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易感基因突变与遗传性乳腺癌的关系
随着第三代测序技术的发展,学者们对基因突变在癌症发生、发展中的作用进行了广泛的分析.特别是全基因组关联研究(genome-wide association studies,GWAS)的开展,使得学者们能够发现更多的与疾病有关的基因[1].目前,GWAS研究在识别肿瘤和疾病易感基因的研究中扮演着越来越重要的角色.除了广为研究的樊菁,吕勇刚,王廷,巫姜,崔风强,边杰芳,凌瑞 - 中华乳腺病杂志(电子版)文章来源： 万方数据 -
74046例阿尔茨海默病确认11个新的易感基因位点的Meta分析
以往的文献报道确定了迟发性阿尔茨海默病(LOAD)的11个易感基因位点;然而,这种疾病大部分的遗传风险仍无法解释.本研究对欧洲人的全基因组关联研究(GWAS)进行了广泛、两个阶段的Meta分析.在第一(筛选)阶段,本研究使用基因分型和估算(包括7 055 881个SNPs数据),对以前发表的4个GWAS数据集进行Meta分析,包括17008例阿尔茨海默病病例和37 154例对照.在第二(验证)阶段,对8 572例阿尔茨海默病病例和11 312例对照的11632个SNPs进行基因分型和测试.结合初筛阶段和验证阶段的综合分析,除APOE基因(编码载脂蛋白E)之外,有19韩鸿雁,许春伟(摘译),李晓兵(审校) - 临床与实验病理学杂志文章来源： 万方数据 -
Research in China on the molecular genetics of schizophrenia
Donghong CUI Kaida JIANG - 上海精神医学文章来源： 万方数据 -
杀虫剂残留效应对害虫治理模型的影响
通过运用脉冲微分方程,使用喷洒杀虫剂和释放染病害虫和天敌的脉冲控制策略,建立了一类具有杀虫剂残留效应的综合害虫治理SI模型.利用脉冲微分方程的比较定理和分析的方法,给出了易感害虫灭绝周期解的存在性与全局吸引性的充分条件.本文的结论为综合害虫治理问题提供了可靠的策略依据.王洪娇,刘兵,韩静光 - 生物数学学报文章来源： 万方数据 -
病毒性肝炎后肝纤维化的遗传易患性研究进展
肝纤维化主要由慢性肝脏损伤所致,其中部分患者可进展为肝硬化、肝衰竭或肝癌.肝纤维化的进展表现为明显的个体差异,即使将感染年龄、性别、外界因素等调整后,这种差异仍然存在.因此,宿主的遗传因素在疾病的进展中起重要作用.肝纤维化是受多基因控制的复杂过程.肝纤维化遗传的关联研究分为单核苷酸标记、单体型分析、全基因组相关研究等,这些研究结果为肝纤维化的病因及个性化治疗提供了依据.然而,这些相关研究的结果却不尽相同,主要是由于研究样本小、设计不合理等原因导致.这需要多中心合作,用良好分型的大样本来增加结果的可靠性和稳定性.何雪娟,田庆宝 - 医学综述文章来源： 万方数据 -
三阴性乳腺癌的遗传易感性
三阴性乳腺癌(triple-negative breast cancer,TNBC)定义为ER、PR和HER-2表达缺失,约占侵袭性乳腺癌的15%.TNBC侵袭性强且与早期复发和不良预后相关.15%的TNBC与乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2相关,70%的BRCA1相关性乳腺癌为TNBC,而BRCA2相关性乳腺癌只有16%~23%为TNBC.全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)和大型基因分型测试确认的72个常见已知乳腺癌易感突变位点中,TOX3、ESR1、RAD51L1、TERT、19p13.1、20q11、MDM4、2p24.1和FTO与TNBC相关,且丁倩(摘译),吴萍,刘颖斌(审校) - 中华乳腺病杂志(电子版)文章来源： 万方数据 -
