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三阴性乳腺癌的遗传易感性
三阴性乳腺癌(triple-negative breast cancer,TNBC)定义为ER、PR和HER-2表达缺失,约占侵袭性乳腺癌的15%.TNBC侵袭性强且与早期复发和不良预后相关.15%的TNBC与乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2相关,70%的BRCA1相关性乳腺癌为TNBC,而BRCA2相关性乳腺癌只有16%~23%为TNBC.全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)和大型基因分型测试确认的72个常见已知乳腺癌易感突变位点中,TOX3、ESR1、RAD51L1、TERT、19p13.1、20q11、MDM4、2p24.1和FTO与TNBC相关,且丁倩(摘译),吴萍,刘颖斌(审校) - 中华乳腺病杂志(电子版)文章来源： 万方数据 -
早产儿视网膜病变遗传易感性
除早产以及环境因素以外,遗传因素在早产儿视网膜病变(ROP)的发生发展中亦伴有重要角色.大规模基因扫描和检测确定了一些与ROP相关的基因多态性或基因突变,包括Wnt信号通路相关的Norrie病蛋白、卷曲蛋白4、低密度脂蛋白受体相关蛋白5和四旋蛋白12基因的突变,以及血管内皮生长因子基因、胰岛素样生长因子l基因和其他相关生长因子基因的多态性.尽管这些发现为基因因素在ROP发病机制中的作用提供了很多证据和支持,但仍需要来自不同地区大样本量的比较和分析才能得出有意义的结论.此外,还需要借助生物信息学技术和蛋白组学技术进一步明确ROP的发病机制.ROP可能是累及多个基因的疾病,而非仅仅累及单一基因;每个基因可能贡献较小,但累积到一定量后可能就导致最终的临床表型出现.随着遗传学技术的不断进步,再整合生物信息学和蛋白组学技术,相信将来能够为ROP的治疗提供更好的方案.许宇,赵培泉 - 中华眼底病杂志文章来源： 万方数据 -
生物钟PER3基因多态性与乳腺癌易感性的相关性研究
[目的]探讨参与生物节律调控的生物钟PER3基因多态性与乳腺癌易感性的关系.[方法] 2005年9月至2008年2月,836例乳腺癌患者和946名健康对照者,采用PCR技术对PER3基因多态性进行检测,分析两组PER3基因型的分布及PER3基因多态性与乳腺癌发病风险的关系.[结果]对照组PER3-/-、+/+和+/-基因型分布频率分别为72.73%、1.59%和25.69%,病例组分别为72.61%、1.79%和25.60%,两组分布差异无统计学意义(P=0.9432).经相关因素调整后,PER3基因型与乳腺癌发病风险相关性分析显示,携带PER3+/+基因型发生乳腺癌的危险是携带PER3-/-基因型的3.503倍(95%CI:1.069~11.480),是携带PER3+/-或PER3-/-基因型对象的3.337倍(95%CI:1.025~10.864).[结论]PER3+/+基因型能够增加乳腺癌的发病风险,是乳腺癌发生的独立危险因素.曹明丽,戴弘季,宋丰举,郑红,陈可欣 - 中国肿瘤文章来源： 万方数据 -
川崎病的诊断与治疗进展
川崎病(Kawasaki disease,KD)即皮肤粘膜淋巴结综合征,是一种以急性的全身血管炎为主要病变的发热出疹性疾病,主要发病年龄在5岁以下的婴幼儿,病因至今尚未完全明确,可能与感染或其他因素触发的异常免疫反应以及基因易感性有关.自1967年日本学者川崎富作医师首次报道本病以来,世界各地均有报道,且其发病率呈逐年上升趋势.陈蔚,易岂建 - 儿科药学杂志文章来源： 万方数据 -
病毒性肝炎后肝纤维化的遗传易患性研究进展
