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希特林蛋白缺陷症1例
病例患儿,女,5/12岁,因全身皮肤黄染4个月,于2011年5月6日入院.患儿出生后半月因病理性黄疸在我院住院7 d,黄疸消退后出院.出院后黄疸再次复发且持续不退,无恶心、呕吐、腹胀、腹泻,无咳嗽、咳痰,无呼吸困普荣斌,王立,刘春丽 - 西南国防医药文章来源： 万方数据 -
人剪切修复基因XPD肝癌对人HepG2细胞中Rb和MAD2表达的影响
目的:探讨人剪切修复基因着色性干皮病D组基因(xeroderma pigmentosum group D,XPD)转染人肝癌HepG2细胞后视网膜母细胞瘤蛋白(retinoblastoma,Rb)和有丝分裂阻滞缺陷蛋白2(mitotic arrest deficient 2,MAD2)表达的变化及对细胞增殖的影响.方法:将人工合成的pEGFP-N2-XPD重组质粒通过LipofectamineTM2000转染HepG2细胞.实验分为4组,分别为无转染HepG2细胞组(空白对照组)、脂质体转染HepG2细胞组(脂质体组)、空载质粒pEGFP-N2转染细胞组(N2组)和重组质粒pEGFP-N2-XPD转染细胞组(XPD组).分别用RT-PCR和Wesrn blotting法检测各组细胞中XPD、Rb及MAD2 mRNA和蛋白的表达量,用MTT法检测各组细胞的增殖活力,流式细胞术检测各组的细胞凋亡情况及细胞周期.结果:与其它3组相比,XPD组XPD mRNA及蛋白表达量明显升高(P<0.05),Rb mRNA及蛋白表达量明显升高(P<0.05),而MAD2 mRNA及蛋白表达量显著降低(P<0.05).XPD组细胞增殖活力显著降低,细胞凋亡率明显升高(P<0.05).XPD组细胞停滞在G1期,难以进入S期.结论:XPD可以抑制MAD2的表达和肝癌细胞的增殖,促进Rb的表达.张庆燕,赵慧,罗文,张吉翔 - 中国病理生理杂志文章来源： 万方数据 -
Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症患儿SLC25A13基因突变与生化指标的相关性研究
目的:分析citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿SLC25A13基因突变及生化改变特点,并探讨两者相关性.方法:2013年3月至2013年10月在暨南大学附属第一医院以胆汁淤积性肝病就诊的婴儿59例,其中经SLC25A13基因分析确诊的NICCD患儿36例为病例组,排除NICCD且未发现明确病因的23例特发性新生儿胆汁淤积症(INC)患儿为对照组.抽取静脉血提取DNA进行SLC25A13突变检测,并分析所有研究对象的血糖、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、γ-谷氨酰转移酶(GGT)、碱性磷酸酶(ALP)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)等数据资料.结果:NICCD组ALT及LDL-C水平低于对照组.检出SLC25A13基因突变10种,其中851de14、IVS16ins3kb、IVS6 +5G>A和1638ins23突变占全部突变数量的82%.不同性别及年龄段的NICCD患儿其SLC25A13基因突变分布未见不同.SLC25A13基因突变与患儿的血糖、ALT、AST、ALP、TG及HDL-C水平无关联,而与GTT的水平有关联.结论:低LDL-C 血症可能是NICCD患儿血脂紊乱的特点.NICCD患儿SLC25A13基因的高频突变类型为851de14、IVS16ins3kb、IVS6+ 5G>A和1638ins23.本文NICCD患儿的SLC25A13突变分布与GGT水平之间存在相关性,但这一发现的意义有待深入研究.卢春婷,李佳萦,冯烈,宋元宗,张占会,卢筱华,陈纤纤 - 中国病理生理杂志文章来源： 万方数据 -
儿童肾小球巨大稀少症临床病理及随访分析
