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腺相关病毒载体在视网膜色素变性基因治疗中的应用研究进展
基因治疗是视网膜色素变性(RP)治疗研究的热点之一.经动物实验及临床试验证实,腺相关病毒(AAV)载体因其无致病性、宿主范围广、转染和表达效率高、目的基因长期表达等优点成为视网膜疾病基因治疗的重要载体.但如何建立安全有效的基因治疗导入系统是目前临床需要首要解决的问题.此外,由于基因的导向性和表达的调控性较为局限,也限制了AAV载体介导的基因治疗在临床的广泛应用.进一步深入研究AAV的病毒生物学基础,设计更多的组织特异性启动子以提高AAV载体的转染效率、靶向能力和安全性将为RP基因治疗带来新的曙光.李光辉,曾芳,王晔恺,黎运呈,宋毅果 - 中华眼底病杂志文章来源： 万方数据 -
新生儿视网膜出血
新生儿视网膜出血(RH)是指新生儿在出生1个月内发生的RH.其发生可能与分娩方式、孕母患病及胎儿疾病等因素有关.经阴道分娩引起的胎头受压以及胎头急速下降引起的压力急剧变化可能是其发生的重要原因.多表现为双眼出血.出血常位于视网膜后极部,以浅层出血为主.出血形态可以是点状、线状及火焰状.通常病情较轻,预后较好,出血可于2周内完全吸收,目前认为尚无需治疗.少数严重出血或黄斑、玻璃体积血吸收缓慢,可能影响患儿视功能发育,导致弱视发生.对新生儿RH与儿童弱视之间的关系、新生儿RH是否需要干预以及如何干预,是今后新生儿RH研究的方向.杨宇,李梓敬,丁小燕 - 中华眼底病杂志文章来源： 万方数据 -
深入认识视网膜血管的特性,正确处理视网膜血管性疾病
视网膜血管性疾病是以视网膜血管改变为原发性、核心性改变的一大类疾病.视网膜血管具有系统从属性、器官特异性和功能辅助性等三大基本特性,这些基本特性是各类视网膜血管性疾病的共同基础.深入认识视网膜血管的特性,将为我们正确认识和妥善处理视网膜血管性疾病提供帮助.基于视网膜血管的系统从属性,在视网膜血管性疾病诊断治疗过程中,需要注意疾病的病因探究和全身系统用药治疗时药物对全身系统的影响;根据视网膜血管的器官特异性,认识视网膜血管性疾病特征时,应结合视网膜血管的结构及功能特征;而从视网膜血管功能辅助性角度考虑,治疗视网膜血管性疾病应以保护视功能为核心,合理把握视网膜血管性疾病治疗的尺度,对视网膜血管的异常表现保持适当的“容忍性”.彭晓燕 - 中华眼底病杂志文章来源： 万方数据 -
提高小儿视网膜疾病的认知水平,推动我国小儿视网膜疾病研究的深入开展
小儿视网膜疾病是小儿眼科的重要组成部分.常表现为白瞳症或黄瞳症,以早产儿视网膜病变、家族性渗出性玻璃体视网膜病变、永存原始玻璃体增生症/永存胚胎血管、Coats病和视网膜母细胞瘤为代表.也可表现为眼球震颤、不追物或视功能进行性下降,以Leber先天性黑矇、Stargardt病、Best病、视锥视杆细胞营养不良等为代表.可大体分为后天获得性、遗传性和先天性发育异常三大类.随着基因检测技术和干细胞研究的进步,新药物、新设备和新技术的出现,小儿视网膜疾病的诊断治疗理念正在不断演变.我国小儿视网膜疾病的临床和科研水平正在逐步提高.赵培泉,张琦,许宇 - 中华眼底病杂志文章来源： 万方数据 -
瘦素对胰岛素抵抗状态下人视网膜色素上皮细胞氧化损伤的影响
