排序:
共找到1条结果
  • 干扰基体蛋白POC1B导致常染色体隐性遗传锥杆细胞营养不良

    外显子组测序发现一种在POC1B纯合子编码POC1中心粒蛋白B的错义突变(c.317C>G[p.Arg106Pro]),存在于常染色体隐性遗传锥细胞营养不良或锥杆细胞营养不良的3名同胞,以及与他们不相关的、伴有复合性杂合POC1B突变(c.199201del[p.Gln67del]和c.810+1G>T)的1名锥杆细胞营养不良患者中.通过POC1B在人类端粒酶永生化视网膜色素上皮
    郑媛媛 - 中国病理生理杂志
    文章来源: 万方数据
共1页 转到