-
干扰基体蛋白POC1B导致常染色体隐性遗传锥杆细胞营养不良
外显子组测序发现一种在POC1B纯合子编码POC1中心粒蛋白B的错义突变(c.317C>G[p.Arg106Pro]),存在于常染色体隐性遗传锥细胞营养不良或锥杆细胞营养不良的3名同胞,以及与他们不相关的、伴有复合性杂合POC1B突变(c.199201del[p.Gln67del]和c.810+1G>T)的1名锥杆细胞营养不良患者中.通过POC1B在人类端粒酶永生化视网膜色素上皮郑媛媛 - 中国病理生理杂志文章来源： 万方数据 -
腺相关病毒载体在视网膜色素变性基因治疗中的应用研究进展
基因治疗是视网膜色素变性(RP)治疗研究的热点之一.经动物实验及临床试验证实,腺相关病毒(AAV)载体因其无致病性、宿主范围广、转染和表达效率高、目的基因长期表达等优点成为视网膜疾病基因治疗的重要载体.但如何建立安全有效的基因治疗导入系统是目前临床需要首要解决的问题.此外,由于基因的导向性和表达的调控性较为局限,也限制了AAV载体介导的基因治疗在临床的广泛应用.进一步深入研究AAV的病毒生物学基础,设计更多的组织特异性启动子以提高AAV载体的转染效率、靶向能力和安全性将为RP基因治疗带来新的曙光.李光辉,曾芳,王晔恺,黎运呈,宋毅果 - 中华眼底病杂志文章来源： 万方数据 -
瘦素对胰岛素抵抗状态下人视网膜色素上皮细胞氧化损伤的影响
目的 观察瘦素对胰岛素抵抗状态下人视网膜色素上皮(RPE)细胞氧化损伤的影响.方法 体外培养的人RPE细胞随机分为正常对照组和胰岛素抵抗组.分别加入0、10、100 ng/ml瘦素干预24、48、72 h.2 ',7'-二氯荧光素二乙酸酯(DCFH-DA)法检测细胞内活性氧(ROS)的产生情况;免疫细胞化学法检测细胞内8-羟基-2'-脱氧鸟嘌呤(8-OHdG)的表达量;蛋白质免疫印迹法检测细胞浆中8-羟基鸟嘌呤DNA糖苷酶1(hOGGl)的表达量.结果 干预后24、48、72 h,正常对照组、胰岛素抵抗组RPE细胞ROS(正常对照组:F=37.136、37.178、49.634;胰岛素抵抗组:F=9.822、28.881、71.150)、8-OHdG表达量(正常对照组:F=88.643、390.920、1039.276;胰岛素抵抗组:F=273.311、299.155、82.237)均随瘦素浓度增加而增加,hOGG1的表达量(正常对照组:F=470.062、1073.113、295.456;胰岛素抵抗组:F=240.032、592.389、527.760)随瘦素浓度的增加而递增,差异均有统计学意义(P<0.05).正常对照组、胰岛素抵抗组在相同浓度瘦素干预下,随干预时间延长,胰岛素抵抗组RPE细胞8-OHdG表达量呈现高于正常对照组的趋势.干预后24 h,胰岛素抵抗组RPE细胞hOGG1表达量与正常对照组比较,差异无统计学意义(F=23.392,P>0.05);干预后72 h,胰岛素抵抗组PRE细胞hOGG1表达量低于正常对照组,差异有统计学意义(F=129.394,P<0.05).在相同浓度瘦素干预下,随干预时间延长,RPE细胞hOGG1表达量呈现先升高后降低的趋势.干预后48 h,正常对照组(F=83.673、268.000、373.492)、胰岛素抵抗组(F=49.021、304.293、294.293)RPE细胞hOGG1表达量均高于干预后24、72 h RPE细胞hOGG1表达量,差异有统计学意义(P<0.05).结论 正常状态及胰岛素抵抗状态下瘦素能引起人RPE细胞氧化损伤,随着瘦素浓度的增加、作用时间的延长氧化损伤的程度呈加重趋势;氧化损伤的修复随着时间的延长呈先强后弱的趋势,随着瘦素浓度的增加而呈增强的趋势.罗云枫,倪焰,栾洁 - 中华眼底病杂志文章来源： 万方数据 -
溶血卵磷脂酰基转移酶1自发突变小鼠视网膜组织和闪光视网膜电图改变
