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EGFR基因20外显子突变与非小细胞肺癌
目前有关非小细胞肺癌( non-small cell lung carcinoma, NSCLC)中EGFR突变研究最为广泛。经典的EGFR突变,如19外显子的框内缺失及21外显子L858R点突变,对表皮生长因子受体酪氨酸酶抑制剂( epidermal growth factor recep-tor tyrosine kinase inhibitors, EGFR-TKIs)治疗敏感。20外显子的插入突变占EGFR突变的4%,患者常对EGFR-TKIs可用的最大剂量耐药。现就EGFR20外显子的基因结构及临床意义进行综述。陈瑚,余英豪 - 临床与实验病理学杂志文章来源： 万方数据 -
干扰基体蛋白POC1B导致常染色体隐性遗传锥杆细胞营养不良
外显子组测序发现一种在POC1B纯合子编码POC1中心粒蛋白B的错义突变(c.317C>G[p.Arg106Pro]),存在于常染色体隐性遗传锥细胞营养不良或锥杆细胞营养不良的3名同胞,以及与他们不相关的、伴有复合性杂合POC1B突变(c.199201del[p.Gln67del]和c.810+1G>T)的1名锥杆细胞营养不良患者中.通过POC1B在人类端粒酶永生化视网膜色素上皮郑媛媛 - 中国病理生理杂志文章来源： 万方数据 -
外显子测序识别脑干胶质瘤体细胞获得性功能PPM1 D基因突变
发生于脑干和丘脑的胶质瘤是一类毁灭性肿瘤,难以通过手术切除.为确定这些肿瘤的遗传和表观遗传学背景,作者对14例脑干胶质瘤(BSGs)和12例丘脑胶质瘤病例进行外显子组测序.同时该团队通过针对性突变分析对另外24例该类肿瘤及45例脑胶质瘤进行全基因组甲基化谱进行分析.这项研究发现肿瘤特异性突变PPM1D,该突变编码野生型p53蛋白诱导的蛋白磷酸酶1D(WIP1),其在37.5%的脑干胶质瘤中存在标志性的H3F3A基因突变导致编码第27王晶晶,许春伟(摘译),张博(审校) - 临床与实验病理学杂志文章来源： 万方数据 -
成人型梭行细胞横纹肌肉瘤高频发生MYOD1基因反式激活突变
习惯上将横纹肌肉瘤(RMS)分为以下3型,即腺泡状横纹肌肉瘤(ARMS)、胚胎型横纹肌肉瘤(ERMS)及多形性横纹肌肉瘤(PRMS),而ERMS中包括了梭形细胞RMS.在2013版的WHO软组织及骨肿瘤分类中,梭形细胞RMS已从ERMS中分离出来,其梭形细胞/硬化性RMS被列为一种独立的类型.迄今为止,成人梭形细胞RMS并未被检测到高频发生的基因突变.作者曾对1例成人型梭形细胞RMS进行外显子捕获及二代测序,结果检出31种肿瘤特异性体Szuhai K,deJong D,Leung A Y,杨文婷,余英豪 - 临床与实验病理学杂志文章来源： 万方数据 -
准噶尔盆地西北缘北东段下二叠统风城组白云质岩岩石学和岩石地球化学特征
白云质岩类是准噶尔盆地西北缘北东段乌尔禾-夏子街地区二叠系风城组最为重要的油气储层类型,已提交石油三级储量近亿吨.在前人研究基础上,本文采用岩石学和岩石地球化学相结合的分析手段,探讨这套特殊白云质岩的成因机制,为准噶尔盆地西北缘白云质岩致密油勘探、评价提供科学的地质依据.通过X衍射、阴极发光、扫描电镜观察及岩石薄片镜下鉴定认为,发生白云石化作用的母质为火山凝灰物质以及陆源的、细粒的凝灰岩碎屑.白云石普遍发育"雾心亮边"和"环带"等交代残余结构,非传统的沉积成因;从岩层厚度以及矿物组成等判断,不是热水成因.元素分析表明,随着白云石化成岩作用强度的增加以及外部流体的参与,岩石化学组分(包括主量元素如Fe、Mn和微量元素)或富集、或流失亏损,呈规律性变化.白云质岩中的Yb/Ca与Yb/La比值分布在岩浆成因的范围内.综合分析表明,研究区的白云质岩的交代原始物质为凝灰物质,堆积之后发生蚀变、方解石化,在镁离子参与下进而发生不均匀白云石化.朱世发,朱筱敏,刘英辉,陈相亦,王俊怀,王小军,马爱钰 - 地质论评文章来源： 万方数据 -
论语片解·之十
君子跳井之辨《论语·雍也》第二十六章,记录了学生宰我与夫子的一段对话.我的阅读体会,感觉这是一道思辨题.宰我问曰:仁者,虽告之曰:'井有仁焉.'其从之也?子曰:何为其然也?君子可逝也,不可陷也;可欺也,不可罔也.张石山 - 名作欣赏文章来源： 万方数据 -
基于SIFT的高速列车车顶瓷瓶识别方法
针对高速列车车顶瓷瓶定位,研究了一种基于SIFT的瓷瓶定位方法.首先分别提取瓷瓶图像和瓷瓶样本库中适应尺度变化的不变特征点,然后通过关键点的欧氏距离匹配特征点,最后得到瓷瓶特征点,正确定位瓷瓶.试验结果表明:该方法能准确定位瓷瓶,并提高了定位瓷瓶的速度.林萍,王黎,罗林 - 机车电传动文章来源： 万方数据 -
比较表观基因组学方法来研究基因组调节功能
人类基因组测序产生了大量的基因信息,但是理解每个基因的功能的目标仍未实现.比较表观基因组学(comparative epigenomics)能进行DNA和组蛋白修饰的种间比较,对起调节作用的基因组序列进行标注,该方法能确定基因的作用.- 中国农业科技导报文章来源： 万方数据 -
论坛实录:向篠原一男学习
2014年4月19日,"原一男建筑展论坛"于上海当代艺术博物馆举办.论坛中,伊东丰雄、长谷川逸子和坂本一成3位原学派的代表建筑师通过分别讲述自己与原一男的关系,进而提出在当下的时代应该以怎样的视角重新阅读原一男,这既是对这次展览主要目的和意义的最好诠释,同时通过他们3位的演讲及对谈,可以从- 建筑学报文章来源： 万方数据
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