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EGFR基因20外显子突变与非小细胞肺癌
目前有关非小细胞肺癌( non-small cell lung carcinoma, NSCLC)中EGFR突变研究最为广泛。经典的EGFR突变,如19外显子的框内缺失及21外显子L858R点突变,对表皮生长因子受体酪氨酸酶抑制剂( epidermal growth factor recep-tor tyrosine kinase inhibitors, EGFR-TKIs)治疗敏感。20外显子的插入突变占EGFR突变的4%,患者常对EGFR-TKIs可用的最大剂量耐药。现就EGFR20外显子的基因结构及临床意义进行综述。陈瑚,余英豪 - 临床与实验病理学杂志文章来源： 万方数据 -
成人型梭行细胞横纹肌肉瘤高频发生MYOD1基因反式激活突变
习惯上将横纹肌肉瘤(RMS)分为以下3型,即腺泡状横纹肌肉瘤(ARMS)、胚胎型横纹肌肉瘤(ERMS)及多形性横纹肌肉瘤(PRMS),而ERMS中包括了梭形细胞RMS.在2013版的WHO软组织及骨肿瘤分类中,梭形细胞RMS已从ERMS中分离出来,其梭形细胞/硬化性RMS被列为一种独立的类型.迄今为止,成人梭形细胞RMS并未被检测到高频发生的基因突变.作者曾对1例成人型梭形细胞RMS进行外显子捕获及二代测序,结果检出31种肿瘤特异性体Szuhai K,deJong D,Leung A Y,杨文婷,余英豪 - 临床与实验病理学杂志文章来源： 万方数据 -
干扰基体蛋白POC1B导致常染色体隐性遗传锥杆细胞营养不良
外显子组测序发现一种在POC1B纯合子编码POC1中心粒蛋白B的错义突变(c.317C>G[p.Arg106Pro]),存在于常染色体隐性遗传锥细胞营养不良或锥杆细胞营养不良的3名同胞,以及与他们不相关的、伴有复合性杂合POC1B突变(c.199201del[p.Gln67del]和c.810+1G>T)的1名锥杆细胞营养不良患者中.通过POC1B在人类端粒酶永生化视网膜色素上皮郑媛媛 - 中国病理生理杂志文章来源： 万方数据 -
外显子测序识别脑干胶质瘤体细胞获得性功能PPM1 D基因突变
发生于脑干和丘脑的胶质瘤是一类毁灭性肿瘤,难以通过手术切除.为确定这些肿瘤的遗传和表观遗传学背景,作者对14例脑干胶质瘤(BSGs)和12例丘脑胶质瘤病例进行外显子组测序.同时该团队通过针对性突变分析对另外24例该类肿瘤及45例脑胶质瘤进行全基因组甲基化谱进行分析.这项研究发现肿瘤特异性突变PPM1D,该突变编码野生型p53蛋白诱导的蛋白磷酸酶1D(WIP1),其在37.5%的脑干胶质瘤中存在标志性的H3F3A基因突变导致编码第27王晶晶,许春伟(摘译),张博(审校) - 临床与实验病理学杂志文章来源： 万方数据 -
论语片解·之十
君子跳井之辨《论语·雍也》第二十六章,记录了学生宰我与夫子的一段对话.我的阅读体会,感觉这是一道思辨题.宰我问曰:仁者,虽告之曰:'井有仁焉.'其从之也?子曰:何为其然也?君子可逝也,不可陷也;可欺也,不可罔也.张石山 - 名作欣赏文章来源： 万方数据 -
基于SIFT的高速列车车顶瓷瓶识别方法
针对高速列车车顶瓷瓶定位,研究了一种基于SIFT的瓷瓶定位方法.首先分别提取瓷瓶图像和瓷瓶样本库中适应尺度变化的不变特征点,然后通过关键点的欧氏距离匹配特征点,最后得到瓷瓶特征点,正确定位瓷瓶.试验结果表明:该方法能准确定位瓷瓶,并提高了定位瓷瓶的速度.林萍,王黎,罗林 - 机车电传动文章来源： 万方数据 -
基于射频技术的无线环境监测系统设计与实现
随着射频技术的日益成熟,文中提出了一种无线的环境监测系统.本系统分为1个主机和2个从机,从机利用传感器采集现场房间温度、湿度和空气污染程度等环境参数,利用LCD12864实时显示,并通过nRF905无线通信模块发送采集的环境参数.在主控室主机和计算机终端串口相连,在计算机上通过监测软件实时显示各个房间的各种环境参数,并且还具有报警功能.该系统性能稳定,抗干扰能力强,搭建方便,在现实生活中有很强的实用性.刘燎原,袁德明 - 电子设计工程文章来源： 万方数据 -
论坛实录:向篠原一男学习
2014年4月19日,"原一男建筑展论坛"于上海当代艺术博物馆举办.论坛中,伊东丰雄、长谷川逸子和坂本一成3位原学派的代表建筑师通过分别讲述自己与原一男的关系,进而提出在当下的时代应该以怎样的视角重新阅读原一男,这既是对这次展览主要目的和意义的最好诠释,同时通过他们3位的演讲及对谈,可以从- 建筑学报文章来源： 万方数据 -
157例卵巢肿瘤中IFT20的表达及意义
目的 观察纤毛内转运蛋白20(intraflagellar transport 20,IFT20)在卵巢良、恶性肿瘤中的表达,探讨其与卵巢癌发生、发展及预后的关系.方法 采用免疫组化SP法检测IFT20在157例卵巢肿瘤组织中的表达,其中浆液性囊腺癌52例、黏液性囊腺癌22例、子宫内膜样腺癌14例、透明细胞腺癌10例、交界性卵巢肿瘤25例、良性肿瘤18例及正常卵巢组织16例.结果 (1) IFT20在卵巢癌组织(76.5%,75/98)和交界性肿瘤组织(32%,8/25)中的阳性率明显高于卵巢良性肿瘤(16.6%,3/18)和正常卵巢组织(12.5%,2/16),组间差异有统计学意义(P<0.05);(2) IFT20蛋白在不同FIGO分期和组织学分级的卵巢癌组织中的表达差异有显著性(P<0.05),随着FIGO分期和组织学分级的升高,且伴有淋巴结转移的卵巢癌组织中IFT20蛋白的表达显著升高;(3) IFT20蛋白表达强弱与患者生存时间呈负相关(P<0.05).(4) IFT20蛋白表达与卵巢癌患者年龄无关.结论 IFT20蛋白与卵巢癌的发生、浸润和转移相关,在一定程度上可判断卵巢癌恶性程度和评估临床预后,同时为卵巢癌的靶向治疗提供新靶点.牛娜,刘乾,程丽 - 临床与实验病理学杂志文章来源： 万方数据
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