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46,XX男性性逆转综合征发生机制及其导致不育的原因探讨
目的 分析性逆转综合征患者Y染色体性别决定因子(SRY)及AZF是否存在缺失并探讨其发生机制及导致不育的原因.方法 利用PCR方法对4例被确诊为性逆转综合征的男性不育患者进行Y染色体SRY因子及6个AzF位点(SY84,SY86,SY127,SY134,SY254及SY255)进行检测,利用化学发光法进行血清卵泡刺激素(FSH),黄体生成素(LH)及睾酮(T)的测定,利用彩色多普勒进行盆腔探查.结果4例性逆转综合征患者Y染色体SRY因子均存在,但其中2例6个AZF位点均缺失,1例SY127,SY134,SY254及SY255缺失,1例SY254及SY255缺失.血清中T水平降低,FSH和LH水平上升.盆腔彩色多普勒探查均见双侧睾丸小,前列腺和精囊腺发育不良,未见子宫及附件等女性内生殖器组织.结论 Y染色体SRY因子存在是该性逆转综合征患者表现为男性的原因,而性腺发育不良导致的睾丸功能低下及Y染色体AZF位点的缺失是导致其不育的原因.刘居理,罗明,胡硕楠,陈昔梅 - 中国男科学杂志文章来源： 万方数据 -
46,XX男性综合征患者的细胞和分子遗传学研究
目的 探讨SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床及细胞分子遗传学特征.方法 对其外周血淋巴细胞进行染色体核型分析;同时提取外周血基因组DNA,进行SRY基因检测,并以正常男性及女性作对照.结果 患者染色体核型为46,XX,SRY基因存在.结论 基因组中存在SRY基因可能与该例46,XX男性综合征患者为男性表型密切相关,对其进行检测有利于明确性反转综合征的临床诊断,通过染色体核型分析和分子遗传学检测,可为性发育异常患者明确病因,并为其治疗提供依据.杨兴坤,吴维青,郭晓玲,钟进,陈志华 - 中国优生与遗传杂志文章来源： 万方数据
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