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南宁地区313例绒毛细胞染色体核型分析
目的 探讨通过绒毛细胞培养及染色体核型分析,为产前遗传咨询提供可靠的实验室依据.方法 对2006年至2011年间在我院遗传门诊就诊的313例有产前诊断指征的妊娠妇女,在超声的引导下进行腹穿绒毛活检,获取绒毛组织进行培养并进行染色体制备分析.结果 313例标本中共300例培养成功,13例培养失败,成功率为95.8%;其中核型正常288例,异常36例.结论 绒毛细胞培养技术稳定可靠,能早期明确染色体异常,为产前遗传咨询提供依据,降低出生缺陷的发生.张强,周元圆,费冬梅,黄红倩,刘天盛,张海燕 - 中国优生与遗传杂志文章来源： 万方数据 -
波纹巴非蛤染色体核型分析
取波纹巴非蛤担轮幼体为材料,经秋水仙素浸泡、低渗处理后,用卡诺氏固定液固定,滴片后经Giemsa染色液染色镜检拍照,利用Photoshop软件排列核型,Micromeasure 3.3软件测量染色体长度与臂比.结果表明,波纹巴非蛤的染色体数为38,核型公式是2n=38=14m+12 sm+4st+8t,NF=64,未发现随体染色体,染色体绝对长度为1.5~4.0μm.所给出的波纹巴非蛤的核型,为波纹巴非蛤的种质鉴定、资源保护与遗传育种研究提供了必要的基础资料.蔡明夷,郭洋,柯才焕,蔡冰冰,刘贤德 - 厦门大学学报(自然科学版)文章来源： 万方数据 -
人脐带间充质干细胞传代后发生染色体核型变异
据文献报道人脐带间充质干细胞传代10次以上染色体核型分析都正常,我们在研究中发现,一例人脐带间充质干细胞传代到第8代,发生了染色体核型变异.现报道如下.阮光萍,潘兴华,邓永丽,姚翔,庞荣清,王金祥,王强,马丽花 - 中国优生与遗传杂志文章来源： 万方数据 -
AZF微缺失与生精障碍症的研究分析
目的 探讨Y染色体AZF微缺失与生精障碍症(男性原发性无精子症和少精子症)之间的关系.方法 采用多重聚合酶链反应技术对158例生精障碍症患者(包括健康男性50例)进行AZFa、AZFb、AZFc和AZFd四个区域微缺失分析.结果 158例生精障碍症患者中发现AZF微缺失21例,总缺失率为13.3%.结论 Y染色体AZF区域微缺失与男性生精障碍症有着明显的相关性,因此有必要对生殖门诊及准备行辅助生育技术的生精障碍症患者行Y染色体AZF微缺失检测,其对该症的诊断及治疗具有重要的意义.张艳华,苏琳,米冬青,彭园园,赵丽娟 - 中国优生与遗传杂志文章来源： 万方数据 -
CEP17异常对评判乳腺癌HER-2基因扩增状态的影响
目的 探讨使用乳腺癌双色荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测CEP17(17p11.1-q11.1)探针拷贝数与HER-2基因扩增间的关系,分析CEP17异常对乳腺癌HER-2基因扩增状态评判的影响.方法 收集742例乳腺癌HER-2基因扩增标本,采用双色FISH技术及免疫组化法检测并进行回顾性分析.结果 742例乳腺癌HER-2 FISH检测结果显示,11例(1.48%) HER-2探针信号数>6个,但由于CEP17探针信号数异常而被判定为基因扩增阴性.结论 乳腺癌组织中真正17号染色体多倍体的比例极其稀少;FISH检测的CEP17信号数不等同于真正17号染色体的数目,临床有一定比例的HER-2 FISH结果阴性的患者错失最佳治疗机会.相学平 - 临床与实验病理学杂志文章来源： 万方数据 -
一道生物学高考题的分析与启示
1试题(2011天津理综第6题)某致病基因h位于X染色体上,该基因和正常基因H中的某一特定序列BclI酶切后,可产生大小不同的片段(如图1,bp表示碱基对),据此可进行基因诊断.图2为某家庭病的遗传系谱.姜云志 - 生物学教学文章来源： 万方数据 -
