科学学研究

文章来源：万方数据