生物钟PER3基因多态性与乳腺癌易感性的相关性研究
[目的]探讨参与生物节律调控的生物钟PER3基因多态性与乳腺癌易感性的关系.[方法] 2005年9月至2008年2月,836例乳腺癌患者和946名健康对照者,采用PCR技术对PER3基因多态性进行检测,分析两组PER3基因型的分布及PER3基因多态性与乳腺癌发病风险的关系.[结果]对照组PER3-/-、+/+和+/-基因型分布频率分别为72.73%、1.59%和25.69%,病例组分别为72.61%、1.79%和25.60%,两组分布差异无统计学意义(P=0.9432).经相关因素调整后,PER3基因型与乳腺癌发病风险相关性分析显示,携带PER3+/+基因型发生乳腺癌的危险是携带PER3-/-基因型的3.503倍(95%CI:1.069~11.480),是携带PER3+/-或PER3-/-基因型对象的3.337倍(95%CI:1.025~10.864).[结论]PER3+/+基因型能够增加乳腺癌的发病风险,是乳腺癌发生的独立危险因素.曹明丽,戴弘季,宋丰举,郑红,陈可欣 - 中国肿瘤文章来源： 万方数据 -
子宫颈上皮内瘤变及鳞状细胞癌中Rb、MCM7的表达及临床意义
目的 探讨视网膜母细胞瘤(retinoblastoma, Rb)易感基因、微小染色体维持蛋白7(minichromosome maintenance proteins 7, MCM7)在子宫颈上皮内瘤变(cervical intraepithelial neoplasias, CIN)及鳞状细胞癌中的表达及意义.方法 应用免疫组化PV 6000两步法检测Rb、MCM7在10例正常子宫颈组织、90例CIN组织(其中CIN1、CIN2和CIN3各30例)、30例子宫颈鳞状细胞癌组织中的表达,并分析其表达水平的变化.结果 Rb在正常子宫颈、CIN和子宫颈鳞状细胞癌组织中表达依次降低,组间差异有统计学意义(H=54.140,P〈0.001); MCM7在正常子宫颈、CIN和子宫颈鳞状细胞癌组织中表达依次增高,组间差异有统计学意义(H=66.751,P〈0.001); Rb与MCM7的表达呈负相关(rs=-0.536,P〈0.001).结论 Rb、MCM7表达与CIN病变级别及子宫颈鳞状细胞癌相关,提示Rb、MCM7可能参与CIN和子宫颈鳞状细胞癌的发生、发展.林海瑞,童丹,宋文静 - 临床与实验病理学杂志文章来源： 万方数据 -
αlb干扰素治疗儿童水痘疗效分析
水痘是由水痘带状疱疹病毒引起的传染性极强的出疹性疾病,经口乎吸道飞沫和直接接触传播,人群普遍易感,易感儿童接触后90%发病,发病前1~2d至皮疹结痂期间均有传染性,可并发皮肤感染、脑炎(发生率〈1%)、肺炎等.早期控制病情对减少水痘传播及并发症极为重要.1资料和方法1.1一般资料2003年10月下旬至2010年11月我院隔离门诊确诊的符合儿童水痘诊断标准的患儿380例,均为发病3d内就诊,无并发症,其皮疹具有同时出现全身性丘疹、水疱及结痂的特征.男187例,女193例,年龄4个月~12岁.随机分为治疗组200例和对照组180例,两组患儿性别、年龄、病情、病程等比较差异无统计学意义(P〉0.05),具有可比性.黄荣卫,吴晓琳,杨瑞怡 - 儿科药学杂志文章来源： 万方数据 -
川崎病的诊断与治疗进展
川崎病(Kawasaki disease,KD)即皮肤粘膜淋巴结综合征,是一种以急性的全身血管炎为主要病变的发热出疹性疾病,主要发病年龄在5岁以下的婴幼儿,病因至今尚未完全明确,可能与感染或其他因素触发的异常免疫反应以及基因易感性有关.自1967年日本学者川崎富作医师首次报道本病以来,世界各地均有报道,且其发病率呈逐年上升趋势.陈蔚,易岂建 - 儿科药学杂志文章来源： 万方数据
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