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通过单细胞测序发现结肠癌双系起源的新型癌基因--SLC12 A5
单细胞测序是一种为划定遗传关系和个性化癌症管理确认重要驱动基因的功能强大的工具.本研究运用单细胞测序分析1例结肠癌.群体遗传学分析确定了肿瘤群体中两个独立的克隆.作为早期致癌事件的大部分肿瘤克隆包含APC和TP53基因突变,然而少数克隆却包含CDC27和PABPC1基因的优势突变.APC和TP53基因突变在少数克隆中的缺失说明这两个克隆来自两个细胞起源.对于另外21例整个组织外显子测序并检查其体细胞突变的等位基因张俊(摘译),许春伟(摘译),张博(审校) - 临床与实验病理学杂志文章来源： 万方数据 -
早产儿视网膜病变遗传易感性
除早产以及环境因素以外,遗传因素在早产儿视网膜病变(ROP)的发生发展中亦伴有重要角色.大规模基因扫描和检测确定了一些与ROP相关的基因多态性或基因突变,包括Wnt信号通路相关的Norrie病蛋白、卷曲蛋白4、低密度脂蛋白受体相关蛋白5和四旋蛋白12基因的突变,以及血管内皮生长因子基因、胰岛素样生长因子l基因和其他相关生长因子基因的多态性.尽管这些发现为基因因素在ROP发病机制中的作用提供了很多证据和支持,但仍需要来自不同地区大样本量的比较和分析才能得出有意义的结论.此外,还需要借助生物信息学技术和蛋白组学技术进一步明确ROP的发病机制.ROP可能是累及多个基因的疾病,而非仅仅累及单一基因;每个基因可能贡献较小,但累积到一定量后可能就导致最终的临床表型出现.随着遗传学技术的不断进步,再整合生物信息学和蛋白组学技术,相信将来能够为ROP的治疗提供更好的方案.许宇,赵培泉 - 中华眼底病杂志文章来源： 万方数据 -
基于SNPs标记的部分栽培稻品种遗传结构分析
利用分布于水稻12条染色体上的190个SNPs位点,对97个水稻品种进行了遗传多样性和遗传结构分析.结果表明,190个SNPs位点中有92个具有多态性,多态性比率为48.42%.品种间的遗传相似系数(GS)变化范围在0.34 ~1.00之间,平均GS为0.87.贝叶斯聚类和UPGMA法聚类的结果相似,均将供试材料分成籼、粳2个亚种,且品种间的亲缘关系与地理来源关系不大.通过SNPs标记的遗传多样性分析结果表明,供试材料在亚种内的亲缘关系较近、遗传基础狭窄,部分供试品种具有相似的遗传背景.高月,姜树坤,钟鸣,马慧,郭志富,陈丽静,李浩戈,徐正进 - 华北农学报文章来源： 万方数据 -
教育理论与创业教育的历史及其逻辑关系分析
理清教育理论和创业教育的历史和逻辑关系,是澄清思想并进一步促进创业教育在我国深入发展的现实需要.教育理论和创业教育的历史关系体现在教育理论在我国"本土化"历史进程中创业教育作为一种特定教育模式的出现.教育理论和创业教育的逻辑关系包括两个方面:第一,从教育理论的演绎逻辑分析,创业教育是特定教育理论的演绎子系统;第二,从教育理论的建构过程来看,创业教育是教育理论建构的基础和中介,具体表现在:创业教育是教育理论量的扩展和内涵的深化,创业教育为传统教育理论注入了新的教育要素.石秀杰,张季芳,吴楠 - 河北大学学报(哲学社会科学版)文章来源： 万方数据 -
30岁以后发病的Leber遗传性视神经病变患者的临床特征
目的 观察30岁以后发病的Leber遗传性视神经病变(LHON)患者的临床特征.方法 临床确诊为LHON的9例患者18只眼纳入研究.所有患者均为男性.发病年龄34~56岁,平均年龄(45.22±6.91)岁.病程7 d~21个月,病程中位数5个月.所有患者均详细询问病史及家族史,并行视力、裂隙灯显微镜、直接检眼镜、色觉、眼底照相检查.6例11只眼同时行视野检查.观察患者的各项检查表现.抽取患者静脉血进行线粒体DNA(mtDNA)检测,分析其基因突变位点.平均随访时间12个月,随访观察患者的视力情况.结果 9例患者中,有家族史者7例,占77.78%.双眼同时发病5例,占55.56%;双眼先后发病4例,占44.44%.