肝纤维化主要由慢性肝脏损伤所致,其中部分患者可进展为肝硬化、肝衰竭或肝癌.肝纤维化的进展表现为明显的个体差异,即使将感染年龄、性别、外界因素等调整后,这种差异仍然存在.因此,宿主的遗传因素在疾病的进展中起重要作用.肝纤维化是受多基因控制的复杂过程.肝纤维化遗传的关联研究分为单核苷酸标记、单体型分析、全基因组相关研究等,这些研究结果为肝纤维化的病因及个性化治疗提供了依据.然而,这些相关研究的结果却不尽相同,主要是由于研究样本小、设计不合理等原因导致.这需要多中心合作,用良好分型的大样本来增加结果的可靠性和稳定性.何雪娟,田庆宝 - 医学综述文章来源： 万方数据 -
易感基因突变与遗传性乳腺癌的关系
随着第三代测序技术的发展,学者们对基因突变在癌症发生、发展中的作用进行了广泛的分析.特别是全基因组关联研究(genome-wide association studies,GWAS)的开展,使得学者们能够发现更多的与疾病有关的基因[1].目前,GWAS研究在识别肿瘤和疾病易感基因的研究中扮演着越来越重要的角色.除了广为研究的樊菁,吕勇刚,王廷,巫姜,崔风强,边杰芳,凌瑞 - 中华乳腺病杂志(电子版)文章来源： 万方数据 -
玉米烟嘧磺隆敏感基因的遗传分析及基因定位
磺酰脲类除草剂烟嘧磺隆由于低用量、低毒、广谱及使用方便等特点而被广泛使用.对包括Wny-1和yn-6在内的81个玉米自交系进行烟嘧磺隆敏感性试验,并以Why-1和yn-6为亲本进行烟嘧磺隆敏感性遗传研究.通过Wny-1和yn-6杂交、回交得到F1、BC1群体,进而分析烟嘧磺隆敏感性遗传规律;利用BC1群体中的烟嘧磺隆敏感单株对该敏感基因进行SSR标记定位.结果表明,81个玉米自交系中有8个敏感,73个耐烟嘧磺隆;yn-6对烟嘧磺隆的敏感性由1对隐性核基因控制,该基因位于第5染色体短臂上5S-96和5S-78标记之间,物理距离约为0.18 Mb,暂时将该基因命名为nsfy.洪翠萍,韩帅,张彦军,王立静,魏海忠,钟世宜,刘保申 - 华北农学报文章来源： 万方数据 -
Research in China on the molecular genetics of schizophrenia
Donghong CUI Kaida JIANG - 上海精神医学文章来源： 万方数据 -
针对学习"人类遗传病"六个误区的解析
1认为先天性疾病都是遗传病解析:遗传病是指生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变而引起的疾病.先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病.先天性疾病也可以是由于遗传物质发生改变而引起的疾病.例如,我们所熟悉的先天性愚型、白化病和苯丙酮尿症等遗传病,都是婴儿一出生就能表现出来的疾病,在这种情况下先杨建基 - 生物学教学文章来源： 万方数据 -
αlb干扰素治疗儿童水痘疗效分析
水痘是由水痘带状疱疹病毒引起的传染性极强的出疹性疾病,经口乎吸道飞沫和直接接触传播,人群普遍易感,易感儿童接触后90%发病,发病前1~2d至皮疹结痂期间均有传染性,可并发皮肤感染、脑炎(发生率〈1%)、肺炎等.早期控制病情对减少水痘传播及并发症极为重要.1资料和方法1.1一般资料2003年10月下旬至2010年11月我院隔离门诊确诊的符合儿童水痘诊断标准的患儿380例,均为发病3d内就诊,无并发症,其皮疹具有同时出现全身性丘疹、水疱及结痂的特征.男187例,女193例,年龄4个月~12岁.随机分为治疗组200例和对照组180例,两组患儿性别、年龄、病情、病程等比较差异无统计学意义(P〉0.05),具有可比性.黄荣卫,吴晓琳,杨瑞怡 - 儿科药学杂志文章来源： 万方数据
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