目的 观察瘦素对胰岛素抵抗状态下人视网膜色素上皮(RPE)细胞氧化损伤的影响.方法 体外培养的人RPE细胞随机分为正常对照组和胰岛素抵抗组.分别加入0、10、100 ng/ml瘦素干预24、48、72 h.2 ',7'-二氯荧光素二乙酸酯(DCFH-DA)法检测细胞内活性氧(ROS)的产生情况;免疫细胞化学法检测细胞内8-羟基-2'-脱氧鸟嘌呤(8-OHdG)的表达量;蛋白质免疫印迹法检测细胞浆中8-羟基鸟嘌呤DNA糖苷酶1(hOGGl)的表达量.结果 干预后24、48、72 h,正常对照组、胰岛素抵抗组RPE细胞ROS(正常对照组:F=37.136、37.178、49.634;胰岛素抵抗组:F=9.822、28.881、71.150)、8-OHdG表达量(正常对照组:F=88.643、390.920、1039.276;胰岛素抵抗组:F=273.311、299.155、82.237)均随瘦素浓度增加而增加,hOGG1的表达量(正常对照组:F=470.062、1073.113、295.456;胰岛素抵抗组:F=240.032、592.389、527.760)随瘦素浓度的增加而递增,差异均有统计学意义(P<0.05).正常对照组、胰岛素抵抗组在相同浓度瘦素干预下,随干预时间延长,胰岛素抵抗组RPE细胞8-OHdG表达量呈现高于正常对照组的趋势.干预后24 h,胰岛素抵抗组RPE细胞hOGG1表达量与正常对照组比较,差异无统计学意义(F=23.392,P>0.05);干预后72 h,胰岛素抵抗组PRE细胞hOGG1表达量低于正常对照组,差异有统计学意义(F=129.394,P<0.05).在相同浓度瘦素干预下,随干预时间延长,RPE细胞hOGG1表达量呈现先升高后降低的趋势.干预后48 h,正常对照组(F=83.673、268.000、373.492)、胰岛素抵抗组(F=49.021、304.293、294.293)RPE细胞hOGG1表达量均高于干预后24、72 h RPE细胞hOGG1表达量,差异有统计学意义(P<0.05).结论 正常状态及胰岛素抵抗状态下瘦素能引起人RPE细胞氧化损伤,随着瘦素浓度的增加、作用时间的延长氧化损伤的程度呈加重趋势;氧化损伤的修复随着时间的延长呈先强后弱的趋势,随着瘦素浓度的增加而呈增强的趋势.罗云枫,倪焰,栾洁 - 中华眼底病杂志文章来源： 万方数据 -
干扰基体蛋白POC1B导致常染色体隐性遗传锥杆细胞营养不良
外显子组测序发现一种在POC1B纯合子编码POC1中心粒蛋白B的错义突变(c.317C>G[p.Arg106Pro]),存在于常染色体隐性遗传锥细胞营养不良或锥杆细胞营养不良的3名同胞,以及与他们不相关的、伴有复合性杂合POC1B突变(c.199201del[p.Gln67del]和c.810+1G>T)的1名锥杆细胞营养不良患者中.通过POC1B在人类端粒酶永生化视网膜色素上皮郑媛媛 - 中国病理生理杂志文章来源： 万方数据 -
认识糖尿病视网膜病变临床研究热点难点,探索优化未来临床研究方向
糖尿病视网膜病变(DR)临床研究涉及的领域庞大,选题方向广泛.DR与全身疾病的关系、发生发展的影响因素以及早期筛检发现手段、减少延缓DR发生发展的措施以及改进提高治疗效果的干预手段等一些围绕改善DR治疗效果的临床研究是目前DR临床研究的热点.但由于DR发病机制复杂,影响其发生发展的因素众多,导致DR防控周期长,涉及层面复杂以及DR临床研究中不易剔除的混杂因素较多均是DR临床研究的难点.从长远角度看,延缓DR发生和进展、建立高效实用的防控体系等方面的研究是未来应着重关注的研究方向.李筱荣,刘巨平 - 中华眼底病杂志文章来源： 万方数据
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