目的 观察溶血卵磷脂酰基转移酶1(LPCAT1)自发突变小鼠视网膜组织和闪光视网膜电图(F-ERG)改变情况.方法 Lpcat1基因自发突变纯合子的rd11新生小鼠60只(实验组)和与之同龄的野生型C57BL/6J小鼠60只(对照组)纳入实验.采用免疫荧光法检测两组小鼠视网膜组织中LPCAT1的表达情况.出生后3、6、9d和2、4、6、8周,行视网膜石蜡切片观察视网膜显微结构;行全视野F-ERG检测,记录暗视杆体反应和明视锥体反应.结果 实验组小鼠视网膜组织中LPCAT1呈阴性表达;对照组小鼠视网膜组织中LPCAT1呈阳性表达,主要分布于视网膜光感受器内节,神经节细胞层可见少量表达.光学显微镜观察发现,实验组小鼠于出生后9d左右视网膜外核层已基本形成,其光感受器细胞核层数随年龄增长而逐渐减少.对照组小鼠视网膜显微结构正常.F-ERG检测结果显示,实验组小鼠出生后2、4周暗视杆体系统反应存在,呈降低趋势,出生后6~8周暗视杆体系统反应消失;对照组小鼠各时间点暗视杆体系统反应正常.出生后2周,实验组和对照组小鼠b波振幅分别为(72.8±15.6)、(105.2±21.1) μV,实验组较对照组降低,但差异无统计学意义(t=-2.760,P=0.025).出生后4周,实验组和对照组小鼠b波振幅分别为(20.6±6.4)、(231.8±32.0)μV,实验组较对照组明显降低,差异有统计学意义(t=-14.471,P=0.000).实验组小鼠出生后2、4、6周明视锥体系统反应存在,呈降低趋势,出生后8周明视锥体系统反应消失;对照组小鼠各时间点明视锥体系统反应正常.出生后2、4周,实验组小鼠b波振幅分别为(46.8±7.2)、(78.0±8.2)μV;对照组小鼠b波振幅分别为(42.8±6.4)、(91.4±9.4) μV.两组比较,差异均无统计学意义(t=0.930、-2.401,P=0.379、0.043).出生后6周,实验组和对照组小鼠b波振幅分别为(17.2±2.0)、(116.2±12.9) μV,实验组较对照组明显降低,差异有统计学意义(t=-17.008,P=0.000).结论 LPCAT1自发突变小鼠视网膜外层光感受器细胞核层数随年龄增长而逐渐减少,F-ERG暗视杆体和明视锥体反应异常.韩娟娟,戴旭锋,张华,戚艳,庞继景 - 中华眼底病杂志文章来源： 万方数据 -
蓝光照射对人视网膜色素上皮细胞钙离子-蛋白激酶C信号通路的影响
目的 观察蓝光照射对人视网膜色素上皮细胞钙离子(Ca2-)-蛋白激酶C(PKC)信号通路的影响.方法 体外培养并鉴定人视网膜色素上皮(RPE)细胞,取第4代人RPE细胞随机分组进行实验.采用蛋白免疫印迹法测定培养细胞PKC蛋白表达,检测佛波酯(PMA)和钙磷酸结合蛋白(calphostin C)对PKC活性的影响,确定PMA与calphostin C影响PKC活性的最适宜浓度.采用非放射性核素法测定蓝光照射处理对培养细胞PKC活性的影响.采用20 W,波长450~500 nm医用蓝光灯作为光源,光照强度(2000±500) Lux,照射6h,24 h后终止培养,以此制造体外培养人RPE细胞光损伤.将培养细胞随机分成5个组,即无光照、单纯光照、光照联合硝苯地平、光照联合calphostin C、光照联合PMA组.其中,无光照组不接受光照;单纯光照组仅接受光照;光照联合硝苯地平组接受光照和0.1 mmol/L的硝苯地平;光照联合calphostin C组接受光照和100.0 nmol/L的calphostin C;光照联合PMA组接受光照和100.0 nmol/L的PMA.用乙酰氧基甲基酯Ca2+荧光探针标记各组培养细胞,激光扫描共焦显微镜测定各组细胞内Ca2+浓度.比较各组细胞内Ca2+浓度差异.