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1认为先天性疾病都是遗传病解析:遗传病是指生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变而引起的疾病.先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病.先天性疾病也可以是由于遗传物质发生改变而引起的疾病.例如,我们所熟悉的先天性愚型、白化病和苯丙酮尿症等遗传病,都是婴儿一出生就能表现出来的疾病,在这种情况下先

目的:分析儿童肾小球巨大稀少症(OMN)的临床表现及病理特征,提高临床对该病的认识.方法:回顾性分析我院2008年1月至2012年12月经肾活检确诊的5例OMN患儿的临床病理资料及治疗随访情况.结果:(1)5例患儿中男3例,女2例,起病年龄2~10岁,无低出生体质量史,2例有肾病家族史;(2)临床表现均有蛋白尿、肾小球及肾小管功能损害和肾小球滤过率下降;2例伴有生长发育落后;B超示5例均有肾脏体积缩小;(3)肾活检病理组织检查示OMN患儿肾小球数目明显减少,肾小球直径及面积增大;(4)随访时间1~5(2.4±1.6)年,4例血清肌酐及肾小球滤过率无明显变化;1例确诊4.5年后进展至终末期肾脏疾病(ESRD).结论:儿童OMN临床少见,幼儿期即可起病,起病隐匿,主要临床表现有蛋白尿、肾功能不全、肾小球及肾小管功能障碍及肾脏体积缩小,诊断需依据肾活检,其病理学特点为肾小球数目明显减少及肾小球面积增大,尚无特异性药物治疗方案.

目的 建立冷冻保鲜冬虫夏草中尿苷和腺苷的HPLC测定方法.方法 Waters sunfire色谱柱(4.6 mm*250 mm,4.6μm);流动相系统为乙腈和水的比例和体积流量的梯度洗脱程序;柱温35℃;检测波长260 nm.结果 尿苷和腺苷的线性范围分别为0.034 0~0.340 μg、0.004 94 ~0.049 4μg;平均加样回收率分别为98.70%(RSD为0.48%)、97.39%(RSD为1.6%).结论 该方法简便快捷、准确精密、重复性好,能用于冷冻保鲜冬虫夏草中腺苷和尿苷的同时测定.

尿微量白蛋白能够反映肾脏异常渗漏的蛋白质,其增高多见于糖尿病肾病、高血压、妊娠子痫前期,是肾损伤的早期敏感指标,通常应用尿微量白蛋白来监测肾病的发生.肾脏损伤程度多以24 h尿蛋白定量测定进行评估,但因留取24 h标本困难,在实际应用上受到限制.随机尿测定是目前最常用,最易

目的:研究不同低氧暴露时间对小鼠骨骼肌雌激素受体相关受体(estrogen receptor related receptors α,ERRα)与丙酮酸脱氢酶激酶4(PαK4)DNA结合活性及PDK4基因表达的影响,以探讨低氧条件下影响糖代谢及其信号分子之间的相互调节可能的机制.方法:野生小鼠随机分为常氧组、低氧组(氧浓度11.25%左右,模拟海拔高度4500m),而后又进一步分为0天、7天、14天、28天组,每组10只.低氧暴露时间为每天8h.同天数的小鼠常氧组与低氧组脱颈处死.染色质免疫共沉淀法(Chip)测定ERRα/PDK4结合活性,Real-TimePCR测定骨骼肌PDK4mRNA含量.结果:1)随着天数增加,低氧组ERRα/PDK4的结合活性有增加的趋势,但没有显著性差异;2)随着天数增加,低氧28天组PDK4mRNA相对表达量与0天组相比显著性升高(P〈0.05),且与28天常氧组相比也有显著性增加(P〈0.05).结论:低氧28天小鼠骨骼肌PDK4mRNA相对表达量显著增加,但其ERRα/PDK4的结合活性并没有显著性变化,推测低氧下蛾并不是促进PDK4mRNA表达的主要转录因子.

