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病毒性肝炎后肝纤维化的遗传易患性研究进展

肝纤维化主要由慢性肝脏损伤所致,其中部分患者可进展为肝硬化、肝衰竭或肝癌.肝纤维化的进展表现为明显的个体差异,即使将感染年龄、性别、外界因素等调整后,这种差异仍然存在.因此,宿主的遗传因素在疾病的进展中起重要作用.肝纤维化是受多基因控制的复杂过程.肝纤维化遗传的关联研究分为单核苷酸标记、单体型分析、全基因组相关研究等,这些研究结果为肝纤维化的病因及个性化治疗提供了依据.然而,这些相关研究的结果却不尽相同,主要是由于研究样本小、设计不合理等原因导致.这需要多中心合作,用良好分型的大样本来增加结果的可靠性和稳定性.

何雪娟,田庆宝 - 医学综述

文章来源：万方数据

易感基因突变与遗传性乳腺癌的关系

随着第三代测序技术的发展,学者们对基因突变在癌症发生、发展中的作用进行了广泛的分析.特别是全基因组关联研究(genome-wide association studies,GWAS)的开展,使得学者们能够发现更多的与疾病有关的基因[1].目前,GWAS研究在识别肿瘤和疾病易感基因的研究中扮演着越来越重要的角色.除了广为研究的

樊菁,吕勇刚,王廷,巫姜,崔风强,边杰芳,凌瑞 - 中华乳腺病杂志(电子版)

文章来源：万方数据

生物钟PER3基因多态性与乳腺癌易感性的相关性研究

[目的]探讨参与生物节律调控的生物钟PER3基因多态性与乳腺癌易感性的关系.[方法] 2005年9月至2008年2月,836例乳腺癌患者和946名健康对照者,采用PCR技术对PER3基因多态性进行检测,分析两组PER3基因型的分布及PER3基因多态性与乳腺癌发病风险的关系.[结果]对照组PER3-/-、+/+和+/-基因型分布频率分别为72.73%、1.59%和25.69%,病例组分别为72.61%、1.79%和25.60%,两组分布差异无统计学意义(P=0.9432).经相关因素调整后,PER3基因型与乳腺癌发病风险相关性分析显示,携带PER3+/+基因型发生乳腺癌的危险是携带PER3-/-基因型的3.503倍(95%CI:1.069~11.480),是携带PER3+/-或PER3-/-基因型对象的3.337倍(95%CI:1.025~10.864).[结论]PER3+/+基因型能够增加乳腺癌的发病风险,是乳腺癌发生的独立危险因素.

曹明丽,戴弘季,宋丰举,郑红,陈可欣 - 中国肿瘤

文章来源：万方数据

Research in China on the molecular genetics of schizophrenia

Donghong CUI Kaida JIANG - 上海精神医学

文章来源：万方数据

早产儿视网膜病变遗传易感性

除早产以及环境因素以外,遗传因素在早产儿视网膜病变(ROP)的发生发展中亦伴有重要角色.大规模基因扫描和检测确定了一些与ROP相关的基因多态性或基因突变,包括Wnt信号通路相关的Norrie病蛋白、卷曲蛋白4、低密度脂蛋白受体相关蛋白5和四旋蛋白12基因的突变,以及血管内皮生长因子基因、胰岛素样生长因子l基因和其他相关生长因子基因的多态性.尽管这些发现为基因因素在ROP发病机制中的作用提供了很多证据和支持,但仍需要来自不同地区大样本量的比较和分析才能得出有意义的结论.此外,还需要借助生物信息学技术和蛋白组学技术进一步明确ROP的发病机制.ROP可能是累及多个基因的疾病,而非仅仅累及单一基因;每个基因可能贡献较小,但累积到一定量后可能就导致最终的临床表型出现.随着遗传学技术的不断进步,再整合生物信息学和蛋白组学技术,相信将来能够为ROP的治疗提供更好的方案.

许宇,赵培泉 - 中华眼底病杂志

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三阴性乳腺癌的遗传易感性

三阴性乳腺癌(triple-negative breast cancer,TNBC)定义为ER、PR和HER-2表达缺失,约占侵袭性乳腺癌的15%.TNBC侵袭性强且与早期复发和不良预后相关.15%的TNBC与乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2相关,70%的BRCA1相关性乳腺癌为TNBC,而BRCA2相关性乳腺癌只有16%~23%为TNBC.全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)和大型基因分型测试确认的72个常见已知乳腺癌易感突变位点中,TOX3、ESR1、RAD51L1、TERT、19p13.1、20q11、MDM4、2p24.1和FTO与TNBC相关,且

丁倩(摘译),吴萍,刘颖斌(审校) - 中华乳腺病杂志(电子版)

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基于SNPs标记的部分栽培稻品种遗传结构分析

利用分布于水稻12条染色体上的190个SNPs位点,对97个水稻品种进行了遗传多样性和遗传结构分析.结果表明,190个SNPs位点中有92个具有多态性,多态性比率为48.42%.品种间的遗传相似系数(GS)变化范围在0.34 ~1.00之间,平均GS为0.87.贝叶斯聚类和UPGMA法聚类的结果相似,均将供试材料分成籼、粳2个亚种,且品种间的亲缘关系与地理来源关系不大.通过SNPs标记的遗传多样性分析结果表明,供试材料在亚种内的亲缘关系较近、遗传基础狭窄,部分供试品种具有相似的遗传背景.

