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COL1A1/COL1A2基因突变分析与成骨不全的产前基因诊断

目的对有成骨不全(Osteogenesis Imperfecta,OI)孕史的患者,进行系统B超及COLtA1/COL1A2基因检测,希望建立OI患儿产前诊断方案,为OI患儿进行产前诊断提供技术保障.方法对于有OI孕史的孕妇,进行系统B超监测;根据胎儿股骨、长骨的超声影像学表现,初诊为成骨不全.抽取羊水,采用直接测序法对羊水DNA的COL1A1和COL1A2基因全编码外显子及启动子区域进行突变位点检测.检出的新突变,对孕妇夫妇及家系其他成员直接测序证实.产前诊断标本均需做母血污染鉴定.结果胎儿超声影像学表现为股骨短小,胫腓骨弯曲成角,颅骨变薄且发现多处骨折,考虑OI.STR法鉴定,羊水无母血污染.DNA序列分析结果显示COL1A1基因鉴定出19个SNP位点,没有鉴定出突变位点;COL1A2基因鉴定出13个SNP位点及第36外显子的第2180位置碱基发生错义突变位点(c.2180G>A,p.G1y727Asp).孕妇在COL1A2基因的第36外显子亦存在错义突变位点(c.2180G>A,p.G1y727Asp),但其临床特征不一致.其他成员均未检测到Gly727Asp突变.结论有OI孕史的孕妇,采取B超和COL1A1/COL1A2基因诊断技术,可以快速、有效对高危胎儿做出确诊,为预防患病胎儿出生提供技术保障.

李焕铮,唐少华,毛义建,谢丙乐 - 中国优生与遗传杂志

文章来源：万方数据

胃癌组织中AEG-1、Cyclin D1的表达及其意义

目的观察胃癌组织中星形细胞上调基因-1(astrocyte elevated gene-1,AEG-1)、Cyclin D1的表达,分析二者表达与胃癌侵袭、转移的关系.方法应用免疫组化EnVision法检测110例胃癌组织中AEG-1和Cyclin D1的表达,并复习相关文献.结果AEG-1在胃癌组织中的阳性率为69.1%,AEG-1表达与癌组织Lauren分型、淋巴结转移、浸润深度和pTNM分期密切相关(P<0.05),与患者性别、年龄、发生部位和肿瘤大小无关(P>0.05);Cyclin D1在胃癌组织中的阳性率为57.3%,Cyclin D1表达与癌组织浸润深度、淋巴结转移和pTNM分期有关(P<0.05),与患者性别、年龄、发生部位、肿瘤大小和Lauren分型无关(P>0.05).相关性分析显示,胃癌组织中AEG-1与Cyclin D1的表达呈正相关(P<0.05).结论 AEG-1可能通过上调Cyclin D1的表达而促进胃癌细胞的侵袭、转移.AEG-1可能作为胃癌治疗的一种潜在分子靶点.

邓伟,黄文斌,杨春梅,黄江生,戴建英,王劲松 - 临床与实验病理学杂志

文章来源：万方数据

胃癌组织中Nek2、Plk1和Cdk1的表达及意义

目的探讨胃癌组织中Nek2、Plk1和Cdk1的表达及意义.方法采用免疫组化SP法检测80例胃癌组织中Nek2、Plk1和Cdk1的表达.结果 80例胃癌组织中Nek2、Plk1和Cdk1的阳性率分别为64%(51/80)、79%(63/80)、85%(68/80),正常胃黏膜组织中Nek2、Plk1和Cdk1的阳性率分别为15%(3/20)、10%(2/20)、20%(4/20),胃癌组织中Nek2、Plk1和Cdk1的表达水平明显高于正常胃黏膜组织,差异有统计学意义(P<0.01).Nek2表达与胃癌分化程度、浸润深度、淋巴结转移及TNM分期显著相关(P<0.05),与患者年龄、性别、肿瘤大小无明显相关性(P>0.05).Plk1、Cdk1表达与肿瘤大小、分化程度、浸润深度、淋巴结转移及TNM分期呈显著相关性(P<0.05),与患者年龄、性别无明显相关性(P>0.05).Nek2与Plk1、Plk1与Cdk1、Nek2与Cdk1的表达呈显著正相关(P<0.001).结论 Nek2、Plk1和Cdk1异常表达与胃癌的发生、发展密切相关,联合检测三者对胃癌的诊断、治疗及判断预后具有重要意义.

