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成人型梭行细胞横纹肌肉瘤高频发生MYOD1基因反式激活突变
习惯上将横纹肌肉瘤(RMS)分为以下3型,即腺泡状横纹肌肉瘤(ARMS)、胚胎型横纹肌肉瘤(ERMS)及多形性横纹肌肉瘤(PRMS),而ERMS中包括了梭形细胞RMS.在2013版的WHO软组织及骨肿瘤分类中,梭形细胞RMS已从ERMS中分离出来,其梭形细胞/硬化性RMS被列为一种独立的类型.迄今为止,成人梭形细胞RMS并未被检测到高频发生的基因突变.作者曾对1例成人型梭形细胞RMS进行外显子捕获及二代测序,结果检出31种肿瘤特异性体Szuhai K,deJong D,Leung A Y,杨文婷,余英豪 - 临床与实验病理学杂志文章来源： 万方数据 -
128例Ⅱ型糖尿病患者线粒体ND1基因突变位点的研究
目的 通过对128例Ⅱ型糖尿病(Type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者线粒体DNA ND1基因进行突变位点筛查,探索ND1基因点突变与山西人群T2DM的相关性.方法 PCR扩增患者ND1基因所在区段,PCR产物直接测序分析.结果 128例患者共有38例患者检测到基因点突变,突变检出率为29.7%.38例患者共筛出22个突变位点,2种突变类型.其中31例存在单个位点突变,5例存在2个位点突变,2例存在3个位点突变.22个突变位点中,3552 (T→ A)突变频率最高,为40.9% (9/22);3394(T→C)、3435(C→T)、3497(C→T)、3316(G→A)、3571(C→T)、3537 (A→G)的突变频率分别为22.7% (5/22)、22.7% (5/22)、18.2% (4/22)、13.6% (3/22)、13.6% (3/22)和10.1% (2/22);其余突变位点 的突变率均为4.5% (1/22).在所有突变位点中,除3688(G→C)为异质性突变外,其余突变均为同质性.此外,22个突变位点中存在一个新的突变位点3499(A→T),属首次报道.结论 3552(T→A)和3394(T→C)突变频率最高,可能与山西地区T2DM发病相关;新发现的突变位点3499A→T (Thr→Ser),其致病性需要进一步研究.任彩芬,李鹏丽,周永安,似学红,申静,朱俊,孙丽夏 - 中国优生与遗传杂志文章来源： 万方数据 -
点击科学
封面上展示的是1只即将分娩的雌性采采蝇,它与普通家蝇的大小近似.采采蝇是非洲锥虫病(也就是昏睡病)的唯一携带者.本期相关文章中对采采蝇基因组测序及图谱的注释进行了详尽描述.- 中国科技教育文章来源： 万方数据 -
xTAG液相芯片技术用于肺癌EGFR基因突变检测的临床适用性
目的分析肺癌EGFR基因第18~21号外显子突变,以Sanger测序法为参照,探讨x TAG液相芯片用于临床样本检测的适用性.方法随机选择1 139例Ⅰ~Ⅳ期肺癌组织标本,提取DNA,分别采用x TAG液相芯片法和Sanger测序法检测EGFR基因第18~21号外显子突变情况,评价x TAG液相芯片法检测的敏感性和特异性.结果液相芯片法:共1 134例患者获得基因突变检测结果,Sanger测序法:共1 105例患者获得基因突变检测结果,检测成功率分别为99.56%和97.01%.以Sanger测序法为参照,x TAG液相芯片法检测的敏感性和特异性分别为99.59%和94.54%,两种方法均检出少数样本存在双外显子突变.两种方法检测出的突变型别完全吻合.结论采用x TAG液相芯片法可有效检测肺癌EGFR基因突变,实现突变分型,且相对测序法更方便、高效,适合临床推广应用.郭元杰,汪威,付莎,刘芳,郭婧,邵建永 - 临床与实验病理学杂志文章来源： 万方数据 -
16S rDNA测序在呼吸机相关性肺炎痰液细菌多样性分析中的应用
目的 用16S rDNA测序研究呼吸机相关性肺炎(VAP)患者痰液中致病菌的种类和丰度,探讨VAP病原学诊断的新方法.方法 对31例VAP患者进行支气管肺泡灌洗,提取痰液标本细菌DNA,进行聚合酶链反应(PCR)鉴定,同时进行痰液细菌培养.利用16S rDNA测序技术进行宏基因测序及生物信息学分析,并将测序结果与细菌培养结果比较.结果 ①31例VAP患者中27例患者的痰液标本550 bp处扩增出特异的DNA产物用于测序分析.16S rDNA测序共得到103 856条序列,39 Mb的原始数据.Tag物种注释27份样本均可注释到属的水平.②样本复杂度分析:Alpha多样性分析显示27份样本Shannon指数约为1.20,Simpson指数约为0.48,表明VAP痰液样本中细菌物种丰富且较为复杂.稀释曲线趋势分析提示部分VAP痰液样本还存在较多未被测序检测到的物种.③样本多样品分析:VAP痰液样本16S rDNA测序分析共出现放线菌门、拟杆菌门、硬壁菌门和变形菌门4个细菌门.