高月,姜树坤,钟鸣,马慧,郭志富,陈丽静,李浩戈,徐正进 - 华北农学报

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30岁以后发病的Leber遗传性视神经病变患者的临床特征

目的观察30岁以后发病的Leber遗传性视神经病变(LHON)患者的临床特征.方法临床确诊为LHON的9例患者18只眼纳入研究.所有患者均为男性.发病年龄34~56岁,平均年龄(45.22±6.91)岁.病程7 d~21个月,病程中位数5个月.所有患者均详细询问病史及家族史,并行视力、裂隙灯显微镜、直接检眼镜、色觉、眼底照相检查.6例11只眼同时行视野检查.观察患者的各项检查表现.抽取患者静脉血进行线粒体DNA(mtDNA)检测,分析其基因突变位点.平均随访时间12个月,随访观察患者的视力情况.结果 9例患者中,有家族史者7例,占77.78%.双眼同时发病5例,占55.56%;双眼先后发病4例,占44.44%.视力突然下降3例,占33.33%;逐渐下降6例,占66.67%.18只眼中,视力光感1只眼,占5.55%;数指3只眼,占16.67%;0.01~0.1者7只眼,占38.89%;0.12~0.3者3只眼,占16.67%;≥0.4者4只眼,占22.22%.瞳孔对光反射正常16只眼,占88.88%;瞳孔直接对光反射消失1只眼,占5.55%;瞳孔传入障碍1只眼,占5.55%.视盘颜色淡红、边界清楚8只眼,占44.44%;视盘充血、边界模糊、视盘表面毛细血管扩张3只眼,占16.67%;视盘颜色淡白、边界清楚7只眼,占38.89%.行视野检查的11只眼中,表现为中心暗点或旁中心暗点9只眼,占81.82%;表现为视野缩窄2只眼,占18.18%.mtDNA检测发现,9例患者中,G11778A位点突变阳性7例,占77.78%;T14484C位点突变阳性1例,占11.11%;G11696A位点突变阳性1例,占11.11%.末次随访时,18只眼中,视力光感1只眼,占5.55%;数指4只眼,占22.22%;0.01~0.1者6只眼,占33.33%;0.12~0.3者3只眼,占16.67%;≥0.4者4只眼,占22.22%.视力提高9只眼,占50.00%;稳定7只眼,占38.89%;下降2只眼,占11.11%.结论 30岁以后发病的LHON多发生于男性患者,瞳孔对光反射大多正常,视野主要表现为中心暗点或旁中心暗点,以G11778A位点基因突变为多见.

常永业,解世朋,王浩,石慧君,管敏鑫,张铭连 - 中华眼底病杂志

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强肝胶囊治疗非酒精性脂肪肝疗效观察

目的观察强肝胶囊治疗非酒精性脂肪肝的临床疗效.方法将188例非酒精性脂肪肝患者随机分为强肝胶囊组、易善复组和空白对照组,观察治疗前和治疗6个月后3组患者肝功能、血脂、肝脏CT值的变化.结果治疗前后强肝胶囊组ALT、TG、TC、肝/脾CT比值比较均有显著性差异(P均<0.05),治疗前后易善复组ALT、肝/脾CT比值有显著性差异(P均<0.05),强肝胶囊组治疗前后脂肪肝轻重程度分级比较有显著性差异.结论强肝胶囊和易善复治疗非酒精性脂肪肝效果确切,二者均可以改善脂肪肝的影像学改变.

刘子永,吕俊旭 - 现代中西医结合杂志

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混凝土骨料预冷系统能源优化仿真研究

依据混凝土水电站气候温度条件,采用传统经验法设计了大坝混凝土骨料预冷系统.基于共轭传热理论,分析了影响骨料冷却效率的关键参数.以冷却系统的能源消耗最低为目标,应用遗传算法对不同冷风速度、料层厚度和冷却时间进行了综合优化.利用Ansys Workbench软件建立了骨料颗粒冷却的流固共轭传热模型,采用加权法求取骨料平均温度作为遗传优化的判别条件.仿真研究了优化前后骨料仓内的颗粒温度分布,结果表明在保证总体冷却效果的同时,优化方案的经济性可提高36%.所提优化方法为混凝土预冷系统的高效节能奠定了理论基础,可在工程建设中推广应用.

叶敏,叶志强,焦生杰 - 系统仿真学报

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