目的 比较丙酮酸钠林格液和乳酸钠林格液对烧伤休克犬血流动力学及器官功能的影响.方法 28只Beagle犬制备成50%总体表面积(TBSA)Ⅲ度烧伤模型,按随机数字表法分为3组:单纯烧伤组(NR组,n=8)伤后不补液;乳酸钠林格液组(RL组,n=10)和丙酮酸钠林格液组(RP组,n=10)于伤后30 min根据Parkland公式经颈外静脉分别输注乳酸钠林格液或丙酮酸钠林格液.在动物清醒状态下,观察伤前和伤后2、6、8、12、24 h血流动力学、器官功能指标及生存情况.结果 伤后24 h,NR组动物全部死亡,RL组、RP组全部存活.与伤前比较,NR组、RL组、RP组伤后2h平均动脉压(MAP)、心排血指数(CI)、左心室内压最大变化速率即显著降低[MAP (mmHg,1 mmHg=0.133 kPa):45.33±7.78比141.67±5.98,91.33±10.25比142.33±6.16,98.67±9.54比142.83±5.47;CI(mL· s-1·m-2):8.17±0.83比48.34±3.33,16.84±2.17比47.34±1.67,19.00±1.50比47.34±1.33;左心室内压最大变化速率(mmHg/s):426.83±51.91比1 372.50±39.61,594.00±88.23比1 363.83±44.92,645.00±66.82比1 395.83±19.49,均P< 0.05],外周血管阻力(SVR)及丙氨酸转氨酶(ALT)、血肌酐(Cr)、血清肌酸激酶同工酶(CK-MB)、二胺氧化酶(DAO)等器官功能指标均显著升高[SVR(kPa·s· L-1):1 322.50±36.37比281.45±8.84,777.50±41.84比289.72±6.70,571.40±40.01比286.27±8.66;ALT (U/L):89.50± 4.11比40.57±3.63,89.25±4.88比37.92±2.62,86.30±5.61比38.47±3.50;Cr(μmol/L):75.62±4.61比41.58±2.78,77.00±5.92比46.55 ±3.17,74.13 ±2.56比45.65±1.83;CK-MB (kU/L):13.122±0.282比1.557±0.009,8.885±0.272比1.497±0.009,8.692±0.180比1.490±0.005; DAO(kU/L):2.26±0.14比0.25±0.02,1.50±0.07比0.25±0.01,1.37±0.07比0.25±0.02,均P<0.05].烧伤后NR组各指标持续恶化,直至死亡.两静脉补液组血流动力学及器官功能指标逐渐恢复,其中RP组CI、SVR、DAO于伤后2h起即显著优于RL组(均P<0.05),左心室内压最大变化速率、CK-MB于伤后6h起显著优于RL组[左心室内压最大变化速率(mmHg/s):1 082.33±63.59比1 018.60±47.36,CK-MB(U/L):7 898.70±255.74比8 438.70±442.00,均P< 0.05],MAP(mmHg)仅于伤后6h显著优于RL组(124.67±9.39比114.33±9.16,P<0.05),Cr(μmol/L)仅于伤后24 h显著优于RL组(53.42±4.99比60.77±3.11,P<0.05).结论 丙酮酸钠林格液用于50%TBSA烧伤犬静脉补液时,其改善血流动力学指标、减轻器官功能损伤的复苏效果显著优于乳酸钠林格液.

目的:观察黄芪甲苷(AS-Ⅳ)对糖尿病肾病(DN)肾脏的保护作用及其机制.方法:38只清洁级雄性SD大鼠分成正常组(10只)、模型组(14只)和AS-Ⅳ干预组(14只),用链脲佐菌素造模,成功后1周开始治疗,期间每4周动态观测血糖及尿微量白蛋白,治疗12周后处死大鼠取材及采血,取肾皮质行HE和Masson染色观察,并检测β1整合素、整合素连接激酶(ILK)和α-actinin-4的蛋白表达水平.结果:干预8周末AS-Ⅳ组血糖水平较模型组明显降低(P <0.01).干预12周末AS-Ⅳ组与模型组相比,尿微量白蛋白明显下降(P<0.01),并使因造模引起的β1整合素、ILK和α-actinin-4表达水平的变化产生逆变(P<0.05).与正常组比较,模型组的β1整合素、ILK和α-actinin-4表达水平均有明显差异(P<0.05).结论:AS-Ⅳ对DN肾脏有明显保护作用,能降低血糖和尿白蛋白排泄量,改善足细胞黏附功能,从而延缓DN的进展.

夜尿增多症是以夜间排尿次数明显增多为主要临床症状,是老年人的常见病症.目前尚无确切的治疗药物,严重干扰了老年人的睡眠与健康.笔者几年来以中药益气健脾法辨证施治69例,疗效显著.

目的:建立同时测定人血清中的犬尿氨酸和色氨酸浓度的方法.方法:血清样品用24%高氯酸以10:1进行蛋白沉淀处理,取上清液进样分析.采用高效液相色谱-紫外/荧光检测器法分别检测犬尿氨酸和色氨酸浓度,色谱柱为Accurasil-C18,流动相为乙酸钠-乙腈溶液(24.8mmol.L-1乙酸钠,用乙酸调pH值至约4.0)=90:10,流速1.0mL.min-1,紫外检测波长为360nm,荧光检测激发波长为285nm、发射波长为365nm.结果:犬尿氨酸、色氨酸血药浓度分别在0.16~20.89(r=0.9999)、0.24~61.58μmol.L-1(r=0.9996)范围线性关系良好;高、中、低3种浓度的方法回收率分别为91.33%~101.82%、91.49%~104.37%;日内及日间RSD均

目的:通过对Ⅲ型子宫切除手术前后患者尿流动力学指标数据的分析对比,评估术后患者下尿路功能改变情况,探寻其发生机制、主要影响因素和变化趋势。方法:选取Ⅲ型子宫切除手术患者,于术前后12~14 d和术后3个月分别对患者行尿流动力学检查,分析患者手术前后的尿动力学参数。结果:Ⅲ型子宫切除术后12~14 d残余尿量、尿流时间、排尿感容量和最大膀胱压较术前明显增加( P<0.05);最大尿流率、平均尿流率、排尿量、膀胱容量、顺应性、逼尿肌压力、最大尿道压和最大尿道闭合压较术前明显下降(P<0.05)。术后3个月残余尿量、尿流时间、排尿感容量和最大膀胱压较术前增加( P<0.05);而最大尿流率、逼尿肌压力、顺应性、最大尿道压和最大尿道闭合压则下降( P<0.05)。术后3个月与12~14 d相比最大尿流率、平均尿流率、排尿量、膀胱容量、顺应性和逼尿肌压力明显增加(P<0.05),残余尿量和最大膀胱压明显减小(P<0.05)。结论:Ⅲ型子宫切除术后12~14 d多数患者出现明显的下尿路功能障碍:膀胱顺应性急剧减小所致储尿功能异常、逼尿肌无收缩力导致排尿功能障碍和尿道闭合压降低引起控尿功能下降。膀胱储尿、排尿功能术后3个月有所恢复,但没有恢复到术前状态。