夏丹 - 临床与实验病理学杂志

文章来源：万方数据

肽聚糖通过TLR2诱导人绒毛外滋养细胞的凋亡及意义

目的初步研究肽聚糖通过Toll样受体2(TLR2)诱导人早孕绒毛外滋养细胞株TEV-1细胞的凋亡及其意义.方法免疫细胞化学检测TLR2蛋白在TEV-1细胞的定位表达,不同浓度肽聚糖刺激TEV-1细胞后AnnexinV/PI流式细胞术检测细胞的凋亡率.结果 ①TEV-1细胞表达TLR2,且定位于细胞膜和细胞浆.②30μg/ml肽聚糖刺激TEV-1细胞24小时后与对照组比较,细胞凋亡率无明显增加(8.17±0.1%,P>0.05),而刺激时间延长至48h可诱导出明显增加的细胞凋亡(16.03 ±1.51%,P<0.01);大剂量组80μg/ml肽聚糖刺激TEV-1细胞24h、48h均可诱导明显增加的细胞凋亡(14.13±1.06%和51.67±1.56%,P<0.01).结论人绒毛外滋养细胞株TEV-1表达TLR2,肽聚糖可通过TLR2诱导TEV-1细胞凋亡,且存在时间和剂量依赖性,提示宫内感染时G+菌可能通过TLR2介导胎盘滋养细胞凋亡来影响妊娠的结局.

王意,纪雪亮,余凡,罗喜平,钟刚 - 中国优生与遗传杂志

文章来源：万方数据

鼻咽癌复发的分子标志物Jab1和Akt1蛋白表达的差异

目的:通过筛查鼻咽癌病人复发组织与鼻咽癌初发组织分子标志物表达的差异,探讨差异表达的蛋白与鼻咽癌复发的关系,为干预鼻咽癌复发提供新的靶点.方法:免疫组织化学SABC法检测Jab1、p-STAT3、CHOP和Akt1在复发和初发病人鼻咽癌组织中的表达;Western blotting法检测鼻咽癌细胞CNE-1、CNE-2、CNE-2R和HONE1中Jab1和Akt1蛋白的表达.结果:复发病人鼻咽癌组织Jab1和Akt1核表达水平均高于初发鼻咽癌组织(P <0.05);Jab1和Akt1在CNE-1、CNE-2R和HONE1细胞中的表达高于在CNE-2细胞中的表达,电离辐射能促进CNE-1、CNE-2、CNE-2R和HONE1细胞中Jab1蛋白的表达.结论:复发病人鼻咽癌组织或辐射抗拒鼻咽癌细胞中Jab1和Akt1核表达均高于初发鼻咽癌组织或辐射相对敏感的鼻咽癌细胞;电离辐射促进鼻咽癌细胞中Jab1过表达.

王春华,王苏美,徐韬,苏箔金,黄河澄,杨惠玲 - 中国病理生理杂志

文章来源：万方数据

128例Ⅱ型糖尿病患者线粒体ND1基因突变位点的研究

目的通过对128例Ⅱ型糖尿病(Type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者线粒体DNA ND1基因进行突变位点筛查,探索ND1基因点突变与山西人群T2DM的相关性.方法 PCR扩增患者ND1基因所在区段,PCR产物直接测序分析.结果 128例患者共有38例患者检测到基因点突变,突变检出率为29.7%.38例患者共筛出22个突变位点,2种突变类型.其中31例存在单个位点突变,5例存在2个位点突变,2例存在3个位点突变.22个突变位点中,3552 (T→ A)突变频率最高,为40.9% (9/22);3394(T→C)、3435(C→T)、3497(C→T)、3316(G→A)、3571(C→T)、3537 (A→G)的突变频率分别为22.7% (5/22)、22.7% (5/22)、18.2% (4/22)、13.6% (3/22)、13.6% (3/22)和10.1% (2/22);其余突变位点的突变率均为4.5% (1/22).在所有突变位点中,除3688(G→C)为异质性突变外,其余突变均为同质性.此外,22个突变位点中存在一个新的突变位点3499(A→T),属首次报道.结论 3552(T→A)和3394(T→C)突变频率最高,可能与山西地区T2DM发病相关;新发现的突变位点3499A→T (Thr→Ser),其致病性需要进一步研究.

任彩芬,李鹏丽,周永安,似学红,申静,朱俊,孙丽夏 - 中国优生与遗传杂志

文章来源：万方数据

低氧诱导的小窝蛋白-1上调参与人肺腺癌细胞A549迁移和侵袭

目的:探讨低氧诱导剂二氯化钴(CoCl2)对小窝蛋白-1(Cav-1)生成的调节作用及后者对人肺腺癌A549细胞迁移、侵袭的影响.方法:检测肺癌患者伴恶性胸水(MPE)和结核性胸膜炎患者胸水(TBPE)中Cav-1和缺氧诱导因子(HIF)-1α浓度,比较两者相关性;以CoCl2和(或)HIF-1α抑制剂YC-1作用于A549细胞ELISA法检测细胞上清Cav-1和HIF-1α浓度;分别采用细胞划痕实验及Transwell小室侵袭实验研究CoCl2刺激表达的Cav-1对A549细胞迁移和侵袭的影响.结果:MPE中Cav-1和HIF-1α浓度明显高于TBPE,两组患者胸水中Cav-1与HIF-1α均呈正相关.CoCl2浓度和时间依赖性诱导A549细胞Cav-1和HIF-1α生成,200μmol/L或24 h达到峰值;浓度>200μmol/L或作用时间超过24 h则呈现浓度或时间依赖性抑制.HIF-1α抑制剂YC-1浓度依赖性抑制HIF-1α和Cav-1生成.CoCl2浓度依赖性增强A549细胞迁移和侵袭,200μmol/L作用最强;YC-1对上述过程产生抑制效应.结论:肺癌患者胸腔积液中Cav-1浓度升高,低氧诱导Cav-1生成的变化可能参与了A549细胞迁移和侵袭,HIF-1α可能对Cav-1生成发挥影响.