先天性膈疝和先天性肺发育不全的遗传学进展
先天性膈疝常常与严重的肺气道和肺血管发育异常同时存在,许多幸存的先天性膈疝患儿也常因严重的呼吸困难而于生后不久死亡.先天性膈疝和先天性肺发育不全存在某些遗传学方面的联系,目前对先天性膈疝的发生机制研究相对成熟,先天性膈疝的研究方法对先天性肺发育不全的研究有借鉴意义.牛惠惠,曾万江 - 中国优生与遗传杂志文章来源： 万方数据 -
MicroRNA-3666调节白血病细胞 PTEN 基因的表达
目的:探讨白血病细胞中microRNA-3666( miR-3666)对第10号染色体缺失的磷酸酶和张力蛋白同源基因( PTEN)表达的调控作用。方法:qRT-PCR检测miR-3666在正常人外周血单个核细胞、不同类型白血病细胞系以及临床初诊未治的不同类型白血病细胞中的表达差异,利用TargetScan在线分析软件预测miR-3666潜在靶基因PTEN后,构建含有靶基因野生型3’端非翻译区域(3’UTR)及突变型3’UTR(缺失了整段预测的miR-3666结合序列)的双萤光素酶报告基因质粒,采用脂质体Lipofectamine 2000包裹双萤光素酶重组质粒及miR-3666模拟体或阴性对照,共转染HEK293T细胞,应用双萤光素酶检测试剂盒测定萤光素酶活性。 FAM标记的miR-3666抑制体和阴性对照分别核转染至K562细胞,FACS检测转染效率,并采用 Western blotting 检测PTEN蛋白的表达。结果:miR-3666在人白血病细胞系及原代白血病细胞中的表达明显高于正常人外周血单个核细胞,尤其高表达于K562细胞系及原代慢性粒细胞白血病细胞中;双萤光素酶报告基因测定系统验证PTEN是miR-3666的潜在靶基因;K562细胞中下调miR-3666后,Western blotting检测结果显示PTEN蛋白显著上调。结论:白血病细胞中miR-3666的表达上调,下调miR-3666后可以促进靶基因PTEN的表达,miR-3666有可能成为白血病治疗的新靶点。倪芳,张玉侠,汪心怡,赵华,汪思应 - 中国病理生理杂志文章来源： 万方数据 -
唐氏综合征的全基因组基因表达失调结构域
21三体是最常见的引起认知损害的遗传病因.为了评价在21三染色体上基因表达的变化,并且消除基因组变异的干扰,Letourneau等研究了一对同卵双生儿21三体位点不一致的胚胎成纤维细胞的转录组,发现这对双胞胎基因组的某些结构域控制着基因的差异表达,在所有存在要么上调要么下调基因的染色体上,这些结构域均起作用.这些基因表达失调结构域(gene expression dysregulation domains,GEDDs)可用它们基因含量的表达水平所确定,而且在来源于孪生者成纤维细胞的诱导陈桂玲 - 中国病理生理杂志文章来源： 万方数据 -
HE染色不良的分析与应对方法
质量上乘的HE染色切片是病理医师作出正确病理诊断的关键.HE染色是一种多步骤、多因素的染色方法,不管是机器还是手工操作,均存在许多影响因素,甚至出现不理想的染色结果,从而导致误诊.本文分析HE染色中容易出现的问题和应对方法,现介绍如下.1切片污染:染液、组织及盖、载玻片的污染分析:(1)染液污染是由苏木精染液的氧化膜或其它试剂的沉淀物所致.(2)组织污染是由于取材、包埋、裱片时,前后标本相互污染引起.(3)玻片污染是误用了过期涂胶玻片,霉变盖、载玻片,或被其它杂质污染了的盖、载玻片(图1).应对:(1)为防止染液污染可通过定期过滤各种染液和试剂,或使用Gill苏木精染液[1].一般常用的Harris和Gill范小莉,胥维勇,杨群,刘翔,何娟,唐倩,高阳雪,陈思熵 - 临床与实验病理学杂志文章来源： 万方数据
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