视力突然下降3例,占33.33%;逐渐下降6例,占66.67%.18只眼中,视力光感1只眼,占5.55%;数指3只眼,占16.67%;0.01~0.1者7只眼,占38.89%;0.12~0.3者3只眼,占16.67%;≥0.4者4只眼,占22.22%.瞳孔对光反射正常16只眼,占88.88%;瞳孔直接对光反射消失1只眼,占5.55%;瞳孔传入障碍1只眼,占5.55%.视盘颜色淡红、边界清楚8只眼,占44.44%;视盘充血、边界模糊、视盘表面毛细血管扩张3只眼,占16.67%;视盘颜色淡白、边界清楚7只眼,占38.89%.行视野检查的11只眼中,表现为中心暗点或旁中心暗点9只眼,占81.82%;表现为视野缩窄2只眼,占18.18%.mtDNA检测发现,9例患者中,G11778A位点突变阳性7例,占77.78%;T14484C位点突变阳性1例,占11.11%;G11696A位点突变阳性1例,占11.11%.末次随访时,18只眼中,视力光感1只眼,占5.55%;数指4只眼,占22.22%;0.01~0.1者6只眼,占33.33%;0.12~0.3者3只眼,占16.67%;≥0.4者4只眼,占22.22%.视力提高9只眼,占50.00%;稳定7只眼,占38.89%;下降2只眼,占11.11%.结论 30岁以后发病的LHON多发生于男性患者,瞳孔对光反射大多正常,视野主要表现为中心暗点或旁中心暗点,以G11778A位点基因突变为多见.常永业,解世朋,王浩,石慧君,管敏鑫,张铭连 - 中华眼底病杂志文章来源： 万方数据 -
玉米与其亲本营养遗传效应相关性研究
通过玉米与其亲本营养综合效应的相关性研究,提出玉米吸肥能力与喜肥程度的两种分级方法,初步明确"吸肥能力"与"喜肥程度"的两种分级方法既适用于玉米单交种也适用于亲本.因此,可应用玉米喜肥程度的分级方法来研究玉米营养效应的遗传属性.玉米对N、P、K肥综合效应等级与其母本对N、P、K肥综合效应等级完全一致,与其父本的等级不吻合.玉米单交种的营养效应特性与母本密切相关,初步确认为母性遗传.谢佳贵,韩晓日,王立春,张宽,王秀芳,谷有田 - 玉米科学文章来源： 万方数据 -
消费者态度满意与行为忠诚关系的一致与分离
态度满意是指消费者对产品可感知的效果与期望值之间的差异函数,行为忠诚是指消费者重复购买的次数.本文将二者关系分作两类,一类是低满意低忠诚、高满意高忠诚的一致性关系,另一类是低满意高忠诚、高满意低忠诚的分离性关系,在此基础上,进一步介绍了相关理论研究,主要包括线性关系和约束关系研究.文章最后指出,未来研究应加强对态度满意的价值属性、结构一致性、社会属性等的研究,以提高消费者态度满意对行为忠诚的预测力.王财玉 - 心理科学进展文章来源： 万方数据 -
论祖国与国家的关系
理论界非常重视探讨马克思主义的国家学说以及爱国主义的理论,在对这两个理论学说进行分析探讨时,往往忽略或混淆研究的对象究竟是祖国还是国家.而这一组概念的混乱造成了不少研究上的误读,因此我们需要明确祖国和国家是两个不能等同的概念,它们是一对既有区别又有联系的概念,准确的把握和研读二者的关系,对于相关理论研究十分必要.李乐 - 理论月刊文章来源： 万方数据 -
系统中DNA编码及算法分析
在计算DNA的过程中,所面临的一大难点就是以表达和传递信息为主要目的编码问题,计算DNA的可靠性在一定程度上取决于编码设计的有效性.首先从遗传密码表、用户DNA配置以及文件DNA编码三方面对编码加以阐述,从DNA操作算子以及访问控制的自然计算过程两方面对算法加以介绍.蒋瀚洋,郑光勇,朱雅莉 - 煤炭技术文章来源： 万方数据 -
针对学习"人类遗传病"六个误区的解析
1认为先天性疾病都是遗传病解析:遗传病是指生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变而引起的疾病.先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病.先天性疾病也可以是由于遗传物质发生改变而引起的疾病.例如,我们所熟悉的先天性愚型、白化病和苯丙酮尿症等遗传病,都是婴儿一出生就能表现出来的疾病,在这种情况下先杨建基 - 生物学教学文章来源： 万方数据
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