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hMSH2基因剪切调控区域多态与家族性、低龄胃癌发病的关系

目的研究hMSH2基因IVS10+12G> A、IVS12 -6T>C多态与家族性、低龄胃癌发病的相关性.方法分别在江苏省北部、中部和南部的肿瘤高发区选择淮安、泰州及金坛3个地区以现场调查的方式,收集100例家族性、149例散发性同年新发胃癌患者及260例健康人的外周血标本,同时记录饮食习惯等生活因素资料.提取外周血细胞的DNA,应用PCR-变性高效液相色谱(DHPLC)和DNA测序技术检测hMSH2基因多态,结合流行病学资料采用病例对照研究方法进行分析.结果 249例胃癌患者中hMSH2基因IVS10+ 12G>A、IVS12 - 6T>C基因型的检出率高于260例正常对照(P<0 05).两个基因型有联合作用,并主要分布于家族性胃癌患者中,与正常对照差异显著(P<0.05),而在散发性胃癌患者与正常对照之间则无明显差异(P>0.05).对混杂因素的分层分析显示,hMSH2基因IVS10+ 12G>A、IVS12 -6T>C多态主要存在于<50岁的患者中(P<0.05),与食用腌菜有显著的相关性(P<0.05).结论 hMSH2基因IVS10+12G>A、IVS12 - 6T>C多态是国人家族性、低龄(<50岁)胃癌的发病风险因素,且两种多态性有叠加作用,可作为胃癌风险评估的指标.

王婷婷,王德强,张晓梅 - 临床肿瘤学杂志

文章来源：万方数据

血清HER-2胞外区域预测晚期乳腺癌治疗疗效的研究进展

HER-2基因在乳腺癌发生、发展中起着举足轻重的作用[1-2].HER-2过表达与晚期乳腺癌患者无进展生存期(progression-free survival,PFS)和OS缩短显著相关[3].HER-2蛋白包括三个区域,即胞外区域(extracellular domain,ECD),跨膜区域与胞内酪氨酸激酶区域.在基质金属蛋白酶的作用下,HER-2 ECD可从乳腺癌细胞表面裂

邵喜英,蔡锦威,王晓稼 - 中华乳腺病杂志(电子版)

文章来源：万方数据

COL1A1/COL1A2基因突变分析与成骨不全的产前基因诊断

目的对有成骨不全(Osteogenesis Imperfecta,OI)孕史的患者,进行系统B超及COLtA1/COL1A2基因检测,希望建立OI患儿产前诊断方案,为OI患儿进行产前诊断提供技术保障.方法对于有OI孕史的孕妇,进行系统B超监测;根据胎儿股骨、长骨的超声影像学表现,初诊为成骨不全.抽取羊水,采用直接测序法对羊水DNA的COL1A1和COL1A2基因全编码外显子及启动子区域进行突变位点检测.检出的新突变,对孕妇夫妇及家系其他成员直接测序证实.产前诊断标本均需做母血污染鉴定.结果胎儿超声影像学表现为股骨短小,胫腓骨弯曲成角,颅骨变薄且发现多处骨折,考虑OI.STR法鉴定,羊水无母血污染.DNA序列分析结果显示COL1A1基因鉴定出19个SNP位点,没有鉴定出突变位点;COL1A2基因鉴定出13个SNP位点及第36外显子的第2180位置碱基发生错义突变位点(c.2180G>A,p.G1y727Asp).孕妇在COL1A2基因的第36外显子亦存在错义突变位点(c.2180G>A,p.G1y727Asp),但其临床特征不一致.其他成员均未检测到Gly727Asp突变.结论有OI孕史的孕妇,采取B超和COL1A1/COL1A2基因诊断技术,可以快速、有效对高危胎儿做出确诊,为预防患病胎儿出生提供技术保障.

