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易感基因突变与遗传性乳腺癌的关系
随着第三代测序技术的发展,学者们对基因突变在癌症发生、发展中的作用进行了广泛的分析.特别是全基因组关联研究(genome-wide association studies,GWAS)的开展,使得学者们能够发现更多的与疾病有关的基因[1].目前,GWAS研究在识别肿瘤和疾病易感基因的研究中扮演着越来越重要的角色.除了广为研究的樊菁,吕勇刚,王廷,巫姜,崔风强,边杰芳,凌瑞 - 中华乳腺病杂志(电子版)文章来源： 万方数据 -
PCR直接测序法与ARMS检测非小细胞肺癌EGFR基因突变
目的 比较PCR直接测序法与蝎形探针扩增阻滞突变系统(amplification refractory mutation system,ARMS)检测非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)中EGFR基因突变的敏感性.方法 用直接测序发与ARMS法同时检测154例NSCLC中EGFR基因第18、19、20、21外显子的突变情况.结果 男性84例,女性70例,年龄33 ~ 86岁,手术切除标本71例、活检标本79例,其中鳞状细胞癌27例、腺癌121例、腺鳞癌2例;另4例为胸水.测序法32例突变(32/154,20.8%),ARMS法52例突变(53/154,33.8%).两种方法均检测到突变者29例,均无突变者99例,直接测序法检测到突变而ARMS法阴性者3例,反之23例,不一致率差异有显著性(P<0.000 1).结论 检测NSCLC中EGFR突变情况时,ARMS法较直接测序法操作步骤少,突变率高.宿杰阿克苏,侯英勇,刘亚岚,徐晨,张新,黄洁 - 临床与实验病理学杂志文章来源： 万方数据 -
具脉冲出生和脉冲收获的基因突变单种群动力学模型分析
建立了具脉冲出生和脉冲收获的基因突变单种群动力学模型.利用离散动力系统的频闪映射理论,得到了生物资源管理控制阈值的充分条件.夏冬晴 - 生物数学学报文章来源： 万方数据 -
三阴性乳腺癌的遗传易感性
三阴性乳腺癌(triple-negative breast cancer,TNBC)定义为ER、PR和HER-2表达缺失,约占侵袭性乳腺癌的15%.TNBC侵袭性强且与早期复发和不良预后相关.15%的TNBC与乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2相关,70%的BRCA1相关性乳腺癌为TNBC,而BRCA2相关性乳腺癌只有16%~23%为TNBC.全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)和大型基因分型测试确认的72个常见已知乳腺癌易感突变位点中,TOX3、ESR1、RAD51L1、TERT、19p13.1、20q11、MDM4、2p24.1和FTO与TNBC相关,且丁倩(摘译),吴萍,刘颖斌(审校) - 中华乳腺病杂志(电子版)文章来源： 万方数据 -
钙调神经磷酸酶在cTnI基因Asp128Tyr突变致心肌肥大中的作用
目的:探讨钙调神经磷酸酶(CaN)在心肌钙蛋白I(cTnI)基因第128位天冬氨酸→酪氨酸(Asp128Tyr)突变致心肌肥大中的作用.方法:乳鼠心肌细胞,以心钠素(ANF)、脑钠肽(BNP)mRNA表达作为心肌肥大指标,观察含cTnI Asp128Tyr突变基因的腺病毒转染对心肌细胞的作用,并观察CaN抑制剂环孢菌素A(CsA)或FK506对突变基因转染的影响.Real-time PCR检测ANF、BNP和CaN mRNA表达变化,同时行CaN活性测定.结果:转染含cTnI Asp128Tyr突变基因腺病毒的心肌细胞增大,胞内ANF和BNP的mRNA表达较空白对照组、不含任何目的基因的阴性对照腺病毒转染组和转染含野生型cTnI基因的腺病毒组增高(P<0.05).与含野生型cTnI基因的腺病毒组相比,转染含cTnI Asp128Tyr突变基因的腺病毒组在ANF和BNP mRNA表达升高的同时存在CaN活性升高和CaN mRNA表达上调(P<0.05).转染含cTnI Asp128Tyr突变基因的腺病毒并用CsA或FK506干预后,心肌细胞缩小,胞内ANF和BNP mRNA表达量较单纯转染含cTnI Asp128Tyr突变基因的腺病毒组降低(P<0.05),同时心肌细胞内CaN活性显著下降(P<0.05),CaN mRNA表达下调(P<0.05).结论:cTnI Asp128Tyr突变可引起心肌细胞肥大;CaN信号通路参与了cTnI Asp128Tyr突变致心肌肥大过程的调控.周琴,姚健,朱健华,于小红,盛红专 - 中国病理生理杂志文章来源： 万方数据 -
