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30岁以后发病的Leber遗传性视神经病变患者的临床特征
目的 观察30岁以后发病的Leber遗传性视神经病变(LHON)患者的临床特征.方法 临床确诊为LHON的9例患者18只眼纳入研究.所有患者均为男性.发病年龄34~56岁,平均年龄(45.22±6.91)岁.病程7 d~21个月,病程中位数5个月.所有患者均详细询问病史及家族史,并行视力、裂隙灯显微镜、直接检眼镜、色觉、眼底照相检查.6例11只眼同时行视野检查.观察患者的各项检查表现.抽取患者静脉血进行线粒体DNA(mtDNA)检测,分析其基因突变位点.平均随访时间12个月,随访观察患者的视力情况.结果 9例患者中,有家族史者7例,占77.78%.双眼同时发病5例,占55.56%;双眼先后发病4例,占44.44%.视力突然下降3例,占33.33%;逐渐下降6例,占66.67%.18只眼中,视力光感1只眼,占5.55%;数指3只眼,占16.67%;0.01~0.1者7只眼,占38.89%;0.12~0.3者3只眼,占16.67%;≥0.4者4只眼,占22.22%.瞳孔对光反射正常16只眼,占88.88%;瞳孔直接对光反射消失1只眼,占5.55%;瞳孔传入障碍1只眼,占5.55%.视盘颜色淡红、边界清楚8只眼,占44.44%;视盘充血、边界模糊、视盘表面毛细血管扩张3只眼,占16.67%;视盘颜色淡白、边界清楚7只眼,占38.89%.行视野检查的11只眼中,表现为中心暗点或旁中心暗点9只眼,占81.82%;表现为视野缩窄2只眼,占18.18%.mtDNA检测发现,9例患者中,G11778A位点突变阳性7例,占77.78%;T14484C位点突变阳性1例,占11.11%;G11696A位点突变阳性1例,占11.11%.末次随访时,18只眼中,视力光感1只眼,占5.55%;数指4只眼,占22.22%;0.01~0.1者6只眼,占33.33%;0.12~0.3者3只眼,占16.67%;≥0.4者4只眼,占22.22%.视力提高9只眼,占50.00%;稳定7只眼,占38.89%;下降2只眼,占11.11%.结论 30岁以后发病的LHON多发生于男性患者,瞳孔对光反射大多正常,视野主要表现为中心暗点或旁中心暗点,以G11778A位点基因突变为多见.常永业,解世朋,王浩,石慧君,管敏鑫,张铭连 - 中华眼底病杂志文章来源： 万方数据 -
易感基因突变与遗传性乳腺癌的关系
随着第三代测序技术的发展,学者们对基因突变在癌症发生、发展中的作用进行了广泛的分析.特别是全基因组关联研究(genome-wide association studies,GWAS)的开展,使得学者们能够发现更多的与疾病有关的基因[1].目前,GWAS研究在识别肿瘤和疾病易感基因的研究中扮演着越来越重要的角色.除了广为研究的樊菁,吕勇刚,王廷,巫姜,崔风强,边杰芳,凌瑞 - 中华乳腺病杂志(电子版)文章来源： 万方数据 -
Research in China on the molecular genetics of schizophrenia
Donghong CUI Kaida JIANG - 上海精神医学文章来源： 万方数据 -
局限性囊性肾病与囊性肾肿瘤和遗传性多囊性肾病的区别
囊性病变在.肾脏的肿瘤和非肿瘤性疾病中常见.局限性囊性肾病是一种少见的、非遗传性、非进行性非肿瘤性的囊性病变,可类似于囊性肾肿瘤或遗传性多囊性肾病.本组9例患者均无肾脏、其他脏器或家族性囊性疾病史.随访5例患者,平均14.6个月(5~31个月),在此期间患者同侧、对侧肾脏均未见囊肿.9例患者中临床均可疑为肿瘤,8例行部分肾切除术,1例行全肾切除术.Ding Y,Chen L,Deng F M,黄桃,刘勇 - 临床与实验病理学杂志文章来源： 万方数据 -
浙江大学医学院祁鸣教授国际课题组发现遗传性儿童失明的新基因
2012年7月29日,祁鸣教授的国际课题组在国际著名学术期刊《Nature Genetics》在线发表Exome sequencing identifies NMNAT1 as another causative gene for Leber congenital amaurosis研究论文,报道了导致遗传性儿童失明的新基因NMNAT1.- 浙江大学学报(医学版)文章来源： 万方数据 -