左蓓,刑敏,孙珍贵,汪向海,陈兴无 - 中国病理生理杂志

文章来源：万方数据

小儿EB病毒性肺炎细胞因子水平变化的研究

目的:了解细胞因子IL-2、IL-8、IL-10、INF-γ在小儿EB病毒(EBV)性肺炎的变化情况,探讨其临床意义.方法:我院2012年1~12月临床及实验室检查诊断为EBV肺炎的患儿32例为观察组,年龄1~8岁,平均(4.17±1.43)岁;同期儿童保健科门诊健康体检儿童30例为正常对照组,年龄2~7岁,平均(4.77±1.83)岁.两组受试者分别进行血清IL-2、IL-8、IL-10、INF-γ的检测,并分别比较这四种细胞因子在两组受试者中的差异.结果:与对照组比较,观察组血清IL-2、INF-γ水平降低(P〈0.01),而IL-8、IL-10水平升高(P〈0.05).结论:小儿EBV肺炎其血清中相关细胞因子分泌紊乱,主要表现为Th1/Th2细胞平衡失调,提示机体存在相应的免疫功能障碍;对EBV感染性肺炎患儿及时进行细胞因子IL-2、IL-8、IL-10、IFN-γ等检测,对于指导治疗、判断预后具有重要的临床意义.

陈琼,姜函,徐秀娟,黄志 - 儿科药学杂志

文章来源：万方数据

甲状腺乳头状癌中CyclinD1表达和BRAF(V600E)突变的相关性及意义

目的:探讨甲状腺乳头状癌( papillary thyroid carcinoma, PTC)中Cyclin D1表达上调和BRAF( V600E)突变的相关性及临床意义,分析二者在PTC发生、发展中的作用。方法采用免疫组化EnVision两步法检测52例PTC和52例甲状腺良性病变(结节性甲状腺肿25例、桥本甲状腺炎15例、滤泡性腺瘤12例)中Cyclin D1的表达;采用PCR法及DNA测序法检测上述标本中BRAF(V600E)突变状况,分析Cyclin D1表达上调和BRAF(V600E)突变的相关性及与PTC临床病理特征的关系。结果52例PTC中Cyclin D1阳性率为84.6%,免疫反应评分(4.6±2.4)与甲状腺良性病变(1.3±1.6)比较差异有统计学意义(t=8.525,P<0.01);Cyclin D1表达上调与肿瘤淋巴结转移、包膜侵犯、肿瘤分期(Ⅲ+Ⅳ期)及BRAF(V600E)突变相关(P<0.05),与患者年龄、性别、肿瘤结节数目及直径无关。52例PTC中BRAF(V600E)突变率63.5%,甲状腺良性病变中突变率为0,差异有统计学意义(P<0.01),BRAF(V600E)突变与肿瘤淋巴结转移、包膜侵犯及肿瘤分期(Ⅲ+Ⅳ期)密切相关(P<0.05),与患者年龄、性别、肿瘤结节数目及直径无关。 BRAF(V600E)突变组中Cyclin D1表达强度更强,阳性率显著高于野生组(突变组100%,野生组57.9%),免疫表达评分均值高于野生组[突变组(5.7±1.6),野生组(4.0±2.5)],两组比较差异有统计学意义(t=2.652,P<0.05)。结论 Cyclin D1表达上调与BRAF(V600E)突变呈正相关,二者与PTC的发生、发展密切相关,可作为评估PTC侵袭转移能力的指标。

侯卫东,胡学信,刘艳峰 - 临床与实验病理学杂志

文章来源：万方数据

多项式分布滞后模型在桥梁挠度预测中的应用

介绍了PDL(多项式分布滞后)模型,并将其应用于某桥梁挠度预测,重点考虑了温度以及车流量对挠度的影响.借助EVIEWS软件对桥梁不同时期的挠度变形值进行预测,并与灰色GM(1,1)模型的预测结果进行对比分析.结果表明,PDL模型具有比灰色模型更高的预测精度,其预测结果更为可靠,对类似工程有一定的借鉴作用.

邱伟,黄腾,葛文,唐佑辉 - 工程勘察

文章来源：万方数据