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易感基因突变与遗传性乳腺癌的关系
随着第三代测序技术的发展,学者们对基因突变在癌症发生、发展中的作用进行了广泛的分析.特别是全基因组关联研究(genome-wide association studies,GWAS)的开展,使得学者们能够发现更多的与疾病有关的基因[1].目前,GWAS研究在识别肿瘤和疾病易感基因的研究中扮演着越来越重要的角色.除了广为研究的樊菁,吕勇刚,王廷,巫姜,崔风强,边杰芳,凌瑞 - 中华乳腺病杂志(电子版)文章来源： 万方数据 -
生物钟PER3基因多态性与乳腺癌易感性的相关性研究
[目的]探讨参与生物节律调控的生物钟PER3基因多态性与乳腺癌易感性的关系.[方法] 2005年9月至2008年2月,836例乳腺癌患者和946名健康对照者,采用PCR技术对PER3基因多态性进行检测,分析两组PER3基因型的分布及PER3基因多态性与乳腺癌发病风险的关系.[结果]对照组PER3-/-、+/+和+/-基因型分布频率分别为72.73%、1.59%和25.69%,病例组分别为72.61%、1.79%和25.60%,两组分布差异无统计学意义(P=0.9432).经相关因素调整后,PER3基因型与乳腺癌发病风险相关性分析显示,携带PER3+/+基因型发生乳腺癌的危险是携带PER3-/-基因型的3.503倍(95%CI:1.069~11.480),是携带PER3+/-或PER3-/-基因型对象的3.337倍(95%CI:1.025~10.864).[结论]PER3+/+基因型能够增加乳腺癌的发病风险,是乳腺癌发生的独立危险因素.曹明丽,戴弘季,宋丰举,郑红,陈可欣 - 中国肿瘤文章来源： 万方数据 -
三阴性乳腺癌的遗传易感性
三阴性乳腺癌(triple-negative breast cancer,TNBC)定义为ER、PR和HER-2表达缺失,约占侵袭性乳腺癌的15%.TNBC侵袭性强且与早期复发和不良预后相关.15%的TNBC与乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2相关,70%的BRCA1相关性乳腺癌为TNBC,而BRCA2相关性乳腺癌只有16%~23%为TNBC.全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)和大型基因分型测试确认的72个常见已知乳腺癌易感突变位点中,TOX3、ESR1、RAD51L1、TERT、19p13.1、20q11、MDM4、2p24.1和FTO与TNBC相关,且丁倩(摘译),吴萍,刘颖斌(审校) - 中华乳腺病杂志(电子版)文章来源： 万方数据 -
MRI动态增强对早期乳腺癌的诊断价值
目的:评价MRI动态增强在早期乳腺癌诊断中的应用价值。方法对52例乳腺疾病患者行MRI平扫及动态增强发现乳腺小结节(直径<20 mm),将数据输入MR工作站进行后处理,观察病灶形态、早期增强率、增强峰值时间及其时间-信号强度曲线(TIC),判断结节的良、恶性。结果52例患者中,MRI动态增强发现早期乳腺癌及癌前病变24例。以形态不规则、分界模糊、毛刺征、不均匀性强化作为诊断早期乳腺癌的标准,其敏感性、特异性及准确率分别为70.8%,82.1%,76.5%。以早期增强率≥90%作为诊断早期乳腺癌的标准,其敏感性、特异性及准确率分别为81.2%,62.6%,71.4%。以增强峰值时间3 min作为诊断早期乳腺癌标准,其敏感性、特异性及准确率分别为83.3%,82.1%,82.7%。以Ⅲ型或Ⅱ型强化曲线作为诊断早期乳腺癌标准,其敏感性、特异性及准确率分别为91.7%,75.0%,82.7%。结论 MRI动态增强对早期乳腺癌的诊断具有很强的敏感性及较高的特异性,但是少部分良、恶性病灶有重叠的影像表现。彭武祥,李一辉 - 现代中西医结合杂志文章来源： 万方数据 -
居家有氧运动对乳腺癌门诊化疗患者癌因性疲乏的干预效果观察