以属为分类标准,优势菌属为链球菌属88.9%(24/27),变性菌属77.8%(21/27),不动杆菌属70.4%(19/27),鞘氨醇单胞菌属63.0%(17/27),普氏菌属63.0%(17/27),克雷伯菌属55.6%(15/27),假单胞菌属55.6%(15/27),水杆菌属55.6%(15/27),棒状杆菌属55.6%(15/27).④16S rDNA测序法与细菌培养结果比较:测序法检测可发现普通细菌培养未检测到的普氏菌属、变性菌属、水杆菌属、鞘氨醇单胞菌属;两种方法共同检测到的7种菌属中,测序法检测到的链球菌属[88.9%(24/27)]、克雷伯菌属[55.6%(15/27)]、不动杆菌属[70.4%(19/27)]、棒状杆菌属[55.6%(15/27)]的阳性率均高于普通细菌培养[分别为18.5%(5/27)、18.5%(5/27)、37.0%(10/27)、7.4%(2/27),P<0.05或P<0.01],假单胞菌属阳性率较普通细菌培养法有增高趋势[55.6%(15/27)比25.9%(7/27),P=0.050];而测序法与细菌培养检测到葡萄球菌属[7.4%(2/27)比11.1%(3/27)]、奈瑟菌属[18.5%(5/27)比3.7%(1/27)]的阳性率则均无差异(均P>0.05).结论 16S rDNA测序分析证实VAP患者的痰液致病菌菌种复杂多样,物种丰富,多种多重耐药菌株定植.与普通细菌培养比较,16S rDNA宏基因组测序发现病原体阳性率更高.16S rDNA基因测序技术可能成为VAP病原学诊断的新方法.杨晓军,王晓红,梁志娟,张小亚,王妍柏,王振海 - 中华危重病急救医学文章来源： 万方数据 -
PCR直接测序法与ARMS检测非小细胞肺癌EGFR基因突变
目的 比较PCR直接测序法与蝎形探针扩增阻滞突变系统(amplification refractory mutation system,ARMS)检测非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)中EGFR基因突变的敏感性.方法 用直接测序发与ARMS法同时检测154例NSCLC中EGFR基因第18、19、20、21外显子的突变情况.结果 男性84例,女性70例,年龄33 ~ 86岁,手术切除标本71例、活检标本79例,其中鳞状细胞癌27例、腺癌121例、腺鳞癌2例;另4例为胸水.测序法32例突变(32/154,20.8%),ARMS法52例突变(53/154,33.8%).两种方法均检测到突变者29例,均无突变者99例,直接测序法检测到突变而ARMS法阴性者3例,反之23例,不一致率差异有显著性(P<0.000 1).结论 检测NSCLC中EGFR突变情况时,ARMS法较直接测序法操作步骤少,突变率高.宿杰阿克苏,侯英勇,刘亚岚,徐晨,张新,黄洁 - 临床与实验病理学杂志文章来源： 万方数据 -
不同施工工法下临时仰拱作用效果研究
分析和探讨了在单侧壁导坑法和台阶法2种施工工法下临时仰拱设置与否对隧道结构及围岩变形的影响程度和影响规律.分析表明在洞室水平收敛位移较大的情况下,临时仰拱的施加可较好的控制水平收敛;在采用台阶法施工的基础上施加仰拱,较采用单侧壁导坑法不施加临时仰拱效果更好;采用台阶法开挖并辅助临时仰拱,可代替采用单侧壁导坑法施工.崔志盛 - 公路交通科技(应用技术版)文章来源： 万方数据 -
腰椎动态后伸扳法治疗腰椎间盘突出症疗效观察
腰椎间盘突出症多由腰椎间盘变性,纤维环因外力牵拉而致破裂,髓核自破裂口突出,压迫神经根而产生腰腿痛的症状[1].笔者采用腰椎动态后伸扳法配合常规推拿治疗腰椎间盘突出症30例,疗效满意,现介绍如下.王晓东 - 长春中医药大学学报文章来源： 万方数据 -
G3缸盖铸件的铸造工艺
介绍了G3缸盖铸件的结构特点和材质要求,开发初期,通过优化上水套芯定位、减小上水套芯盲孔位置结构、增加部分水套芯头等措施优化了产品结构.采用半封闭半开放式浇注系统和顶部冒口进铁工艺,合理选择冒口尺寸和冷铁布置,以及使用OCC蠕化处理工艺,成功地开发了RuT450牌号的高蠕化率缸盖铸件.杨磊,杨敏,胡存凯 - 现代铸铁文章来源： 万方数据 -
喂线法球化处理及变质处理工艺的应用
介绍了喂线球化、孕育处理以及喂线净化变质处理技术的特点及其优点.比较了冲入法与喂线法工艺用于QT450-10球墨铸铁、Cr25抗磨白口铸铁生产的效果.结果表明:(1)包芯线喂线工艺的优点是:合金吸收率高,结果重现性好,原料消耗少,处理成本低,环境污染小,工人劳动强度轻;(2)采用喂线法净化变质处理时,变质剂吸收率高且稳定,有利于提高铸件质量.刘燕平,杨宇鹏,钟伟昌,郭萌 - 现代铸铁文章来源： 万方数据
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