结果 经鉴定,体外培养人RPE细胞成功.100.0、200.0 nmol/L PMA处理的RPE细胞中PKC蛋白相对表达量高于0.1、1.0、10.0、50.0 nmol/L PMA处理的RPE细胞,差异有统计学意义(F=217.537,P<0.05),但100.0、200.0 nmol/L PMA处理组间PKC蛋白相对表达量比较,差异无统计学意义(P=0.072).100.0、200.0 nmol/L calphostin C处理的RPE细胞中PKC蛋白相对表达量低于5.0、25.0、50.0、75.0 nmol/L calphostin C处理的RPE细胞,差异有统计学意义(F=164.543,P<0.05),但100.0、200.0 nmol/L calphostin C处理组间PKC蛋白相对表达量比较,差异无统计学意义(P=0.385).蓝光照射处理后,RPE细胞的PKC活性显著升高,与未接受蓝光照射处理的RPE细胞的PKC活性比较,差异有统计学意义(t=-9.869,P<0.05).单纯光照、光照联合硝苯地平、光照联合Calphostin C、光照联合PMA组的RPE细胞内Ca2+浓度均高于无光照组,差异有统计学意义(F=26 764.92,P<0.05);光照联合PMA组RPE细胞内Ca2+浓度高于单纯光照、光照联合硝苯地平及光照联合calphostin C组(P<0.05),单纯光照组高于光照联合硝苯地平和光照联合calphostin C组(P<0.05).结论 蓝光照射后人RPE细胞内PKC活性增高,Ca2+浓度增高.硝苯地平和calphostin C均能降低蓝光照射后人RPE细胞内Ca2+浓度,PMA增加细胞内Ca2+浓度.武志鹏,蔡善君,吕建平,李海辉,宫鑫,宿罡,汪利敏,王丽丽 - 中华眼底病杂志文章来源： 万方数据 -
黄斑脉络膜凹陷的临床特征
目的 观察黄斑脉络膜凹陷的临床特征.方法 经频域高清光相干断层扫描(HD-OCT)检查确诊为黄斑脉络膜凹陷的22例患者22只眼纳入研究.其中,男性12例,占54.50%;女性10例,占45.50%.年龄21~82岁,平均年龄(41.44±13.17)岁.均为单眼发病,右眼9只,左眼13只.所有患眼均行矫正视力、裂隙灯显微镜联合前置镜、眼底彩色照相、HD-OCT及荧光素眼底血管造影(FFA)检查.观察分析患眼的临床表现及伴随疾病的发生情况.随访3~12个月者17只眼.随访期间重复行HD-OCT检查,了解患眼凹陷病灶的变化情况.结果 22只眼中,有眼前黑影、视物变形等症状18只眼,占81.80%;无症状4只眼,占18.20%.患眼矫正视力0.3~1.2,伴中高度近视12只眼,占54.54%.眼底检查发现,黄斑区可见黄白色渗出12只眼,占54.54%;黄白色渗出伴出血9只眼,占40.91%;黄斑灰黄反光晕1只眼,占4.55%.HD-OCT检查发现,所有患眼黄斑凹陷层次为视网膜色素上皮(RPE)层,光感受器外节/RPE复合体(OPR)层均消失.伴其内的外界膜(ELM)、光感受器内外节连接(IS/OS)层向外凹陷13只眼,占59.09%;ELM、IS/OS层消失9只眼,占40.91%.22只眼中,仅见单个脉络膜凹陷病灶10只眼,占45.45%;伴特发性黄斑脉络膜新生血管、点状内层脉络膜炎各4只眼,分别占18.18%;伴息肉样脉络膜血管病变、黄斑前膜、中心性浆液性脉络膜视网膜病变各1只眼,分别占4.55%.FFA检查发现,单个凹陷病灶患眼表现为早期弱荧光,晚期片状强荧光,无明显荧光渗漏.所有患眼随访期间凹陷病灶大小、形态无明显变化.结论 黄斑脉络膜凹陷好发于中年近视者,可与多种眼病伴发;凹陷层次均位于RPE层,OPR层均消失.其病情较稳定,发展缓慢.姚雪,魏花,余宝花,李志,王林丽 - 中华眼底病杂志文章来源： 万方数据 -
新生儿视网膜出血