目的 探讨居家有氧运动对乳腺癌门诊化疗患者癌因性疲乏的干预疗效.方法 选取本院2008年1月至2011年6月收治的存在癌因性疲乏症状的乳腺癌门诊化疗患者78例,随机分为两组,采用常规护理治疗的患者39例为对照组,采用常规护理联合居家有氧运动治疗的患者39例为观察组,对所有患者进行Piper疲乏量表(RPFS)评价,分析比较两组患者的各项临床指标.结果 干预前观察组患者RPFS得分、行为及严重程度得分、情感得分、感觉得分、认知及情绪得分与对照组患者比较,差异均无统计学意义(P>0.05).干预后观察组患者各项临床指标得分均明显低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05).干预后对照组患者各项临床指标得分明显高于干预前,差异均有统计学意义(P<0.05).干预后观察组患者各项临床指标得分略高于干预前,差异均无统计学意义(P>0.05).结论 居家有氧运动对乳腺癌门诊化疗患者癌因性疲乏的干预疗效显著,可以明显延缓患者随化疗进行而引起的癌因性疲乏的加重,是一种安全有效的治疗方法,值得临床推广使用.徐莹 - 海南医学文章来源： 万方数据 -
30岁以后发病的Leber遗传性视神经病变患者的临床特征
目的 观察30岁以后发病的Leber遗传性视神经病变(LHON)患者的临床特征.方法 临床确诊为LHON的9例患者18只眼纳入研究.所有患者均为男性.发病年龄34~56岁,平均年龄(45.22±6.91)岁.病程7 d~21个月,病程中位数5个月.所有患者均详细询问病史及家族史,并行视力、裂隙灯显微镜、直接检眼镜、色觉、眼底照相检查.6例11只眼同时行视野检查.观察患者的各项检查表现.抽取患者静脉血进行线粒体DNA(mtDNA)检测,分析其基因突变位点.平均随访时间12个月,随访观察患者的视力情况.结果 9例患者中,有家族史者7例,占77.78%.双眼同时发病5例,占55.56%;双眼先后发病4例,占44.44%.视力突然下降3例,占33.33%;逐渐下降6例,占66.67%.18只眼中,视力光感1只眼,占5.55%;数指3只眼,占16.67%;0.01~0.1者7只眼,占38.89%;0.12~0.3者3只眼,占16.67%;≥0.4者4只眼,占22.22%.瞳孔对光反射正常16只眼,占88.88%;瞳孔直接对光反射消失1只眼,占5.55%;瞳孔传入障碍1只眼,占5.55%.视盘颜色淡红、边界清楚8只眼,占44.44%;视盘充血、边界模糊、视盘表面毛细血管扩张3只眼,占16.67%;视盘颜色淡白、边界清楚7只眼,占38.89%.行视野检查的11只眼中,表现为中心暗点或旁中心暗点9只眼,占81.82%;表现为视野缩窄2只眼,占18.18%.mtDNA检测发现,9例患者中,G11778A位点突变阳性7例,占77.78%;T14484C位点突变阳性1例,占11.11%;G11696A位点突变阳性1例,占11.11%.末次随访时,18只眼中,视力光感1只眼,占5.55%;数指4只眼,占22.22%;0.01~0.1者6只眼,占33.33%;0.12~0.3者3只眼,占16.67%;≥0.4者4只眼,占22.22%.视力提高9只眼,占50.00%;稳定7只眼,占38.89%;下降2只眼,占11.11%.结论 30岁以后发病的LHON多发生于男性患者,瞳孔对光反射大多正常,视野主要表现为中心暗点或旁中心暗点,以G11778A位点基因突变为多见.常永业,解世朋,王浩,石慧君,管敏鑫,张铭连 - 中华眼底病杂志文章来源： 万方数据 -
三阳型乳腺癌的临床病理特征和预后