目的:分析儿童肾小球巨大稀少症(OMN)的临床表现及病理特征,提高临床对该病的认识.方法:回顾性分析我院2008年1月至2012年12月经肾活检确诊的5例OMN患儿的临床病理资料及治疗随访情况.结果:(1)5例患儿中男3例,女2例,起病年龄2~10岁,无低出生体质量史,2例有肾病家族史;(2)临床表现均有蛋白尿、肾小球及肾小管功能损害和肾小球滤过率下降;2例伴有生长发育落后;B超示5例均有肾脏体积缩小;(3)肾活检病理组织检查示OMN患儿肾小球数目明显减少,肾小球直径及面积增大;(4)随访时间1~5(2.4±1.6)年,4例血清肌酐及肾小球滤过率无明显变化;1例确诊4.5年后进展至终末期肾脏疾病(ESRD).结论:儿童OMN临床少见,幼儿期即可起病,起病隐匿,主要临床表现有蛋白尿、肾功能不全、肾小球及肾小管功能障碍及肾脏体积缩小,诊断需依据肾活检,其病理学特点为肾小球数目明显减少及肾小球面积增大,尚无特异性药物治疗方案.张良,李志辉,银燕,段翠蓉,寻劢,吴天慧,张翼,丁云峰 - 儿科药学杂志文章来源： 万方数据 -
试议报刊法制新闻如何走向"亲民化"
随着我国民主法制建设的发展,公众法制观念增强,对法制新闻报道的需求不断增多.法制新闻因此也成为近年来的一大类热门新闻.作为建设社会主义法治社会的重要组成部分,报刊法制新闻在起着重要作用的同时也存在一些缺陷并.针对报刊法制新闻的现状,应当探寻法制新闻报道中存在的问题,改进报道,提升报刊作为主流媒体的舆论引导能力和社会公信力,并通过报刊搞好法律知识的普及和典型宣传,增强公众的法制观念和法律意识.张天睿 - 中国报业文章来源： 万方数据 -
气井用套管螺纹接头失效分析
针对某气田开采井使用的N80钢级套管在下井后保压过程中出现的泄压事故,通过对失效接头进行了宏观观察、管材力学性能和化学成分分析,并对同批次未使用的套管接头进行了螺纹参数及外观检验,综合现场施工情况对螺纹接头失效的原因进行了分析.结果表明:产品存在缺陷和上扣扭矩过大是螺纹接头失效的原因,并提出了保证气井用套管使用安全的建议.闫凯,孙晶,张鸿博,杨力能,李昱坤 - 理化检验(物理分册)文章来源： 万方数据 -
消毒供应室护理缺陷防范措施分析
护理缺陷是指护士在护理工作中出现的不足、差错及事故.新形势下消毒供应室护理缺陷不单单是指护士在清洗、消毒、包装、灭菌各环节中的过失或疏忽以及仪器设备操作不当,给临床带来的或轻或重的负面作用和人员消亡,还包括与临床科室的主动服务意识、服务态度及账目管理.随着社会的发展,人类的健康促进意识和自我保护意识逐渐增强,对服务质量提出了更高的要求,如何有效防止和(或)减少护理缺陷的发生,为临床提供满意的护理服务和高质量的无菌物品,是新形势下消毒供应室工作的重点.本文将我消毒供应室2008年1月至2011年6月的日常工作中常见护理缺陷,发生的原因和防范措施报告如下.凌红芬 - 河北医药文章来源： 万方数据 -
柴油机缸体铸造工艺设计及质量控制
介绍了一种新型发动机缸体结构及技术要求,并详细介绍了生产工艺:采用KW水平分型静压铸造生产线,组芯造型工艺,中注、半开放式浇注系统,在集渣包底部设置陶瓷过滤片进行挡渣,设置砂芯及型腔排气系统,主体芯通过二次射砂的锁芯工艺;采用10 t/h的一拖二中频感应电炉熔炼,提高铁液的CE,低C高Si,同时采用Cr、Cu、Sn进行低合金化处理,尽量将Ti、P等有害元素控制在最低,适当提升w(S)量,采用炉前孕育+随流孕育.针对生产中出现的各种缺陷进行详细分析并采取相应防止措施,使油腔芯变形、气孔、砂眼、夹砂、缸孔夹杂等缺陷逐一消除.杨涛,夏文国,杨绍同 - 现代铸铁文章来源： 万方数据 -
卫生部发布《中国出生缺陷防治报告(2012)》
本刊讯2012年9月12日,卫生部在京发布《中国出生缺陷防治报告(2012)》.报告旨在全面反映我国出生缺陷防治工作状况,引导社会各界和国际社会更加关注和支持出生缺陷防治工作,营造有利于出生缺陷防治的良好氛围.报告共分为前言、出生缺陷发生现状、工作进展与成效和出生缺陷防治策略4个部分.报告利用全国出生缺陷医院监- 中国药房文章来源： 万方数据
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