李焕铮,唐少华,毛义建,谢丙乐 - 中国优生与遗传杂志

文章来源：万方数据

弓形虫 SAG2和 GRA2基因疫苗的免疫保护研究

DNA疫苗是将编码抗原的基因插入载体质粒中构成重组体,直接接种机体,在接种部位摄取表达并达到抗感染目的的一种疫苗。 pCMV-Taq2B载体具有人巨细胞病毒( Human cytomegalovirus, CMV)高效启动子/增强子序列,可使目的基因在真核细胞中高水平稳定表达成为DNA疫苗载体。构建pCMV-Taq2B-Surface antigen 2(表面膜抗原2)( pSAG2)、 pCMV-Taq2B-Dense granule protein 2(致密颗粒蛋白2)(pGRA2)及 pCMV-Taq2B-SAG2-GRA2( pSAG2-GRA2) DNA 疫苗并研究其免疫保护效果。将 pSAG2、pGRA2、 pSAG2-GRA2 DNA疫苗(实验组)、磷酸盐缓冲液(Phosphate buffered saline, PBS)、 pCMV-Taq2B空质粒(对照组)分别肌肉注射BALB/c小鼠, ELISA法检测血清IgG抗体水平。末次免疫后第28 d,各组每只小鼠经腹腔注射弓形虫速殖子1000个,观察小鼠的生存时间。结果显示单基因疫苗pSAG2、 pGRA2和双基因疫苗pSAG2-GRA2免疫组均能诱导产生特异性IgG抗体,且于末次免疫后第28 d达到最高值,此时单基因疫苗pGRA2(0.382±0.66)和双基因疫苗pSAG2-GRA2(0.548±0.137)免疫组吸光度值显著高于PBS (0.137±0.016)或pCMV-Taq2B (0.135±0.010)对照组吸光度值。免疫单基因疫苗pSAG2(14.3±1.8)、 pGRA2组(13.5±2.1)小鼠存活时间(d)明显长于PBS (4.3±1.6)及pCMV-Taq2B组(4.1±1.3),且双基因疫苗 pSAG2-GRA2组(19.6±2.4)小鼠存活时间明显长于单基因疫苗 pSAG2组及pGRA2组。弓形虫双基因疫苗pSAG2-GRA2能够诱导小鼠产生抗弓形虫感染保护性免疫,其免疫保护性优于pSAG2、 pGRA2单基因疫苗。

全娟花,李鹏,喻才元,楚佳奇 - 寄生虫与医学昆虫学报

文章来源：万方数据

猪圆环病毒2型河南株全基因组的克隆与序列分析

利用PCR方法,对河南郑州、南阳、焦作等地采集的疑似猪圆环病毒2型(PCV2)感染的病料进行检测.PCR检测为阳性的病料经处理后,接种无PCV污染的PK-15细胞中盲传6代,克隆11株PCV2全基因组并进行序列分析.结果表明,11株PCV2中有10株基因组全长为1 767bp,基因组分型为PCV2b,1株为1 768bp,说明PCV2b是河南省断奶后多系统衰竭综合征(PMWS)发生的主要因素;11个毒株的同源性位于94.9%~100%,与其他毒株的同源性为94.7%~100%;10株基因组为1 767bp的毒株处于一大分支上,遗传进化比较稳定;本试验为PCV2在河南地区的分子流行病学、遗传变异及防治奠定了基础.