新生儿视网膜出血(RH)是指新生儿在出生1个月内发生的RH.其发生可能与分娩方式、孕母患病及胎儿疾病等因素有关.经阴道分娩引起的胎头受压以及胎头急速下降引起的压力急剧变化可能是其发生的重要原因.多表现为双眼出血.出血常位于视网膜后极部,以浅层出血为主.出血形态可以是点状、线状及火焰状.通常病情较轻,预后较好,出血可于2周内完全吸收,目前认为尚无需治疗.少数严重出血或黄斑、玻璃体积血吸收缓慢,可能影响患儿视功能发育,导致弱视发生.对新生儿RH与儿童弱视之间的关系、新生儿RH是否需要干预以及如何干预,是今后新生儿RH研究的方向.杨宇,李梓敬,丁小燕 - 中华眼底病杂志文章来源： 万方数据 -
萎缩型老年性黄斑变性玻璃膜疣的频域光相干断层扫描图像特征
目的 观察萎缩型老年性黄斑变性(AMD)玻璃膜疣患者的频域光相干断层扫描(SD-OCT)图像特征.方法 临床确诊为黄斑区玻璃膜疣的萎缩型AMD患者54例84只眼及老年性白内障患者56例56只眼(对照组)纳入研究.84只萎缩型AMD患眼中,玻璃膜疣累及黄斑中心小凹500 μm内42只眼(D1组),玻璃膜疣距离黄斑中心小凹500~3000 μm 42只眼(D2组).采用SD-OCT检查获取以黄斑中心凹为中心6 mm×6 mm区域的视网膜断层图像,测量黄斑中心小凹视网膜厚度(FRT);观察患眼玻璃膜疣的大小、形状、内部反射性密度、内部反射性是否均一以及玻璃膜疣对周围组织的损伤情况.结果 D1组、D2组及对照组FRT分别为(160.90±38.47)、(194.21±26.11)、(222.42±19.29) μm,3组间FRT比较,差异有统计学意义(F=57.08,P=0.00).SD-OCT于84只眼中检出1124个玻璃膜疣,平均每只眼检出玻璃膜疣10.84个.1124个玻璃膜疣中,小玻璃膜疣34个,占3.0%;中等大小玻璃膜疣140个,占12.5%;大玻璃膜疣950个,占84.5%.形状为圆顶形635个,占56.6%;尖形160个,占14.2%;锯齿形229个,占20.4%;扁平形99个,占8.8%.内部反射性密度为弱反射性192个,占17.1%;中等反射性646个,占57.5%;强反射性286个,占25.4%.内部反射性表现为反射均质737个,占65.6%;反射非均质无核356个,占31.7%;反射非均质有核31个,占2.8%.伴视网膜色素上皮(RPE)损害388个,占34.5%;不伴RPE损害736个,占65.5%.伴光感受器内外节连接(IS/OS)损害279个,占24.8%;不伴IS/OS损害845个,占75.2%.84只眼中,最常见的玻璃膜疣类型为圆顶形、内部反射性密度为中等反射、内部反射性为反射均质,不伴RPE或IS/OS损害的玻璃膜疣,共68只眼,占81.0%.结论 萎缩型AMD玻璃膜疣患者的FRT变薄,玻璃膜疣类型最常见的为圆顶形、内部反射性密度为中等反射、内部反射性为反射均质,不伴RPE或IS/OS损害的玻璃膜疣.杨莎莎,钟毅敏,肖辉,徐晓宇,郭歆星,米兰,刘杏 - 中华眼底病杂志文章来源： 万方数据 -
深入认识视网膜血管的特性,正确处理视网膜血管性疾病
视网膜血管性疾病是以视网膜血管改变为原发性、核心性改变的一大类疾病.视网膜血管具有系统从属性、器官特异性和功能辅助性等三大基本特性,这些基本特性是各类视网膜血管性疾病的共同基础.深入认识视网膜血管的特性,将为我们正确认识和妥善处理视网膜血管性疾病提供帮助.基于视网膜血管的系统从属性,在视网膜血管性疾病诊断治疗过程中,需要注意疾病的病因探究和全身系统用药治疗时药物对全身系统的影响;根据视网膜血管的器官特异性,认识视网膜血管性疾病特征时,应结合视网膜血管的结构及功能特征;而从视网膜血管功能辅助性角度考虑,治疗视网膜血管性疾病应以保护视功能为核心,合理把握视网膜血管性疾病治疗的尺度,对视网膜血管的异常表现保持适当的“容忍性”.彭晓燕 - 中华眼底病杂志文章来源： 万方数据
科创中国