通过单细胞测序发现结肠癌双系起源的新型癌基因--SLC12 A5
单细胞测序是一种为划定遗传关系和个性化癌症管理确认重要驱动基因的功能强大的工具.本研究运用单细胞测序分析1例结肠癌.群体遗传学分析确定了肿瘤群体中两个独立的克隆.作为早期致癌事件的大部分肿瘤克隆包含APC和TP53基因突变,然而少数克隆却包含CDC27和PABPC1基因的优势突变.APC和TP53基因突变在少数克隆中的缺失说明这两个克隆来自两个细胞起源.对于另外21例整个组织外显子测序并检查其体细胞突变的等位基因张俊(摘译),许春伟(摘译),张博(审校) - 临床与实验病理学杂志文章来源： 万方数据 -
浙江大学医学院祁鸣教授国际课题组发现遗传性儿童失明的新基因
2012年7月29日,祁鸣教授的国际课题组在国际著名学术期刊《Nature Genetics》在线发表Exome sequencing identifies NMNAT1 as another causative gene for Leber congenital amaurosis研究论文,报道了导致遗传性儿童失明的新基因NMNAT1.- 浙江大学学报(医学版)文章来源： 万方数据 -
应用特异性突变抗体检测人非小细胞肺癌组织中EG-FR突变
目的 探讨应用特异性表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)突变抗体结合免疫组化Labvision染色检测非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)中EGFR突变的可行性,并与罗氏454下一代测序法比较其灵敏度和特异性.方法 随机选择68例NSCLC,通过特异性突变抗体结合免疫组化染色和罗氏454下一代测序系统检测EGFR的突变状态.结果 EGFR突变蛋白阳性定位于肿瘤细胞质和(或)胞膜.免疫组化检测显示NSCLC中EGFR突变阳性率为36.76%(25/68),其中鳞癌的突变率为9.52% (2/21),腺癌的突变率为48.94% (23/47),二者差异有显著性(P<0.05).罗氏454下一代测序法检测NSCLC中EGFR突变阳性率为39.71% (27/68),其中鳞癌的突变率为9.52% (2/21),腺癌的突变率为53.19% (25/47),二者差异有显著性(P<0.05).免疫组化染色与罗氏454下一代测序法检测EGFR突变具有极好的一致性(Kappa=0.876,P<0.001).结论 EGFR突变特异性抗体的免疫组化检测是一种可在NSCLC中进行EGFR突变筛查,并对表皮生长因子受体-酪氨酸激酶抑制剂治疗快速反应的方法,检测费用较低、耗时较短且结果易于判读,可以在临床进行广泛推广.EGFR突变在肺腺癌中更为常见.成志强,王晓玫,贺黎升,彭全洲,胡锦涛,唐娜,陈洪雷 - 临床与实验病理学杂志文章来源： 万方数据 -
先天性膈疝和先天性肺发育不全的遗传学进展
先天性膈疝常常与严重的肺气道和肺血管发育异常同时存在,许多幸存的先天性膈疝患儿也常因严重的呼吸困难而于生后不久死亡.先天性膈疝和先天性肺发育不全存在某些遗传学方面的联系,目前对先天性膈疝的发生机制研究相对成熟,先天性膈疝的研究方法对先天性肺发育不全的研究有借鉴意义.牛惠惠,曾万江 - 中国优生与遗传杂志文章来源： 万方数据 -
外显子测序识别脑干胶质瘤体细胞获得性功能PPM1 D基因突变
发生于脑干和丘脑的胶质瘤是一类毁灭性肿瘤,难以通过手术切除.为确定这些肿瘤的遗传和表观遗传学背景,作者对14例脑干胶质瘤(BSGs)和12例丘脑胶质瘤病例进行外显子组测序.同时该团队通过针对性突变分析对另外24例该类肿瘤及45例脑胶质瘤进行全基因组甲基化谱进行分析.这项研究发现肿瘤特异性突变PPM1D,该突变编码野生型p53蛋白诱导的蛋白磷酸酶1D(WIP1),其在37.5%的脑干胶质瘤中存在标志性的H3F3A基因突变导致编码第27王晶晶,许春伟(摘译),张博(审校) - 临床与实验病理学杂志文章来源： 万方数据
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