王亚丹,卢权威,陈红英,崔保安,王淑娟,朱前磊,王子馨,钞安军 - 中国兽医学报

文章来源：万方数据

人着色性干皮病基因D对HepG2细胞Mdm2和Mdm4表达的影响

目的:探讨人剪切修复基因着色性干皮病基因D(xeroderma pigmentosum D,XPD)对肝癌细胞鼠双微体2(murine double minute 2,Mdm2)和鼠双微体4(murine double minute 4,Mdm4)表达的影响.方法:用脂质体转染法将重组质粒pEGFP-N2/XPD和空载质粒pEGFP-N2转染进入人肝癌细胞株HepG2,实验分为3组:(1)空白对照组;(2) pEGFP-N2组;(3)pEGFP-N2/XPD组.用MTT法观察细胞的增殖活力;用流式细胞术检测细胞周期和凋亡率;用RT-PCR和Western blotting检测XPD、Mdm2、Mdm4和P53表达量的变化.结果:MTT结果显示,重组质粒pEGFP-N2/XPD的转染抑制了肝癌细胞的增殖活力;流式细胞术结果显示,重组质粒pEGFP-N2/XPD的转染引起了G1期细胞增加,S期减少,凋亡率增加.RT-PCR和Western blotting检测发现,重组质粒pEGFP-N2/XPD的转染使得XPD表达增高,同时使得Mdm2和Mdm4表达降低,P53表达增高.结论:XPD能下调肝癌细胞中Mdm2和Mdm4的表达,上调P53表达,并能抑制肝癌细胞增殖及诱导其凋亡.

丁浩,张吉翔 - 中国病理生理杂志

文章来源：万方数据

TCF7L2基因rs7903146T/C和rs7901695T/C单核苷酸多态性与内蒙古汉族人群2型糖尿病易感性的相关性研究

目的研究内蒙古地区汉族人群中T2DM易感性与TCF7L2基因rs7903146T/C和rs7901695T/C位点单核苷酸多态性(SNPs)是否相关. 方法收集T2DM患者和正常体检人群的抗凝血,采用等位基因特异性PCR (AS-PCR)进行SNPs分析;运用SHEsis软件对T2DM组和正常对照(NC)组的TCF7L2基因的SNPs位点进行连锁不平衡和单倍型分析. 结果 rs7903146 T/C和rs7901695 T/C位点的基因型分布在T2DM及NC组间的分布差异无统计学意义(P>0.05),但rs7903146T/C位点的T和C等位基因频率在两组间的分布差异有统计学意义(P<0.05).rs7903146T/C和rs7901695 T/C位点连锁平衡(D'=0.060),rs7901695T-rs7903146T单倍型在T2DM组的频率明显高于NC组(P<0.01,OR=1.803,95%CI:1.183~2.7487). 结论在内蒙古地区汉族人群,rs7903146位点C→T多态性可能与T2DM关联,携带突变等位基因T可增加罹患T2DM的风险,rs7901695位点C→T多态性与T2DM易感性无明显相关性,但rs7901695T-rs7903146T单倍型与T2DM发病风险相关.

冯秋萍,李晓晶,苏燕,闫朝丽,高丽君,秦文斌,顾丽,张君,李彩萍,李爱珍 - 中国糖尿病杂志

文章来源：万方数据

siArid2重组腺病毒载体的构建及其对肝癌细胞增殖的影响

目的:通过RNA干扰技术沉默内源性抑癌基因Arid2(si Arid2)的表达,观察其对肝癌细胞生长及细胞周期的影响.方法:设计3对特异性沉默Arid2基因的shRNA序列,分别克隆到腺病毒骨架载体上形成重组腺病毒质粒.将质粒转染到HEK293细胞中,包装和扩增形成完整高滴度的重组腺病毒Adsi Arid2-1~3.用构建好的腺病毒感染人肝癌SMMC-7721细胞,Western blotting方法检测Arid2蛋白的表达,筛选干扰效果最佳的重组腺病毒.MTS技术和流式细胞术观察干扰Arid2基因后肝癌细胞增殖和细胞周期的变化.结果:成功构建了高滴度的重组腺病毒Adsi Arid2-1~3.经Western blotting鉴定,Adsi Arid2-3为抑制效果最佳的重组腺病毒.MTS结果显示,Adsi Arid2组细胞在72 h、96 h的吸光度值与空细胞组和Adsicontrol组相比增高,细胞增殖速率明显加快.流式细胞术检测结果显示,Adsi Arid2组处于G1期、S期的细胞百分比与空细胞组和Adsicontrol组相比,G1期细胞百分比明显减少,S期细胞百分比明显增多.结论:成功构建干扰Arid2的重组质粒及重组腺病毒.沉默Arid2可以促进肝癌细胞的增殖,促进其由G1期向S期的转换.