目的 分析三阳型乳腺癌的临床病理特征和影响预后的因素.方法 回顾性分析434例浸润性乳腺癌患者的临床资料.根据ER、PR、HER-2及Ki-67的免疫表型将浸润性乳腺癌分为腔面A型、腔面B型、三阳型、三阴型和HER-2过表达型.结果 三阳型乳腺癌共56例(12.9%),其与腔面A型乳腺癌患者相比年龄偏小,组织学分级高,淋巴管浸润的机率较大,淋巴结转移率亦较高(P均<0.05),其与腔面B型乳腺癌患者相比,差异无统计学意义(P>0.05).多因素Logistic回归分析显示肿瘤直径(>5 cm)、淋巴管浸润和分子分型(主要为三阳型乳腺癌)是淋巴结转移的独立预测因子.三阳型乳腺癌患者容易同时出现2个以上部位转移.腔面A型乳腺癌患者预后最好,其次是腔面B型,三阳型乳腺癌患者的无病生存期(diseasefree survival,DFS)和总生存期(overall survival,OS)明显低于腔面A型(P =0.004,P=0.024).HER-2过表达型和三阴型乳腺癌患者预后最差,三阳型乳腺癌患者的OS虽然高于HER-2过表达型,但差异无统计学意义(P=0.067).结论 三阳型乳腺癌更容易发生淋巴结转移,预后可能是腔面型乳腺癌中最差的,内分泌治疗也难以改善患者预后.周晓蝶,王健,孟刚 - 临床与实验病理学杂志文章来源： 万方数据 -
三阴性乳腺癌中EpCAM和Sox2的表达及临床意义
目的:探讨 EpCAM 和 Sox2在三阴性乳腺癌( triple negative breast cancer, TNBC)中的表达及临床意义。方法采用免疫组化SP法检测EpCAM和Sox2在81例TNBC、71例非三阴性乳腺癌( non-triple-negative breast cancer, non-TN-BC)、20例癌旁正常乳腺组织中的表达。结果 TNBC组织中EpCAM、Sox2的阳性过表达率分别为74.1%、54.3%,均高于正常乳腺组织(15.0%和0)(P<0.05);EpCAM蛋白过表达与TNBC 的组织学分级、淋巴结转移呈正相关( P <0.05);Sox2蛋白表达与TNBC淋巴结转移、pTNM分期呈正相关( P<0.05)。 EpCAM 和 Sox2蛋白表达可能具有相关性。结论 EpCAM和Sox2蛋白在TNBC中均高表达,可能具有促癌作用及与淋巴结转移相关。李金梅,张金库,周炳娟,赵文明,陈红,孙吉瑞,张丙信,乔海芝 - 临床与实验病理学杂志文章来源： 万方数据 -
TopoⅡα和Ki67表达与HER2阳性乳腺癌新辅助化疗疗效的关系术
目的探讨TopoⅡα、Ki67表达与HER2阳性乳腺癌新辅助化疗(neoadjuvantchemotherapy,NACT)疗效的关系.方法回顾性分析收治的接受含蒽环类药物方案NACT的113例HER2阳性乳腺癌患者的临床病理资料,采用免疫组化方法检测NACT前乳腺癌空心针穿刺组织中TopoⅡα、Ki67的表达状态,采用MilerandPay-no(MP)治疗反应评价系统评价术后乳腺癌组织的病理治疗反应水平,统计学分析两者间关系.结果NACT后病理治疗反应水平:MP分级:1级9例(8.0%),2级24例(21.2%),3级66例(58.4%),4级10例(8.8%),5级4例(3.5%).TopoⅡα阳性组NACT后临床病理有效率高于TopoⅡα阴性组,Ki67阳性组高于Ki67阴性组,但差异均无统计学意义(P〉0.05),而TopoⅡα-Ki67共表达组高于非共表达组,差异有统计学意义(P〈0.01).结论TopoⅡα-Ki67共表达可以作为HER2阳性乳腺癌含蒽环类药物方案NACT的疗效预测指标,为临床乳腺癌患者的个性化治疗方案的选择提供参考.张好云,陈天文,陶霖玉,王开昕,彭丽华,梁亚男,林秋生 - 广东医学文章来源： 万方数据 -
浆细胞性乳腺炎的诊断和治疗(附72例分析)
浆细胞性乳腺炎是一种好发于非哺乳期、以导管扩张、浆细胞浸润病变为基础的慢性、非细菌性乳腺炎症.据国内外报导,其发病率占乳腺良性病变的1.41%~5.36%[1].因其病因不明,临床表现复杂多变,极易与乳腺癌相混淆,因此误诊率高达56.9%~73.1%[2].无锡第三人民医院2001年9月-2011年9月共收治经手术治疗、病理证实为浆细胞性乳腺炎患者72例,报道华玉明,李江海,王京立,杨敖霖,陆树洪 - 中国现代普通外科进展文章来源： 万方数据
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