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位于Hox基因簇的miRNA与亨廷顿病的发病机制有关
转录调节异常被认为是亨廷顿病(Huntington disease,HD)的发病原因,而微小RNA(miRNA)在基因的转录后调控中起重要作用.Hoss等对12名HD患者和9名对照者的大脑前额叶皮质(Brodmann 9区)样本进行二代miRNA测序,发现5个miRNAs(miR-10b-5p、miR-196a-5p、miR-196b-5p、miR-615-3p和miR-1247-5p)在HD患者中高表达,其中miR-196a-5p、miR-- 中国病理生理杂志文章来源： 万方数据 -
突变亨廷顿蛋白对线粒体蛋白导入的抑制作用
线粒体功能异常与亨廷顿疾病(Huntington disease,HD)的神经元缺失有关,HD是亨廷顿蛋白(huntingtin,Htt)多聚谷氨酰胺异常扩增导致的一种神经性退行性疾病.然而,HD中突变型Htt与线粒体功能障碍的相互联系机制还不清楚.Yano等报道突变型Htt与线粒体导入蛋白TIM23之间存在复杂的相互作用,TIM23是一种将细胞其他部位的蛋白质运输到线粒体中刘紫萍 - 中国病理生理杂志文章来源： 万方数据
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