段玉洁,聂丽珠,田玲,李治,陈震,唐霓 - 中国病理生理杂志

文章来源：万方数据

乳腺癌组织中CD68、B细胞淋巴瘤基因2及VEGF165的表达及其临床意义

目的:研究抗原CD68、B细胞淋巴瘤/白血病-2基因(B cell lymphoma/leukemia-2, Bcl-2)及VEGF165在乳腺癌组织中的表达及其临床意义。方法收集2012年3月至2013年3月本院40例手术切除浸润性乳腺癌标本,应用免疫组织化学法检测40例乳腺癌和癌旁组织中 CD68、Bcl-2及VEGF165的表达。计量资料采用单因素方差分析,计数资料采用χ2检验或Fisher确切概率法。相关性分析采用 Pearson 相关分析法。结果乳腺癌组织中 CD68、Bcl-2及 VEGF165阳性表达率分别为70.0%(28/40)、77.5%(31/40)、80.0%(32/40),癌旁组织中分别为10%(4/40)、57.5%(23/40)、15.0%(6/40),差异有统计学意义(t=20.637,21.877,35.104,P均=0.000)。 CD68、Bcl-2、VEGF165在浸润性乳腺癌组织中的表达与患者的年龄、有无脉管癌栓、ER、PR表达无关,而与乳腺癌的TNM分期(r=4.571、4.167、4.167, P=0.033、0.041、0.041)、淋巴结转移(r=8.127,P=0.004;χ2=5.974, P=0.015;P=0.036))有关(P<0.05)。 Pearson线性相关分析显示乳腺癌组织中CD68与Bcl-2之间(r=0.793, P=0.000),CD68与VEGF165之间(r=0.494,P=0.002),Bcl-2与VEGF165之间(r=0.507,P=0.001)均呈正相关。结论乳腺癌组织CD68、Bcl-2及VEGF165过表达,三者可作为判断乳腺癌病情的参考指标。

安杰,刘伟,刘爽 - 中华乳腺病杂志(电子版)

文章来源：万方数据

乳腺导管原位癌的超声征象和X线摄影表现与ER、PR、HER-2的关系

目的:探讨乳腺导管原位癌( DCIS)的超声征象、X线摄影表现及其与ER、PR、HER-2表达之间的关系。方法回顾性分析2010年1月至2014年3月石河子大学第一附属医院49例乳腺导管原位癌患者的临床、病理、超声和X线摄影资料。采用χ2检验分析年龄、超声征象及钼靶X线表现与ER、PR、HER-2表达的关系,采用 Fisher 确切概率法分析肿块直径与 ER、PR、HER-2表达的关系。结果超声声像图表现为肿块型的乳腺导管原位癌中,ER、PR、HER-2阳性率分别为81.25%(26/32)、87.50%(28/32)、68.76%(22/32),而在非肿块型乳腺导管原位癌中,ER、PR、HER-2阳性率分别为8/17、8/17、10/17。肿块型 DCIS 中 ER、PR 阳性率明显高于非肿块型(χ2=6.110、7.356, P=0.013、0.007),但两组间HER-2阳性率的差异却无统计学意义(χ2=0.483,P=0.487)。 X线摄影表现为钙化型的乳腺导管原位癌中,ER、PR、HER-2阳性率分别为60.61%(20/33)、75.76%(25/33)、75.76%(25/33),非钙化组的乳腺导管原位癌中ER、PR、HER-2阳性率分别为14/16、11/16、7/16。钙化型DCIS中HER-2阳性率明显高于非钙化型(χ2=4.872,P=0.027),但两组间ER、PR阳性率的差异均无统计学意义(χ2=2.512、0.031,P=0.113、0.860)。超声发现钙化的例数占X线摄影发现钙化例数的54.54%(18/33)。结论超声声像表现为肿块的DCIS,其ER、PR高表达;X线摄影表现为钙化的DCIS,其HER-2也高表达。以上特征可在一定程度上指导临床制定个体化诊治方案。

袁美芹,郭坤霞,刘奎灿,成静,常燕 - 中华乳腺病杂志(电子版)

文章来源：万方数据