基于SNPs标记的部分栽培稻品种遗传结构分析
利用分布于水稻12条染色体上的190个SNPs位点,对97个水稻品种进行了遗传多样性和遗传结构分析.结果表明,190个SNPs位点中有92个具有多态性,多态性比率为48.42%.品种间的遗传相似系数(GS)变化范围在0.34 ~1.00之间,平均GS为0.87.贝叶斯聚类和UPGMA法聚类的结果相似,均将供试材料分成籼、粳2个亚种,且品种间的亲缘关系与地理来源关系不大.通过SNPs标记的遗传多样性分析结果表明,供试材料在亚种内的亲缘关系较近、遗传基础狭窄,部分供试品种具有相似的遗传背景.高月,姜树坤,钟鸣,马慧,郭志富,陈丽静,李浩戈,徐正进 - 华北农学报文章来源： 万方数据 -
混凝土骨料预冷系统能源优化仿真研究
依据混凝土水电站气候温度条件,采用传统经验法设计了大坝混凝土骨料预冷系统.基于共轭传热理论,分析了影响骨料冷却效率的关键参数.以冷却系统的能源消耗最低为目标,应用遗传算法对不同冷风速度、料层厚度和冷却时间进行了综合优化.利用Ansys Workbench软件建立了骨料颗粒冷却的流固共轭传热模型,采用加权法求取骨料平均温度作为遗传优化的判别条件.仿真研究了优化前后骨料仓内的颗粒温度分布,结果表明在保证总体冷却效果的同时,优化方案的经济性可提高36%.所提优化方法为混凝土预冷系统的高效节能奠定了理论基础,可在工程建设中推广应用.叶敏,叶志强,焦生杰 - 系统仿真学报文章来源： 万方数据 -
46,XX男性综合征患者的细胞和分子遗传学研究
目的 探讨SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床及细胞分子遗传学特征.方法 对其外周血淋巴细胞进行染色体核型分析;同时提取外周血基因组DNA,进行SRY基因检测,并以正常男性及女性作对照.结果 患者染色体核型为46,XX,SRY基因存在.结论 基因组中存在SRY基因可能与该例46,XX男性综合征患者为男性表型密切相关,对其进行检测有利于明确性反转综合征的临床诊断,通过染色体核型分析和分子遗传学检测,可为性发育异常患者明确病因,并为其治疗提供依据.杨兴坤,吴维青,郭晓玲,钟进,陈志华 - 中国优生与遗传杂志文章来源： 万方数据 -
病毒性肝炎后肝纤维化的遗传易患性研究进展
肝纤维化主要由慢性肝脏损伤所致,其中部分患者可进展为肝硬化、肝衰竭或肝癌.肝纤维化的进展表现为明显的个体差异,即使将感染年龄、性别、外界因素等调整后,这种差异仍然存在.因此,宿主的遗传因素在疾病的进展中起重要作用.肝纤维化是受多基因控制的复杂过程.肝纤维化遗传的关联研究分为单核苷酸标记、单体型分析、全基因组相关研究等,这些研究结果为肝纤维化的病因及个性化治疗提供了依据.然而,这些相关研究的结果却不尽相同,主要是由于研究样本小、设计不合理等原因导致.这需要多中心合作,用良好分型的大样本来增加结果的可靠性和稳定性.何雪娟,田庆宝 - 医学综述文章来源： 万方数据 -
河北省棉花枯萎菌遗传多样性及致病力分化
为明确河北省棉花枯萎菌(Fusarium oxysporum f.sp.vasinfectum,FOV)变异及致病力分化情况,利用AFLP技术对采自河北省的75株FOV和3号、7号、8号生理小种的标准菌株进行遗传多样性分析,并比较了不同AFLP类群菌株对棉花品种冀棉11号的致病力差异.结果表明,78株FOV可划分为4个AFLP类群(AFLP groups,AGs),AGsⅠ为3号生理小种,AGsⅡ为8号生理小种,AGsⅢ包括7号生理小种和67株田间采集菌株,AGsⅣ包括8个田间采集菌株,该类群菌株与3号、7号、8号生理小种遗传差异较大.致病力初步测定表明,3号、7号、8号生理小种的标准菌株属中等致病力水平,而田间采集的75株枯萎菌菌株致病力存在明显差异,其中强致病力菌株占66.67%,中等致病力菌株占21.33%,弱致病力菌株占12%.表明河北省FOV群体遗传结构复杂,有遗传差异较大的新菌株出现,而且同一生理小种菌株之间存在显著的致病力分化.高慧,王晓光,郭庆港,李社增,鹿秀云,马平 - 植物保护学报文章来源： 万方数据
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